Kleeblattschädel-Schädel mit Pfeiffer-Syndrom

Das klassische Pfeiffer-Syndrom wird als Typ I bezeichnet. Typ 1 ist gekennzeichnet durch bikoronale Kraniosynostose, variable Finger- und Zehenfehlbildungen und in den meisten Fällen eine normale intellektuelle Entwicklung. Typ 2 besteht aus Kleeblatt Schädel mit Pfeiffer Hände und Füße zusammen mit Ankylose der Ellenbogen. Typ 3 ähnelt Typ 2, jedoch ohne Kleeblattschädel. Die Augenproptose ist schwerwiegend und die vordere Schädelbasis ist deutlich kurz. Patienten mit Typ 2 und Typ 3 sind in der Regel nicht gut und leiden unter einem frühen Tod .

Fearon et al. führte eine retrospektive Studie an 802 Patienten durch, die in den letzten 17 Jahren in ihrem Zentrum mit Kraniosynostose behandelt wurden. Von der getesteten Stichprobe wurden 28 mit Pfeiffer-Syndrom identifiziert, von denen 17 als Typ 1 (61%), 7 als Typ 2 (25%) und 4 als Typ 3 (16%) klassifiziert wurden. Das Auftreten von Hydrozephalus im Zusammenhang mit diesem Syndrom betrug 61%, und sie erforderten eine Intervention, um den Zustand zu behandeln . Der erhöhte intrakranielle Druck manifestiert sich als Wölbung in den Bereichen der sagittalen Naht und der squamosalen Nähte mit einer Verschiebung der Ohren nach unten, schwerer Proptose oder Exophthalmus und Gesichtsdeformitäten ähnlich denen der kraniofazialen Dysostose . Die Autoren identifizierten eine mit dem Syndrom verbundene Sterblichkeitsrate von 7% und schlugen eine Verringerung der Sterblichkeitsraten mit aggressivem Atemwegsmanagement und häufigerem Screening auf Chiari-Missbildungen vor .

Eine ziemlich einzigartige Studie wurde von Witt et al. die Who untersuchte einen 18-Schwangerschaftswochen-Fötus mit Standard-Röntgenaufnahmen und hochauflösenden CAT-Scans. Die Autoren berichteten über Veränderungen im Calvarium als primären Fokus abnormaler Ereignisse, die zur Synostose führten. Dieser Gedanke stand im Gegensatz zu dem zuvor etablierten Konzept, dass die Synostose auf Schädelbasisdeformitäten zurückzuführen war, die das sich entwickelnde Gehirn sekundär verzerrten. Diese Behauptung widersprach früheren Theorien zur Entwicklung von Kraniodysostosen und machte sie einzigartig .

Kraniosynostose hat eine Gesamtinzidenz von 1 von 2100 bis 1 von 2500 Lebendgeburten, wobei die Kraniosynostose mit mehreren Nähten etwa 5% aller Fälle ausmacht . Dieser Zustand ist mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, darunter Optikusatrophie, Hydrozephalus, Atemprobleme, Gaumenspalte und Hör- und Sprachstörungen . Pfeiffer-, Apert–, Crouzon–, Beare-Stevenson-, Jackson-Weiss- und Muenke-Syndrome sind alle mit Gain-of-Function-Mutationen in den Genen 1, 2 und 3 des Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptors (FGFR) assoziiert .

Nach Machado et al., die Diagnose des Kleeblattschädels ist rein phänotypisch mit Beobachtung der bitemporalen Ausbuchtung . Cohens charakteristische radiologische Befunde des Kleeblattschädels sind ein dreilappiger Schädel mit verzerrter Kalvaria, der ein wabenartiges Aussehen und eine Hypoplasie der Bahnen zusammen mit den Nasennebenhöhlen ergibt .

Die Rekonstruktion dieses dreilappigen Schädels kann auf zwei Arten erfolgen. Die erste ist eine frühe Umgestaltung des Schädelgewölbes, und der zweite Weg ist eine schrittweise Rekonstruktion, wobei ein ventrikuloperitonealer Shunt in das Neugeborene eingebracht wird, frontoorbitaler Fortschritt bei 3 zu 6 Monate und Umbau des hinteren Gewölbes im Alter von 1 Jahr. Die schrittweise Rekonstruktion hat gezeigt, dass sie weniger Komplikationen in Bezug auf Lungenentzündung, Meningitis, übermäßige Blutungen, Wundinfektionen, Krampfanfälle und eine kürzere Intensivstation aufweist Station und Krankenhausaufenthalt im Vergleich zu Kindern, die für den frühen Umbau des Schädelgewölbes operiert wurden .

Diese Deformation könnte zu Hydrozephalus, Hinterhirnbruch und venöser Hypertonie führen . Unser Patient hatte einen obstruktiven angeborenen Hydrozephalus und einen Tonsillenvorfall.

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