Q & A: Was Hausärzte über Zöliakie wissen müssen

Hilary Jericho

Schätzungsweise 1% der Weltbevölkerung hat Zöliakie, aber bis zu sechs von sieben Patienten mit der Erkrankung werden laut einer im American Journal of Medicine veröffentlichten Studie nicht diagnostiziert.

Healio Internal Medicine sprach mit Hilary Jericho, MD, Assistenzprofessorin für Pädiatrie und Direktorin für pädiatrische klinische Studienforschung am Zöliakie-Zentrum der Universität von Chicago, um die komplexen Ursachen von Zöliakie und verwandten Symptomen zu entschlüsseln, die Patienten aufweisen können. Sie bot auch Beratung für Hausärzte, wie zu diagnostizieren, zu verwalten und die Krankheit zu behandeln. – von Alaina Tedesco

Frage: Was sind die Ursachen für Zöliakie?

Antwort: Niemand versteht perfekt, was den Ball ins Rollen bringt. Zöliakie kann überall im Leben eines Menschen auftreten, vom ersten Mal an, wenn er Gluten isst, das normalerweise etwa 6 Monate alt ist, bis zum Alter von 90 Jahren.

Es gibt ein paar Dinge, die existieren müssen, damit sich Zöliakie entwickeln kann. Zuerst müssen Sie die Gene für Zöliakie haben, die DQ2 und DQ8 sind.

Schätzungsweise 1% der Weltbevölkerung hat Zöliakie, aber bis zu sechs von sieben Patienten mit der Erkrankung werden nicht diagnostiziert.

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Risikoprofile für die Entwicklung von Zöliakie variieren je nachdem, welche Gene ein Patient hat. Beide Kopien der DQ2-Gene sind mit dem höchsten Risiko verbunden, aber selbst Menschen, die nur die Hälfte dieses DQ8 haben, können immer noch Zöliakie entwickeln.

Zweitens müssen Sie Gluten ausgesetzt sein, das in drei Körnern vorkommt: Weizen, Roggen und Gerste. Wenn Sie Gluten aus der Ernährung einer Person mit aktiver Zöliakie nehmen, sollte alles heilen — Anomalien, Symptome, Laborbefunde oder irgendetwas anderes im Zusammenhang mit aktiver Zöliakie sollten sich normalisieren.

Mehrere Studien zeigen, dass etwa 30% bis 40% der Bevölkerung das Gen für Zöliakie haben, aber nur 1% der Bevölkerung entwickelt tatsächlich Zöliakie. Die Frage ist, warum tritt es nur bei 1% der Menschen mit den Genen auf? Es wird angenommen, dass eine Art Umweltauslöser bei diesen Patienten, die Gluten essen und diese genetische Veranlagung haben, den Ball ins Rollen bringt.

Forscher haben viele mögliche Auslöser untersucht, von Antibiotika-Exposition gegenüber Infektionen bis hin zu wann und wie Gluten eingeführt wird. Es gibt jedoch keine eindeutigen Beweise dafür, warum manche Menschen Zöliakie entwickeln und andere derzeit nicht.

Wenn ein Patient die Gene hat, Gluten isst und einer dieser Umweltfaktoren auftritt, werden die normalen Bakterien in seinem Darm gestört und eine proinflammatorische Zusammensetzung wird begünstigt. Der Darm wird dann undicht und Gluten kreuzt die Auskleidung, was zu einer Entzündungsreaktion anstelle unserer normalen tolerogenen Reaktion führt (Absorption und Verarbeitung von Gluten für Nährstoffe und Energie ohne Entzündung).

Der Entzündungsweg löst aus, dass unser Immunsystem negativ auf Gluten reagiert. Die Produktion von Entzündungszellen und T-Zellen führt zu dieser Infiltration von Entzündungszellen in die Auskleidung des ersten Teils des Darmtrakts, des Zwölffingerdarms und der Abstumpfung der für die Absorption verantwortlichen Zotten. Dies führt letztendlich zu Nährstoffmalabsorption und Symptomen wie Krämpfen, Durchfall und schlechtem Gewichts- und Höhenwachstum.

Nährstoffmalabsorption im Zwölffingerdarm kann auch zu anderen Auswirkungen wie Eisenmangelanämie, Ausdünnung der Knochen sowie Kalzium- und Vitamin-D-Malabsorption führen.

F: Viele Menschen mit Zöliakie sind nicht diagnostiziert, was sind einige Anzeichen der Krankheit Hausärzte sollten sich bewusst sein?

A: Das Problem der Zöliakie ist, dass sie eine der am vielfältigsten vorkommenden Erkrankungen ist. Die klassischen Anzeichen einer Zöliakie sind gastrointestinale Symptome wie Durchfall und Bauchschmerzen. Viele Patienten mit Zöliakie haben überschüssiges Gas und Blähungen, während einige Übelkeit oder Erbrechen haben, wenn sie Gluten einnehmen.

Schlechte Gewichtszunahme und Kleinwuchs können ebenfalls auf Zöliakie hinweisen. Ein Patient kann atypische Symptome einer Zöliakie haben, von denen angenommen wird, dass sie mit der Malabsorption von Nährstoffen zusammenhängen.

Bei Kindern kann eine Zahnschmelzhypoplasie — ein Zustand, bei dem sich der Zahnschmelz nicht gut gebildet hat, weil er nicht die richtigen Nährstoffe aufnimmt — auch Zöliakie signalisieren.

Grundsätzlich kann fast jeder Zustand, von Gelenkschmerzen über Kopfschmerzen bis hin zu Krampfanfällen und Haarausfall, Symptome einer Zöliakie sein. Als ob das nicht kompliziert genug wäre, kann ein Patient 100% asymptomatisch sein und Zöliakie haben.

