Familiäre Dysbetalipoproteinämie resultiert teilweise aus einem genetischen Defekt im Apolipoprotein E (ApoE), der die normale Bindung von Chylomikronresten an einen spezifischen hepatischen ApoE-Rezeptor verhindert. Wir haben eine Technik zur Messung der daraus resultierenden Abnormalität der Chylomikron-Restclearance bei diesen Patienten entwickelt. Die orale Verabreichung von Retinol und Lipomul ermöglicht die Markierung von entstehenden Chylomikronen mit Retinylpalmitat (RP). RP wird durch Hochdruckflüssigkeitschromatographie im Plasma und in isolierten Lipoproteinfraktionen aus 10-12 Stunden Blutproben gemessen. Die Clearance von Chylomikronresten (T½) wird aus der Rate des Verschwindens von RP aus Chylomikronen und Lipoproteinen sehr niedriger Dichte berechnet. Die Methode erwies sich bei 45 Erwachsenen als sicher und ohne Nebenwirkungen. Die Chylomikron-Rest-T½ betrug 1,5 ± 0,5 Stunden bei 7 Personen mit normalen Nüchternlipiden. Es gab keine Veränderung in Low Density Lipoprotein RP; kein RP wurde in High Density Lipoprotein gefunden; Kein Austausch von RP zwischen Lipoproteinen wurde gefunden. Fünf Patienten mit familiärer Dysbetalipoproteinämie wurden untersucht, darunter ein Teenager, der homozygot für die genetische Variante ApoE 2 (ApoE 2/2) mit schwerer Typ-III-Hyperlipoproteinämie, generalisiertem juckendem tuberoeruptivem Xanthom und Xanthoma striata palmaris war. Alle Patienten konnten RP während des Tests nicht klären, was mit dem Versagen der hepatischen Aufnahme von Chylomicron-Resten, die diese ApoE-Variante tragen, übereinstimmt.