Diskussion
In diesem Bericht stellen wir einen Fall von zweijähriger Frau mit bilateralen Spiegel-Klumpfüßen und Polydaktylie der Hände und Füße vor. Dieser Fall hebt einige wichtige Themen hervor, die eine weitere Diskussion verdienen. Klumpfuß oder angeborener Talipes equinovarus ist eine der häufigsten angeborenen Deformitäten des Bewegungsapparates mit einer Prävalenz von 0,6 pro 1000 bis 6,8 pro 10007. Die Ponseti-Methode mit sequenzieller Manipulation und Wurfanwendung wurde weltweit als Standard für das nicht-operative Management von Klubfußen6,7 akzeptiert. Im Gegensatz dazu ist die spiegelbildliche Duplikation des Fußes eine seltene angeborene Anomalie. Es gibt ungefähr nur 30 Fallberichte zu diesem Thema mit noch weniger beschriebenen Behandlungen und Ergebnissen2,8-10. Spiegelfuß kann als isolierte Deformität auftreten oder mit einem Spektrum anderer Deformitäten wie Fibula Dimelia, Tibiahypoplasie, Nasenanomalien oder Anomalien der oberen Extremitäten assoziiert sein 2, 8, 11, 12. Der Patient hatte keine anderen Anomalien im Zusammenhang mit den bekannten Syndromen wie Laurin-Sandrow oder Martin-Syndrom3,4.
Die Entwicklung der Gliedmaßen erfolgt entlang dreier Achsen, proximal- distal, dorsal-ventral und anterior-posterior. Die Spiegelpolydaktylie scheint aus einer Störung der Extremitätenmusterbildung in der anterior-posterioren Achse 1 zu resultieren. Es wurde gezeigt, dass mehrere Gene diesen Prozess beeinflussen, einschließlich des Sonic Hedgehog-Gens, das durch die Zone polarisierender Aktivität exprimiert wird, die Homeobox-Gene BMP- 21,13-15. Saunders und Gasseling zeigten eine spiegelbildliche Duplikation bei Küken, indem sie ein kleines Stück des hinteren Randmesoderms (Zone polarisierender Aktivität) in eine vordere Position transplantierten16. Beim Menschen wurde die ektopische Expression der Zone polarisierender Aktivität und des Sonic Hedgehog-Gens mit Spiegelbilddeformitäten in Verbindung gebracht10,17. Es gab Fallberichte über tetramelische Spiegelbilddeformitäten, die alle vier Extremitäten betrafen1. Da die anterior-posteriore Achsenformation die radiale / ulnare Achsenformation für die oberen Extremitäten und die Tibia / Fibula-Achsenformation für die unteren Extremitäten umfasst, sind angeborene Fußanomalien manchmal mit Handdeformitäten wie dem Patienten verbunden in diesem Fall. Interessanterweise sind diese Deformitäten der Hände und Füße in der Regel mit fehlendem Hallux und Daumen verbunden, ähnlich wie bei diesem Patienten1.
Dieser Fallbericht beleuchtet die Herausforderungen, vor denen unsere Orthopäden bei der Behandlung von Patienten mit angeborenen Fehlbildungen stehen, die alle vier Extremitäten betreffen. Es gibt kein Protokoll für die Behandlung solcher komplexen Deformitäten. Daher ist eine Analyse jedes Gliedes wichtig, um jede Deformität angemessen zu behandeln. Während die Rekonstruktion des Daumens für die Verbesserung der Funktion der oberen Extremitäten von entscheidender Bedeutung ist, ist eine Halluxrestauration nicht unbedingt erforderlich. Im Gegensatz dazu sind die Ziele der Fußrekonstruktion kosmetischer, aber auch schmerzloser Plantigrade Füße, die normale Schuhbekleidung akzeptieren. Die Behandlungen können inszeniert werden, so dass sich der Patient erholen kann, während die Anästhesiezeit und die Anzahl der Rückfahrten in den Operationssaal begrenzt werden. Es wurde berichtet, dass die Ergebnisse bei chirurgischen Eingriffen in der Literatur fair bis gut sind2,9,10. Behandlungen bei Patienten mit Spiegelfüßen erfordern sorgfältige Überlegungen zu anderen damit verbundenen Anomalien und die besten Ergebnisse erfordern die Zusammenarbeit zwischen mehreren Chirurgen.