Allgemeinmediziner sollten sich der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bewusst sein, obwohl sie möglicherweise nie einen Fall sehen. Eine sofortige Überweisung an einen Neurologen sollte der Beobachtung eines verdächtigen Symptommusters folgen.
Schlüsseldiagnostik der Prionenkrankheit
Liquordiagnostik:
- Echtzeit-Quaking-induzierte Umwandlung (RT-QuIC): RT-QuIC kann die tatsächlichen Prionen in der Rückenmarksflüssigkeit erkennen und ist zu 98,5% diagnostisch für Prionenerkrankungen. Für weitere Informationen:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: Ein Marker für Neurodegeneration oder Hirnschäden. Die Testergebnisse können positiv, negativ oder mehrdeutig sein.
- Tau: Ein Marker für Neurodegeneration oder Hirnschäden. Das Testergebnis ist eine Zahl (0-Zehntausende).
Magnetresonanztomographie (MRT): Eine radiologische Technik, die Magnetismus, Radiowellen und einen Computer verwendet, um nicht-invasive, qualitativ hochwertige Bilder von inneren Strukturen des Körpers zu erzeugen. Eine MRT ist schmerzfrei, verwendet keine Röntgenstrahlung und ist ein leistungsfähiges Werkzeug zur Abgrenzung der Gehirnstruktur.
MRT-Befunde können bilateral oder unilateral und symmetrisch oder asymmetrisch sein. Sie können umfassen:
- T2: Hyperintensität in den Basalganglien, Thalamus, Cortex oder der weißen Substanz
- DWI / ADC: persistent restricted diffusion
Weitere Informationen: „MRT-Befunde werden bei der Diagnose von CJD häufig übersehen“: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusionsgewichtete Bildgebung (DWI): ist eine MRT-Technik, die zur Diagnose von CJD verwendet werden kann.
Elektroenzephalogramm (EEG): Flache Metallscheiben (Elektroden) auf der Kopfhaut des Patienten erkennen und zeichnen die vom Gehirn erzeugten Muster der elektrischen Aktivität auf. Kann bei der Diagnose von CJD helfen.
Protein misfolding cyclic amplification (PMCA): ist eine Amplifikationstechnik zur Vermehrung von Prionen. Die PMCA-Technologie wurde in der Forschung eingesetzt, um den molekularen Mechanismus der Prionenreplikation, die Art des Infektionserregers, das Phänomen der Prionenstämme und der Artenbarriere, die Wirkung zellulärer Komponenten zu verstehen, PrPSc in Geweben und biologischen Flüssigkeiten nachzuweisen und nach Inhibitoren gegen die Prionenreplikation zu suchen.
Neue diagnostische Ziele in der Untersuchung: Blut, Urin, Nasenbürsten, Haut.