Die wahre Inzidenz von Kapillarfehlbildungen oder Teleangiektasien des Gehirns ist schwer zu erkennen, da die meisten wahrscheinlich klinisch asymptomatisch sind. Schätzungen aus Autopsieserien deuten darauf hin, dass sie nicht ungewöhnlich sind und etwa 16% bis 20% aller ZNS-Gefäßfehlbildungen ausmachen (6). Kapillarfehlbildungen stellen histologisch gutartige Ansammlungen erweiterter Kapillaren dar, die innerhalb des normalen Gehirnparenchyms angeordnet sind (1). Der Beteiligungsbereich des Gehirns ist typischerweise klein und reicht von einigen Millimetern bis zu 2 Zentimetern (2, 4). Häufige Beteiligungsorte sind die Pons, die Gehirnhälften und das Rückenmark (1, 4).
Die klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit Kapillarfehlbildungen sind variabel, obwohl sie typischerweise als ruhende Läsionen angesehen werden, die gelegentlich Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Schwäche, Schwindel, Sehstörungen, Schwindel, Tinnitus oder Krampfanfälle aufweisen (2, 4). Die genaue Ursache der Symptome ist oft nicht bekannt, da nur selten Berichte über apoplektische Blutungen vorliegen, die sich aus einer Kapillarteleangiektasie entwickeln (7). In seltenen Fällen kann eine Blutung die erste Darstellung einer Kapillarfehlbildung sein (6, 7). Der Nachweis von Blutungen bei bildgebenden Untersuchungen sollte die Berücksichtigung einer koexistierenden Läsion (z. B. kavernöse Fehlbildung) veranlassen oder auf eine „gemischte“ Form der Läsion hinweisen (3, 8). Berichte über progressive Symptome von Teleangiektasien fehlen in der Literatur.
Gelegentlich wurden Fälle von sogenannten „progressiven Teleangiektasien“ beschrieben, obwohl diese alle spezifisch für Hautläsionen waren (9). Unseres Wissens gibt es keine Fälle von reinen Teleangiektasien des Gehirns, die mit einem aggressiven oder progressiven klinischen Verlauf verbunden sind. Der Grund für das aggressive klinische Verhalten einer Kapillarfehlbildung ist ungewiss, obwohl einige Mechanismen basierend auf früheren Untersuchungen möglich sind. Wie bei anderen zerebralen Gefäßfehlbildungen können apoplektische oder rezidivierende mikroskopische Blutungen in das benachbarte Hirnparenchym auftreten, die sowohl primäre als auch sekundäre neuronale Verletzungen hervorrufen. Es kann auch zu einer Verschiebung des Blutpools oder möglicherweise zu einem echten arteriovenösen Shunt durch eine Kapillarteleangiektasie kommen (3), was zu lokalen oder regionalen Störungen der zerebralen Perfusion führt (8). Solche Störungen können zu ischämischen Verletzungen führen. Da in diesem Fall keine groben oder mikroskopischen Hinweise auf Blutungen beobachtet wurden, spekulieren wir, dass die ausgedehnte Natur dieser Fehlbildung regionale hämodynamische Veränderungen im Hirnstamm hervorgerufen haben könnte. Diese Veränderungen haben möglicherweise zu dem Phänomen „Stehlen“ geführt, das letztendlich zu einer chronischen ischämischen Verletzung des Hirnstamms und möglicherweise zu einer Anfallsaktivität führte.
