Zusammenfassung
Es wird über eine 16-jährige kaukasische Frau mit einer 6-monatigen Vorgeschichte von verminderter Sehschärfe und Metamorphopsie im linken Auge berichtet. Der Fundus des linken Auges zeigte eine gut definierte Läsion in der Makula-Region. Die Diagnose des choroidalen Osteoms wurde mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) im Spektralbereich, Fundusfluoreszeinangiographie (FFA), Indocyaningrün-Angiographie (ICG) und B-Scan-Sonographie gestellt. Die Ablösung von subretinaler Flüssigkeit (SRF) und retinalem Pigmentepithel (RPE) wurde in Abwesenheit einer offensichtlichen klassischen choroidalen Neovaskularisation (CNV) festgestellt. Der Patient wurde über 13 Monate ohne zwischenzeitliche Behandlung nachbeobachtet, und es wurde festgestellt, dass sich die Läsion vergrößert hatte, die Sehschärfe und die SRF jedoch stabil geblieben waren. Wir berichten über einen interessanten Fall, in dem subretinale Flüssigkeit in Abwesenheit einer offensichtlichen choroidalen Neovaskularisation festgestellt wurde, und geben ein Beispiel für die Anwendung der Bildgebungsmodalitäten im Zeitalter der „optischen Biopsie.“
1. Einleitung
Das choroidale Osteom wurde erstmals 1975 von Van Dyk auf dem Treffen der Verhoeff-Gesellschaft beschrieben . Es handelt sich um einen gutartigen Augentumor unbekannter Ätiologie, der durch das Vorhandensein von spongiösem Knochen in der Aderhaut gekennzeichnet ist. Es stellt sich typischerweise als einseitige Läsion in 75% der Fälle und häufig bei gesunden Frauen in ihrem 2. oder 3. Lebensjahrzehnt dar. Die Mehrzahl der in der Literatur diskutierten Fälle betraf Kaukasier, obwohl es Berichte über Patienten mit afrokaribischem und orientalischem Hintergrund gab .
Es gibt keine Prävalenz- oder Inzidenzdaten in der Literatur und die meisten Arbeiten bestehen aus Einzelfallberichten, wobei die größte Kohorte aus 61 Patienten des Ocular Oncology Service am Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, über einen Zeitraum von 26 Jahren bestand . Im Allgemeinen sind die Patienten bei der Erkennung asymptomatisch und die Läsion wird zufällig gefunden. In den Fällen, in denen Symptome vorliegen, beschreibt der Patient jedoch Sehverlust, Metamorphopsie und / oder Skotome.
Bei der fundoskopischen Untersuchung befindet sich das choroidale Osteom in der Regel in den peripapillären oder juxtapapillären Regionen und kann sich bis zur Makula erstrecken. Seltener kann die Masse nur im Makulabereich gefunden werden . Die Farbe der Läsion variiert von gelb-weiß bis orange-rot mit oder ohne darüber liegende Pigmentklumpen. Es wird angenommen, dass diese Farbvariation mit einer Verkalkung des Osteoms zusammenhängt, wobei das orange-rote Aussehen auf einen verkalkten Tumor und die weiß-gelbe Entkalkung hinweist . Die Form ist typischerweise rund oder oval mit gut umschriebenen Rändern.
Der diagnostische Ansatz umfasst mehrere Bildgebungsmodalitäten. Die optische Kohärenztomographie (OCT) kann Bereiche unterschiedlicher Reflektivität in Abhängigkeit von der Verkalkung der Masse zeigen, wobei der entkalkte Teil eher hyperreflektiv ist. Es kann auch Informationen über den Status der darüber liegenden Netzhaut und das Vorhandensein von SRF liefern. FFA zeigt typischerweise, dass ein frühes hyperfluoreszierendes Bild mit einem fleckigen Aussehen zu sehen ist . Es folgt eine späte und persistierende diffuse Hyperfluoreszenz. Das Vorhandensein einer Neovaskularisation führt zum Austreten des Fluoresceins. ICG kann in den frühen Phasen kleine kleine Blutgefäße auf der vorderen Oberfläche des Tumors zeigen. Diese Gefäße können undicht sein und werden von der FFA oft nicht erkannt. Die knöchernen Bereiche des Tumors weisen eine variable Blockade der Aderhautgefäße auf . Die Diagnose kann durch Ultraschall bestätigt werden; Ein B-Scan zeigt typischerweise eine leicht erhöhte Aderhautmasse mit hoher Reflektivität und akustischer Abschattung, die ein pseudooptisches Bandscheibenbild ergibt.
Infolge der Seltenheit müssen andere Augenzustände berücksichtigt werden, wenn sie mit dem oben genannten fundoskopischen Bild dargestellt werden. Die Liste der Differentiale umfasst amelanotisches Aderhautmelanom / Naevus, Aderhautmetastasen, Aderhauthämangiom, Aderhautgranulom und mehr.