Ärzte können asymptomatische Patienten identifizieren, indem sie regelmäßig „Hochrisikopatienten“ oder Verwandte ersten Grades von Patienten mit Zöliakie untersuchen.

Es gibt eine Untergruppe von Krankheiten, die Gene mit Zöliakie teilen. Typ-1-Diabetes ist ein signifikanter und Patienten mit der Erkrankung sollten routinemäßig untersucht werden, auch wenn sie asymptomatisch sind. Es gibt eine Handvoll anderer, einschließlich Down-Syndrom und Multiple Sklerose. Es gibt keine festgelegten Screening-Protokolle in diesen Populationen, aber Ärzte sollten bei solchen Patienten wachsamer sein.

Ärzte sollten nicht jeden auf Zöliakie untersuchen, aber sie sollten eine sehr niedrige Schwelle haben, um danach zu suchen. Wenn sich ein Patient wiederholt über etwas beschwert und die Standardursachen normal sind, müssen Ärzte darüber nachdenken.

Eine weitere signifikante Korrelation, die wir häufiger sehen, ist Unfruchtbarkeit bei Frauen. Ärzte sollten in Betracht ziehen, Zöliakie bei Frauen zu testen, die wiederholte Fehlgeburten oder Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, und keine anderen Ursachen sind wahrscheinlich.

Zöliakie kann so viele verschiedene Dinge verursachen, dass es schwierig ist, eine Reihe sehr spezifischer Symptome zu skizzieren, nach denen Ärzte suchen müssen. Ärzte müssen sich nur bewusst sein, dass es immer häufiger vorkommt und dass Patienten mit sehr unterschiedlichen Symptomen auftreten können.

F: Wie können Hausärzte die Symptome der Zöliakie bei ihren Patienten behandeln und behandeln?

A: Der Test, den wir für das Screening auf Zöliakie verwenden, ist Gewebetransglutaminase (tTG-IgA), da er kostengünstig und am empfindlichsten und spezifischsten ist. Etwa 3% bis 4% der Patienten haben einen Immunglobin-A (IgA) -Mangel, daher sollten Ärzte die beiden Tests immer zusammen senden, um sicherzustellen, dass die Tests zuverlässig sind.

Wenn die tTG-IgA- und IgA-Screening-Labore des Patienten abnormal sind, sollte der Patient einen Gastroenterologen für die nächsten Schritte aufsuchen.

Der Gastroenterologe kann zusätzliche Blutuntersuchungen anordnen, die spezifischer sind, oder eine obere Endoskopie, um Gewebeproben aus dem Zwölffingerdarm zu entnehmen, die bestätigen, dass sie Zöliakie haben. Wenn Zöliakie bestätigt wird, sollten Ärzte Patienten mit einer strengen, glutenfreien Diät beginnen, die die einzige Behandlung für Zöliakie ist.

Ärzte sollten sich jedoch bewusst sein, dass der tTG-IgA-Test falsch positive Ergebnisse enthalten kann.

Das letzte, was ein Arzt tun sollte, wenn ein Patient mit einem erhöhten tTG-IgA zurückkommt, ist, ihn auf eine glutenfreie Diät zu setzen. Wenn die Diät ihnen hilft, sich besser zu fühlen, wird der Patient nicht absteigen wollen und jetzt sind sie zu einer lebenslangen glutenfreien Diät verpflichtet und es gab keine etablierte Diagnose.

F: Was ist das Endergebnis für die Betreuung von Patienten mit Zöliakie in der Grundversorgung?

A: Es ist eine Menge von Hausärzten zu fragen, Zöliakie zu screenen, zu diagnostizieren und zu behandeln, weil es viele winzige Details im Zusammenhang mit der Krankheit gibt.

Hausärzte sollten wissen, dass die Diät ernst ist und die Auswirkungen einer schlechten Einhaltung ernst sind. Es ist wichtig, dass die Patienten die Diät richtig befolgen und sich daran halten. Während die glutenfreie Diät nahrhaft sein kann, wenn sie richtig gemacht wird – sich an viele Vollkornprodukte, Obst, Gemüse, Fleisch zu halten und zu viele verarbeitete glutenfreie Lebensmittel zu vermeiden — kann es sehr ungesund sein, wenn es nicht richtig gemacht wird und es ist keine ausgewogene Ernährung.

Familien enthalten oft zu viele verarbeitete Lebensmittel, die reich an konzentriertem Fett und Zucker sind. Es ist wichtig, dass ein neu diagnostizierter Zöliakiepatient mit einem ausgebildeten Ernährungsberater oder Ernährungsberater spricht, der sich mit der glutenfreien Diät auskennt und sicherstellt, dass der Patient die Diät auf gesunde Weise befolgt, was nicht zu Nährstoffmangel führen wird.

Essen gehen kann aufgrund des erhöhten Kontaminationspotenzials und der versehentlichen Aufnahme von Gluten schwierig sein. Daher sollten Ärzte den Patienten empfehlen, das Essen einzuschränken, da es sich häufig um einen großen Kontaminationsbereich handelt. Wenn Bedenken bestehen, dass die Diät nicht befolgt wird oder ein Patient eine Anleitung benötigt, ist die Zusammenarbeit mit einem gut ausgebildeten Ernährungsberater wichtig, um die Diät zu überprüfen und Bereiche zu ermitteln, die zu einer möglichen Kontamination führen.

Referenz:

Paez MA, et al. Bin J Med. 2017;Ursprungsbezeichnung: 10.1016/j.amjmed.2017.05.027.

Offenlegung: Jericho meldet keine relevanten finanziellen Offenlegungen.