Die Diagnose von zerebralen Kapillarfehlbildungen ist jetzt mit der MR-Bildgebung möglich. Die Überprüfung der Literatur zeigt erhebliche Inkonsistenzen der MR-Merkmale. Lee et al (4) berichteten, dass die meisten Läsionen in ihrer Serie nicht sowohl auf den T1- als auch auf den T2-gewichteten Bildern nachweisbar waren, sondern konsequent als Regionen mit ausgeprägtem Verlust der Signalintensität auf den Gradientenechobildern identifiziert wurden, die sie für die Diagnose als wesentlich erachteten. Leider wurden in diesem Fall keine Gradientenechobilder erhalten. Alle kapillaren Fehlbildungen in der Lee-Serie zeigten eine leichte Kontrastverstärkung. (2) berichteten über eine leichte T2-Hyperintensität und Kontrastverstärkung als den häufigsten Befund in ihrer Reihe; T1-Hypointensität oder T1- und T2-Isointensität waren ungewöhnliche Präsentationen. Gradientenecho-Bilder waren nützlich, um die Läsion in den Fällen darzustellen, in denen Signalanomalien auf herkömmlichen T1- und T2-gewichteten Bildern fehlten. In früheren Arbeiten von Rigamonti et al. (5) traten Läsionen, die im Verdacht standen, zerebrale Teleangiektasien zu sein, in der MR-Bildgebung als „überwiegend verminderte Signalintensität“ auf.“ Die verwendeten Abbildungsparameter wurden jedoch nicht beschrieben. Angesichts der beträchtlichen Variabilität des gemeldeten Auftretens von Kapillarfehlbildungen in der MR-Bildgebung sind wir der Meinung, dass diese Läsionen tatsächlich keine „klassischen“ oder typischen Merkmale aufweisen, die als pathognomonisch angesehen werden könnten.
Die ungewöhnlich ausgedehnte Beteiligung von Mittelhirn, Pons und Medulla führte bei grober Betrachtung zu einer dramatischen bläulichen Verfärbung, die oberflächlich einer chronischen Blutung ähnelte (Abbildung 2A). Diese Bereiche der Verfärbung wurden auf mikroskopische Analyse gezeigt, um erweiterte Gefäße mit Blut zu sein, ohne Anzeichen von Extravasation oder Hämosiderin Ablagerung. Diese Ergebnisse erklären zumindest teilweise, warum auf den langen TR-Bildsequenzen für den größten Teil des betroffenen Hirnstamms relativ wenig abnormal niedrige Signalintensität beobachtet wurde.
Die Fehlbildung wurde auf den Gadolinium-verstärkten Bildern am genauesten abgegrenzt und zeigte ein diffuses Muster der Verstärkung im gesamten Hirnstamm. Dies korrelierte mit groben und mikroskopischen histopathologischen Untersuchungen, die eine ausgedehnte Beteiligung des Hirnstamms von der Ebene der unteren Colliculi bis zur oberen Medulla zeigten. Die Intensität der Verstärkung war auf einigen Ebenen variabel, was die relative Dichte abnormaler Gefäße innerhalb des betroffenen Parenchyms widerspiegeln kann.
Die in diesem Fall beobachtete weitgehende Verstärkung der Fehlbildung ist angesichts des Ausmaßes der Hirnstammbeteiligung nicht überraschend. Wir spekulieren, dass diese Fehlbildung hatte relativ geringen Fluss, so dass für die Visualisierung von Kontrastmittel innerhalb des intravaskulären Kompartiments. Dies wurde weiter durch das Fehlen beobachtbarer Strömungslücken bei nicht erweiterten Sequenzen unterstützt. Es ist wahrscheinlich, dass die Regionen mit genau definierter Verstärkung den „vaskulären Blutpool“ der Fehlbildung widerspiegeln. In Bezug auf die Bereiche mit schlecht definierter Verbesserung (dh das Erscheinungsbild des „Pinselrandes“) ist ungewiss, was für diesen Befund verantwortlich ist.
Interessanterweise zeigten große Bereiche des betroffenen Hirnstamms weder bei den kurzen noch bei den langen TR-Bildgebungssequenzen eine nennenswerte Signalanomalie. Die Ausnahme bildeten ovale Bereiche mit geringer Signalintensität innerhalb der mittleren und linken anterolateralen Abschnitte des Pontomesenzephalic Junction (Abbildung 1B) und innerhalb des linken pontomedullären Übergangs. Es wurde auch eine abnormale fokale hohe Signalintensität beobachtet, die die Region des unteren Olivenkerns und der Pyramiden betraf (Abb. 1C). Leider korrelierten keine eindeutigen histopathologischen Befunde, weder grob noch mikroskopisch, spezifisch mit diesen bildgebenden Befunden.
