Cloacal Malformation

Diskussion

Der Begriff Cloaca ist typischerweise reserviert, um einen einzelnen Kanal mit einer einzigen perinealen Öffnung zu beschreiben, die sich klassisch am vorderen Perineum an der erwarteten Stelle der Harnröhre befindet.4 Wir verwenden den Begriff Kloakenfehlbildung, um das Spektrum abnormaler Verbindungen zu erfassen, da sie, obwohl die chirurgischen Implikationen unterschiedlich sind, ähnliche pränatale Bildgebungsmerkmale aufweisen. Die Differenzierung der Subtypen ist bei der pränatalen Bildgebung schwierig, kann jedoch bei der Geburt mit einer visuellen Inspektion des Perineums problemlos durchgeführt werden. Die Erkennung der pränatalen Bildgebungsergebnisse kann die pränatale und sofortige Neugeborenenversorgung erheblich beeinflussen und dadurch die Ergebnisse verbessern.2,3

Normalerweise im 4‐ bis 5‐wöchigen Embryo vorhanden, ist die Kloake eine gemeinsame Kammer des kaudalen Darm-, Harn- und Genitaltrakts. Diese Struktur führt zum Sinus urogenitalis anterior und Anorectum posterior. Die urorektale Membran teilt den Sinus urogenitalis und das Anorektum am kranialen Aspekt der Kloake.5 Der separate Sinus urogenitalis anterior und das hintere Anorektum öffnen sich dann durch Auflösung der Kloakenmembran durch das Perineum, sobald sie mit der Urorektalmembran in Kontakt kommen. Der Sinus urogenitalis wird dann zur Harnblase und Harnröhre mit einem Teil, der in die Vagina und das Jungfernhäutchen eingearbeitet ist.6 Das Spektrum der beobachteten Anomalien ergibt sich aus dem Zeitpunkt des Entwicklungsstillstands. Die Ursache der Festnahme ist nicht bekannt; neuere Erkenntnisse deuten jedoch eher auf Homöobox- und Sonic-Hedgehog-Signale als auf teratogene oder erbliche Ursachen hin.7 Es gibt auch starke hormonelle Einflüsse, wie die Assoziation von urogenitaler Sinus-Fehlbildung mit Virilisierung in keinem Zusammenhang mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie bei weiblichen Föten zeigt.8 Die häufige Beobachtung von Uterus- und Vaginalduplikationen hat zu Spekulationen geführt, dass eine Fehlbildung der Kloake oder des Urogenitalsinus die Fusion der müllerschen Kanäle beeinträchtigt.9. Urogenitalhöhle und Kloake kommen fast ausschließlich bei weiblichen Föten vor; die Kloakendysgenesesequenz wurde jedoch bei männlichen Föten berichtet.7

Die Terminologie in der Literatur ist verwirrend; Sie spiegelt die Bandbreite der beobachteten Anatomie und die vorgeschlagenen Mechanismen der Fehlbildung wider. Zum Beispiel ist die partielle urorektale Septumfehlbildungssequenz gleichbedeutend mit Kloake.Die in der chirurgischen Literatur beschriebenen Subtypen basieren auf den anatomischen Verbindungen sowie dem chirurgischen Ansatz und werden häufig unter dem Dach der anorektalen Fehlbildungen zusammengefasst. Die Vielzahl der in der Literatur verwendeten Begriffe und die breite Palette möglicher anatomischer Zusammenhänge erschweren die Entwicklung eines nützlichen, einfachen Klassifikationssystems. Abbildung 7 veranschaulicht einen Ansatz, der auf der Anzahl der perinealen Öffnungen basiert, und bietet einen Rahmen für anatomische Verbindungen unter Verwendung von Begriffen, die in der pädiatrischen chirurgischen Literatur üblich sind. Die Kloakendysgenese ist die schwerste Anomalie, die durch ein glattes, intaktes Perineum ohne Verbindung zur Harnröhre, Vagina oder Anus und entweder fehlende oder mehrdeutige Genitalien gekennzeichnet ist.10,11

Trotz des breiten Spektrums anatomischer Verbindungen, die in der chirurgischen Literatur beschrieben werden, ist das pränatale Bildgebungsmerkmal einer zystischen Beckenmasse mit einem Flüssigkeit‐Flüssigkeit-Niveau ziemlich konsistent. Bei der pränatalen Sonographie wurde in allen Fällen eine zentrale zystische Beckenmasse mit einem Flüssigkeitsrückstand beobachtet (Abbildungen 1-6). In allen außer 1 Fall (Abbildung 3) wurde die zystische Masse septiert, was Hydrokolpos von duplizierten Vaginas darstellt. Die Kloake ist die letzte gemeinsame Kammer, die die Vagina sowie den Harn- und Magen-Darm-Trakt entwässert; so sammeln sich Urin und Mekonium in der nachgiebigsten Struktur, der Vagina, an und verursachen Hydrokolpos. Der gemeinsame Kanal ist praktisch immer patentiert, aber es gibt eine variable Obstruktion, die möglicherweise mit dem Winkel zusammenhängt, in dem er auf das Perineum trifft.12 Wenn die Urinproduktion bei Vorliegen einer Obstruktion des Perinealauslasses zunimmt, kommt es zu einer fortschreitenden Vergrößerung der Vagina, die einen Masseneffekt auf benachbarte Strukturen verursacht und häufig zu einer Hydronephrose führt. Die Entwicklung der Befunde im Laufe der Zeit ist hilfreich, da die Befunde bei der anatomischen Standarduntersuchung im zweiten Trimester subtil oder normal sein können (Abbildung 2).2,3

