Diskussion
Das Cobb-Syndrom ist eine seltene, nicht vererbte Erkrankung, die den gleichzeitigen Befund eines spinalen AVM im selben Metamere wie die Hautläsion darstellt.2 Bisher wurden zwar nur 45 Fälle in der Weltliteratur gemeldet, die tatsächliche Inzidenz kann jedoch höher sein, da nur symptomatische Fälle diagnostiziert werden.3-6 In jüngerer Zeit wurde erkannt, dass das Cobb-Syndrom Teil einer größeren Gruppe multipler arteriovenöser Shunts mit metameren Verbindungen ist, und das Syndrom wurde in „spinales arteriovenöses metameres Syndrom“ umbenannt.7
Die kutanen Manifestationen reichen von Makula-Portweinflecken bis hin zu verschiedenen Arten von papulösen oder knotigen vaskulären Läsionen, einschließlich Angiomen, Angiokeratomen, Angiolipomen und Lymphangiomen circumscriptum.2 Gefäßläsionen im Zusammenhang mit dem Cobb-Syndrom neigen nicht dazu, sich spontan aufzulösen oder zu entwickeln, wie die üblichen Kapillar- und Kavernenfehlbildungen im Kindesalter.1 Hautläsionen werden entweder zufällig bemerkt oder wegen kosmetischer Bedenken oder Blutungsanfälligkeit mit Trauma ärztlich behandelt. Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass der embryologische Ursprung der Blutversorgung der Wirbel und des Rückenmarks von den segmentalen dorsalen Arterien stammt. Dieser Befund könnte den gemeinsamen metameren Ursprung der AVM-Gefäße erklären, die die cutaneomeningospinalen Angiome bilden.7 Der mit dem Cobb-Syndrom gefundene vaskuläre Hautnävus wird von einer Vielzahl von vaskulären Pathologien begleitet. Die intraspinalen Läsionen sind in der Regel AVMs (High-Flow-Läsion) und selten Angiome (Low-Flow-Läsion).3,7,8
Gefäßanomalien können in Gefäßneoplasmen (z. B. Hämangiome) und Gefäßfehlbildungen unterteilt werden. Während Gefäßfehlbildungen im Allgemeinen unterteilt werden in: (1) langsam- oder Low-Flow- und (2) Schnell- oder High-Flow-Fehlbildungen. High-Flow-Fehlbildungen enthalten arterielle Komponenten (z.B. B. AVMs und arteriovenöse Fistel) können Schmerzen, Ulzerationen, ischämische Veränderungen, Blutungen, Herzinsuffizienz, warme rosa Flecken auf der Haut mit einem zugrunde liegenden Gefäßgeräusch oder Nervenkitzel aufweisen und mit chirurgischer Resektion oder Embolisation behandelt werden. Low-Flow-Fehlbildungen umfassen Kombinationen von kapillaren, venösen und lymphatischen Komponenten, die bei der Geburt oder später mit langsamem Wachstum auftreten können, können mit Weinen oder Valsalva an Größe zunehmen. Sie werden erwartungsvoll mit Kompressionskleidung, Sklerotherapie oder chirurgischer Exzision bei Schmerzen, Schwellungen oder lebensbedrohlichen (z. B. Atemwegserkrankungen) behandelt.9
Das Cobb-Syndrom wird typischerweise nach dem Auftreten neurologischer Symptome diagnostiziert. Obwohl diese Reihenfolge am häufigsten in der späten Kindheit auftritt, kann sie in jedem Alter auftreten. Das Einsetzen der Anzeichen manifestiert sich normalerweise über Wochen bis Jahre, Es wurde jedoch auch über ein plötzliches Einsetzen der Schwäche mit raschem Fortschreiten berichtet.10 Neurologische Präsentationen können von Monoparese bis zu plötzlich auftretender Querschnittslähmung oder Tetraplegie variieren. Blasen- und Darmbeteiligung ist häufig, tritt aber spät im Krankheitsverlauf auf. Weniger häufige Anzeichen sind Meningismus, Kopfschmerzen, Fieber sowie Gesäß- und Extremitätenhypertrophie. In Bezug auf neurologische Symptome ist die Kompression des Rückenmarks aufgrund eines spinalen Angioms an sich möglicherweise nicht der einzige Mechanismus, der den Rückenmarkssymptomen zugrunde liegt. Andere Faktoren können Kompression, venöse Hypertonie und Nabelschnurischämie aufgrund des Steal-Syndroms sind die spekulierten Mechanismen, die die Myelopathie erklären würden.11
Computertomographie (CT) und MRT sind nützliche Modalitäten zur Beurteilung der Ausdehnung der Läsionen. MRT ist besser als CT bei der Anzeige von deformierten Gefäßen, Angiomen und der speisenden Arterie. Die endgültige Diagnose des Syndroms hängt von der Angiographie ab. Die MRT kann intramedulläre Signalveränderungen und die meisten Gefäße zeigen und ist sicherer als die invasive Angiographie mit intravaskulärem Kontrast. Die selektive spinale Angiographie erleichtert jedoch das Verständnis der komplexen Angioarchitektur und Pathophysiologie sowie des Embolisationsverfahrens.11,12 Die Lumbalpunktion ist bei Verdacht auf eine Läsion der Wirbelsäulenmasse kontraindiziert, insbesondere bei einer Fehlbildung der Wirbelsäulengefäße.