Wir postulieren, dass der Fokus der T2-Hyperintensität innerhalb des pontomedullären Übergangs, an dem der linke ventrale Hirnstamm und die Olivenkerne beteiligt sind, möglicherweise auf eine relativ hohe Konzentration von intrazellulärem Oxyhämoglobin in den Gefäßräumen zurückzuführen ist, entweder allein oder in Kombination mit der umgebenden Gliose. Der Fokus der T2-Hypointensität innerhalb des pontomesenzephalen Übergangs und der rostralen Pons könnte durch einen weiteren Mechanismus erklärt werden. Histopathologische Proben zeigten an dieser Stelle fokale Kalziumablagerungen, die auf den T2-gewichteten MR-Bildern als Fokus der Hypointensität auftreten können. Alternativ ist es möglich, dass die T2-Hypointensität auf erhöhte Desoxyhämoglobinspiegel zurückzuführen ist. Diese Form von Hämoglobin findet sich in höheren Konzentrationen im Vergleich zu Oxyhämoglobin in sauerstoffarmen Umgebungen, wie sie in Gebieten mit regionaler Oligämie auftreten (10-12). Obwohl in diesem Fall keine Gradientenecho-Bilder erhalten wurden, sind wir der Meinung, dass die signifikanten Mengen an Desoxyhämoglobin, die sich innerhalb einer Fehlbildung dieser Größe befunden hätten, ausreichend gewesen wären, um eine bemerkenswerte T2-Verkürzung zu erzeugen.
Es ist klar, dass die fokalen Bereiche der Signalveränderung grob unverhältnismäßig zur Größe der durch Kontrastverstärkung abgegrenzten Gesamtläsion waren, was durch Flusseigenschaften und die daraus resultierende Mikrozirkulationsphysiologie erklärt werden könnte. Es ist wahrscheinlich, dass dies eine Folge der Visualisierung von intravaskulärem Kontrastmittel in relativ langsam fließenden Gefäßen der Kapillarfehlbildung war (10).
Zwei fokale Bereiche innerhalb der Fehlbildung hatten möglicherweise andere Strömungsbedingungen als die anderen, was folglich zu Änderungen der Signalintensität bei nicht verstärkter Bildgebung führte. In Bezug auf die geringe Signalintensität, die bei langen TR-Sequenzen im linken pontomesencephalen Übergang festgestellt wurde, ist es möglich, dass der Blutfluss verringert war, was zu Stagnation und Hämoglobinentsättigung führte. Das Vorhandensein ausreichender Mengen an Desoxyhämoglobin kann zu der beobachteten T2-Verkürzung geführt haben. Was die abnormal fokale hohe Intensität im pontomedullären Übergang betrifft, so ist es möglich, dass es eine relativ höhere Dichte von Teleangiektasien mit ähnlichem Blutfluss zu benachbarten Regionen der Fehlbildung gab, was zu einer relativ höheren Konzentration von Oxyhämoglobin und hohen Signalintensitätsänderungen auf den T2-gewichteten Bildern führte.
Zusammenfassend glauben wir, dass dieser Fall sowohl aus klinischer als auch aus bildgebender Sicht eine höchst ungewöhnliche Form der Kapillarfehlbildung (Teleangiektasie) darstellt. Es ist denkbar, dass die ausgedehnte Hirnstammbeteiligung signifikante Veränderungen in der lokalen zerebralen Hämodynamik hervorrief, was zu einem Perfusions- „Stehlen“ -Phänomen führte, das letztendlich zu einer sekundären ischämischen Hirnstammverletzung und weniger wahrscheinlich zu Anfällen führte. Diese hämodynamischen Veränderungen werden zumindest teilweise durch MR-Bildgebung und histopathologische Befunde unterstützt. Eine Kapillarfehlbildung sollte bei der Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden, wenn Bereiche mit geografischer Verstärkung des Gehirns beobachtet werden, die in Verbindung mit variierten Signalveränderungen auf Standard-Spin-Echo-MR-Bildgebungssequenzen auftreten.