2. Fallbericht
Eine 16-jährige Frau wurde mit einer 6-monatigen Vorgeschichte von allmählichem Rückgang der Sehschärfe und Metamorphopsie in die Klinik überwiesen. Es gab keine relevante medizinische oder vorherige Augengeschichte. Die Sehschärfe bei Präsentation im rechten Auge betrug 6/6 und 6/18 im linken Auge. Die Untersuchung des Fundus ergab eine gut definierte orangefarbene Läsion an der Makula mit darüber liegenden Pigmentveränderungen (Abbildung 1 (a)).
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Bei Präsentation: (a) linker Augenfundus mit gut umschriebener Läsion an der Makula. (b) OCT des linken Auges mit SRF- und RPE-Ablösung. Erste Follow-up: (c) Fundus, (d) OKTOBER. Zweites Follow-up: (e) Fundus, (f) OKT.
Spectral Domain OCT (TopCon 3D 1000) zeigte das Vorhandensein von SRF, einer kuppelförmigen RPE-Ablösung mit Anzeichen einer Aderhautvergrößerung und einer zentralen Netzhautdicke von 297 Mikron (Abbildung 1 (b)). Die FFA zeigte eine RPE-Fleckenbildung während der Venenphase, eine allmählich zunehmende Hyperfluoreszenz einer gut abgegrenzten Läsion und eine späte persistierende Hyperfluoreszenz ohne Anzeichen einer punktuellen Leckage oder einer Spätphasenleckage. Diese zunehmende Hyperfluoreszenz scheint innerhalb des gesamten Tumors mit möglicherweise einer gewissen Bündelung unter dem subretinalen Raum aufzutreten. (Abbildung 2(a)). ICG zeigt auch eine gut definierte Masse und keine Hinweise auf Hot Spots, Färbung oder Leckage der inneren Aderhaut (Abbildung 2 (b)). Schließlich lieferte der B-Scan die Informationen zur Bestätigung der klinischen Diagnose. Es wurde eine erhöhte Aderhautmasse mit hoher Reflektivität und akustischer Abschattung festgestellt (pseudooptische Scheibe) (Abbildung 3).
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( a) FFA zeigt keine Hinweise auf CNV und späte persistierende Hyperfluoreszenz. (b) ICG mit gut definierter Aderhautmasse.
B-Scan mit weißem Pfeil, der die Stelle des Aderhautosteoms anzeigt.
Der Patient wurde an einen spezialisierten Augenonkologen überwiesen, und nach der Beurteilung wurde entschieden, dass eine aktive Intervention derzeit nicht angemessen war und eine regelmäßige Nachsorge der bevorzugte Managementplan war.
Der Patient wurde 7 Monate später zur Nachsorge in der Klinik gesehen. Der Patient berichtete, dass die Sehschärfe stabil blieb, aber Metamorphopsie immer noch vorhanden war. Bei der klinischen Untersuchung blieb die Sehschärfe bei 6/18 stabil. Die fundoskopische Untersuchung ergab, dass das Osteom superior und temporal gewachsen war (Abbildung 1 (c)). OCT zeigte, dass SRF immer noch vorhanden war, mit einer Zunahme der zentralen Netzhautdicke auf 340 Mikron (Abbildung 1 (d)). Ein hyperreflexiver Fleck posterior des SRF wurde festgestellt und entsprach einer Atrophie. Es wurde beschlossen, dass das Management mit Follow-up in weiteren 6 Monaten konservativ bleiben würde.
Der Patient wurde weitere 6 Monate später erneut zur Nachsorge gesehen. Der Patient berichtete über Sehschärfe und Metamorphopsie blieb stabil. Die Sehschärfe wurde erneut bei 6/18 aufgezeichnet. Das Osteom wuchs weiter in superotemporaler Richtung (Abbildung 1(e)). Die OCT zeigte, dass SRF immer noch vorhanden war, die zentrale Netzhautdicke jedoch auf 251 Mikrometer abnahm (Abbildung 1 (f)). Obwohl die Anti-VEGF-Therapie zu diesem Zeitpunkt eine vernünftige Option sein könnte, wurde der konservative Ansatz der engen Nachsorge gewählt, hauptsächlich wegen des fehlenden Fortschreitens der Symptome und der Stabilität der zentralen Netzhautdicke.
3. Diskussion
In dem oben diskutierten Fall wird postuliert, dass sich aufgrund der gleichzeitigen RPE-Ablösung und RPE-Dysfunktion subretinale Flüssigkeit angesammelt hat. Das RPE hat viele physiologische Rollen; eine davon ist der Transport von Flüssigkeit, die von der metabolisch aktiven Netzhaut in die Choriocapillaris produziert wird . Somit kann eine Störung der RPE-Funktion an der Ablösungsstelle zur Ansammlung der subretinalen Flüssigkeit geführt haben. Diese Akkumulation könnte auch auf eine okkulte choroidale neovaskuläre Membran oder Leckage aus den wachsenden Tumoren zurückzuführen sein Gefäße.