Das optimale Management der Krankheitsentität bleibt weitgehend rätselhaft. Bei den in der Literatur beschriebenen begrenzten Fällen ist es schwierig, einen bestmöglichen Behandlungsalgorithmus zu formulieren. Die Rolle der definitiven chirurgischen Exzision ist begrenzt, da die chirurgische Morbidität weiterhin ein Problem darstellt. Die in der Literatur berichteten Behandlungsmöglichkeiten reichten von Palliation ohne Intervention bis hin zu chirurgischer Resektion und in jüngerer Zeit endovaskuläre Embolisation.4,11,13,14 Die therapeutische Wirksamkeit der endovaskulären Behandlung von Wirbelsäulen-AVMs beim Cobb-Syndrom wurde von Linfante et al., die über die Wiederherstellung des Gehens bei einem Patienten mit langjähriger Querschnittslähmung im Zusammenhang mit dem Cobb-Syndrom nach erfolgreicher Embolisation eines großen Wirbelsäulen-AVM berichteten.15 Da die Wirbelsäulen-AVMs häufig ausgedehnt sind und sich auf mehreren Wirbelsäulenebenen befinden, kann eine kurative Therapie möglicherweise nicht erreicht werden, und eine kombinierte Modalitätsintervention soll das Fortschreiten der Symptome stoppen und die neurologischen Folgen minimieren durch Verringerung des Masseneffekts, der venösen Hypertonie und des Gefäßwachstums entlang des Rückenmarks.14,16 Die chirurgische Resektion wurde erfolgreich mit der endovaskulären Embolisation für große Wirbelsäulen-AVMs kombiniert.6,7 Die endovaskuläre Embolisation wurde von Soeda A et al.13 Die verschiedenen Modalitäten wurden effektiv mit Steroiden kombiniert, um das Fortschreiten der Symptome zu stoppen, eine schnelle Wiederherstellung eines gewissen Grades an neurologischer Funktion zu ermöglichen und die Anzahl der Embolisationsverfahren zu reduzieren.13,17 Die systemische Kortikosteroidtherapie erwies sich bei anderen kutanen Gefäßfehlbildungen wie dem Kasabach-Merritt-Syndrom als wirksam.18 Angesichts der Seltenheit des Cobb-Syndroms und des Berichts von nur zwei Fällen vor unserem Fall, in denen der Nutzen von Steroiden gezeigt wurde, ist die Rolle von Kortikosteroiden beim Cobb-Syndrom derzeit größtenteils empirisch und bedarf weiterer Untersuchungen.13,19 Früher Nur 2 Fälle des Cobb-Syndroms wurden 1996 von Bassapa et al. aus Indien gemeldet.20 und 2006 von Sardana et al.19 Dies ist erst der dritte Fallbericht über das Cobb-Syndrom aus Indien und der erste, der mit einer kombinierten endovaskulären Embolisation und Steroidtherapie behandelt wurde. In einer kürzlich aus Indien durchgeführten Studie zur arteriovenösen Fehlbildung der Wirbelsäule wurden 22 Patienten operiert Verschluss der duralen arteriovenösen Fistel der Wirbelsäule (SDAVF) und es gab entweder eine Verbesserung oder Stabilisierung der motorischen Schwäche in allen von ihnen.21