Ich habe mir neulich den Finger verbrannt. Ich habe es nicht sofort gespürt, was für mich nicht so seltsam ist.
Oft spüre ich die Hitze nicht und merke nicht, dass ich mich beim Kochen verbrannt habe. Ich habe Charcot-Marie-Tooth (CMT) Typ 1A, was das Gefühl in meinen Extremitäten beeinflussen kann.
CMT ist auch als hereditäre motorische sensorische Neuropathie oder peroneale Muskelatrophie bekannt. Fehlerhafte Gene können Nervenzellen schädigen oder die Bildung von Myelin stören, einem Isoliermaterial, das elektrische Signale auf ihrem Weg durch das Nervensystem des Körpers, einschließlich der Arme und Beine, schützt.
Wenn die Myelinscheide beschädigt ist, können sich die Nervenimpulse verlangsamen oder stoppen. Das könnte erklären, warum es 30 Sekunden dauern kann, bis ich Schmerzen verspüre, nachdem ich meinen Zeh gestoßen oder mich verbrannt habe. Es wäre schön, wenn es eine Möglichkeit gäbe, diesen Effekt von CMT zu stoppen.
Es gibt laufende Forschungen zur Behandlung von CMT. Eine kürzlich durchgeführte Studie behauptete, dass unterschiedliche Mengen an Lecithin den Krankheitsverlauf zu erleichtern schienen, dies wurde jedoch nicht am Menschen getestet.
Pharnext sponsert klinische Studien für PXT3003, eine Kombination aus Baclofen, Naltrexon und Sorbitol. Nach Angaben des Herstellers hat PXT3003 positive Auswirkungen auf Muskelzellen, neuromuskuläre Verbindungen und Immunzellen gezeigt. In aktuellen Studien wird die Langzeitsicherheit des Prüfmedikaments erforscht. In der Zwischenzeit hat die US-amerikanische Food and Drug Administration Anfang dieses Jahres die Fast Track-Bezeichnung für die Entwicklung von PXT3003 erteilt.
Dies ist eine aufregende Zeit für CMT1A-Patienten. Die Forschung ist vielversprechend. In präklinischen Studien hemmte PXT3003 die Überexpression des PMP22-Gens und linderte die neuromuskulären Symptome. In klinischen Studien zeigten die Patienten Verbesserungen. Die Menge an Forschung und die positiven Ergebnisse geben uns Hoffnung, dass eine Behandlung am Horizont sein kann.
Im Moment können nur Mobilitätshilfen, Physiotherapie und Medikamente helfen, die Schmerzen zu lindern. Diese helfen uns, den Alltag zu bewältigen, zielen aber nicht auf die Ursache der Krankheit ab.
Ich bin gespannt, wohin die Forschung führt. Meine Hoffnung ist, dass sich diese Behandlungen als wirksam erweisen und denen von uns mit CMT1A helfen können. Ich würde mich freuen, Medikamente zur Verfügung zu haben, die das Fortschreiten meiner Symptome stoppen. Es wäre noch besser, wenn die Auswirkungen umgekehrt werden könnten, aber ich weiß, dass das viel verlangt.
Ich würde mich damit begnügen, meine Fingerspitzen beim Kochen nicht zu verbrennen.
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