Die Morbidität des choroidalen Osteoms ist eine Folge der SRF-Akkumulation, der Blutung aus der choroidalen Neovaskularisation oder der Degeneration des darüber liegenden RPE oder der sensorischen Netzhaut. Die Prognose ist im betroffenen Auge relativ schlecht. In einer Langzeit-Follow-up-Studie von Shields et al. bei 61 Patienten; Tumorwachstum wurde in 51% der Fälle festgestellt, Entkalkung in 50% und Sehschärfe von 20/200 oder weniger wurde in 56% der Fälle nach 10 Jahren gefunden . Das Tumorwachstum scheint jedoch zu stoppen, wenn eine Entkalkung auftritt. Ein weiteres Langzeit-Follow-up von Aylward et al. von 36 Patienten fand Tumorwachstum in 41% und Verlust der Sehschärfe zu 20/200 oder weniger in 58% an 10 Jahren. Da die große Mehrheit der Fälle jedoch einseitig ist, behalten die Patienten im Allgemeinen ein gutes Sehvermögen auf dem nicht betroffenen Auge.
Die Behandlungsmöglichkeiten für das foveale choroidale Osteom sind begrenzt (PDT ist eine vernünftige Wahl bei extrafovealen Läsionen). Beobachtung ist das angegebene Management, bei dem keine Symptome auftreten, wobei die Fundusuntersuchung in regelmäßigen Abständen auf Anzeichen von CNV überwacht wird. In der Vergangenheit wurde die Photokoagulation zur Behandlung von CNV im Zusammenhang mit Aderhautosteomen eingesetzt . Während dies neue Gefäße effektiv versiegelte, gab es eine begrenzte Verbesserung der Sehschärfe. Verteporfin ocular Photodynamic Therapy (PDT) wurde auch bei der Behandlung von CNV im Zusammenhang mit choroidalem Osteom eingesetzt. In: Parodi et al. berichtete über einen Fall, in dem ein Patient die Behandlung von extrafovealem CNV durch Photokoagulation ablehnte und PDT speziell angefordert wurde . Die Sehschärfe stabilisierte sich, die Symptome der Metamorphopsie beruhigten sich und die CNV löste sich auf. Shields et al. berichtete auch über einen Fall von extrafovealem CNV, der erfolgreich mit PDT behandelt wurde . Der Autor fügte jedoch am Ende des Fallberichts einen Vorbehalt ein, dass die Behandlung von subfovealem CNV mit PDT aufgrund von Entkalkung und damit verbundenem RPE-Verlust zu einer schlechteren Sehschärfe führen kann. In jüngerer Zeit wurden antivaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor (Anti-VEGF) -Medikamente außerhalb der Lizenz zur Behandlung von CNV sekundär zum choroidalen Osteom mit guter Wirkung verwendet. Ahmadieh und Vafi (2007) berichteten über einen Fall, in dem sich die VA mit Bevacizumab von 20/200 auf 20/20 verbesserte. Ein weiterer Fall wurde von Morris et al., wo sich VA von 20/80 bis 20/20 unter Verwendung der Kombination von PDT und Ranibizumab verbesserte. Ein einjähriges Follow-up von CNV sekundär zum choroidalen Osteom wurde von Wu et al. . Sie berichteten über eine Verbesserung der VA von 20/800 auf 20/30 nach der Behandlung mit Ranibizumab ohne weiteren Rückgang der VA nach der Behandlung. Berichte über die Behandlung mit PDT und Anti-VEGF sind vielversprechend und eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass die Behandlung mit einem antivaskulären endothelialen Wachstumsfaktor allein oder mit PDT ein günstiges Ergebnis in der Anatomie des Bereichs und eine bescheidene Verbesserung der Sehschärfe hatte . Weitere groß angelegte Studien sind erforderlich, um die Wirksamkeit von PDT- und Anti-VEGF-Arzneimitteln bei der Behandlung von CNV im Zusammenhang mit choroidalem Osteom zu bestimmen.
Zusammenfassend ist festzuhalten, dass das Aderhautosteom ein seltener gutartiger ossifizierender Tumor der Aderhaut ist. Das Krankheitsbild kann als bösartiger Augentumor auftreten. Es ist wichtig, die Krankheit zu verstehen und diejenigen, die sie präsentieren, angemessen zu untersuchen, um eine falsche Diagnose zu vermeiden. Wir präsentieren einen Fall mit SRF in Abwesenheit von CNV, der durch mehrere Bildgebungsmodalitäten dokumentiert wird. Wir haben den Patienten mehr als ein Jahr lang überwacht und festgestellt, dass trotz des anhaltenden Wachstums des Osteoms keine signifikante Progression der SRF, der Entwicklung von CNV oder der Sehschärfe aufgetreten ist. Daher ist in ähnlichen Fällen möglicherweise kein aktives Management erforderlich.
Zustimmung
Die Autoren erklären, dass sie die Einverständniserklärung des Patienten haben.
Interessenkonflikt
Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt bezüglich der Veröffentlichung dieser Arbeit besteht.