Die Variabilität der Obstruktion des Perinealauslasses ist so groß, dass Hydrocolpos nur bei 30% bis 50% der Neugeborenen mit Kloake vorhanden ist.13,14 Daher wird mindestens die Hälfte der fetalen Fälle keine zystische Beckenmasse aufweisen; Die pränatale Diagnose ist bei diesen Patienten viel schwieriger, aber die Kombination von Nieren- und lumbosakralen Anomalien sollte eine sorgfältige Beurteilung der Genitalien und des analen Grübchens erfordern. Das Fehlen des analen Grübchens in dieser Einstellung sollte den Index des Verdachts auf Kloakenfehlbildung erhöhen.2,15

Es gibt oft eine vertikale lineare Septation, die anterior nach posterior durch die zystische Masse verläuft; es ist mit vaginaler Duplikation zu sehen. Vaginale Duplikation kann seltener asymmetrisch sein (Abbildungen 4 und 6). Es ist wichtig, das Vorhandensein eines asymmetrischen Hydrokolpos zu melden, da die kleinere Vagina bei der postnatalen Vaginoskopie übersehen werden kann und später im Leben vorhanden ist, wenn die Menstruation beginnt. Müllersche Duplikation ist in etwa 60% der pädiatrischen Fälle und in bis zu 80% der Fälle, wenn Hydrocolpos pränatal offensichtlich ist, vorhanden.14,16 Uterine und vaginale Duplikation kann teilweise oder vollständig sein.

Wir haben das Fehlen des normalen hyperintensiven mit Mekonium gefüllten Rektums bei der pränatalen Magnetresonanztomographie (MRT; Abbildungen 5 und 6) in 3 von 3 Fällen mit fetaler MRT beobachtet. Mekonium ist hyperintensiv auf T1-gewichteten Gradienten-Echosequenzen, und das mit Mekonium gefüllte Rektum ist in der pränatalen MRT des gesunden Fötus leicht sichtbar. Eine sagittale T1-gewichtete gradientenbasierte Echosequenz eignet sich hervorragend zur Dokumentation der Position des Rektums und seiner Ausrichtung zum Perineum und anderen Beckenstrukturen. In der milderen Variante, die als persistierender Urogenitalsinus ohne Verbindung zum Anorektum bekannt ist, kann das mit Mekonium gefüllte Rektum theoretisch normal sein, obwohl wir keine Fälle dieser Variante haben. Die Diagnose kann immer noch auf der Grundlage des Vorhandenseins von verstopften doppelten Vaginas mit einem Flüssigkeitsrückstand gestellt werden.

Urologische Anomalien sind bei etwa 90% der Patienten mit Kloakenanomalien vorhanden.17 Bilaterale Hydronephrose ist die häufigste; Es resultiert aus extrinsischer Obstruktion der Harnleiter oder Reflux aufgrund von Auslassobstruktion. Andere assoziierte urogenitale Anomalien umfassen multizystische dysplastische Niere, Beckenniere, Hufeisenniere und gekreuzte fusionierte Ektopie. Die Harnblase kann laut Literatur vorhanden sein oder nicht, obwohl sie in 5 unserer 6 Fälle sichtbar gemacht wurde.18-20

Der Darm kann ein normales Kaliber haben oder es kann zu einer Dickdarmdilatation aufgrund einer distalen Obstruktion kommen. Mekoniumperitonitis ohne Darmperforation ist mit Kloakenfehlbildungen verbunden20,21 und kann sonographisch als Peritonealverkalkungen sichtbar sein. Es wird angenommen, dass mit Urin vermischtes Mekonium über die Eileiter in die Bauchhöhle zurückfließt. Es wird auch angenommen, dass die Dekompression des Urins durch die Eileiter die Ursache für Aszites ist.19,20 Eine chemische Reizung der Eileiter kann zu einer Obstruktion mit fortschreitender Vaginaldehnung führen.20 Ein normales Analgrübchen kann nicht gezeigt werden, wenn der Anus ektopisch oder unperforiert ist.

Oligohydramnion kann je nach Schweregrad der Harnauslassobstruktion vorliegen. Eine vollständige Kloakendysgenese ist mit einem schweren Oligohydramnion aufgrund einer vollständigen Harnobstruktion verbunden.22 Betroffene Föten haben auch Lungenhypoplasie.11,22

Weitere Befunde sind mehrdeutige Genitalien, eine 2‐Gefäß-Schnur, Wirbelsäulenanomalien und eine angebundene Schnur. Das Kreuzbein kann hypoplastisch sein oder die distalen Segmente fehlen (Abbildung 3). Wirbelsäulenanomalien umfassen Hemivertebrae.2,17

Eine mögliche Gefahr besteht darin, Hydrocolpos mit einer verstopften Blase zu verwechseln. Cloacal Fehlbildung ist viel häufiger bei weiblichen als männlichen Föten. Das Vorhandensein von mehrdeutigen Genitalien oder Faktoren, die die Identifizierung des weiblichen Geschlechts ausschließen (wie Oligohydramnion, späte Präsentation und mütterlicher Habitus), kann zu einer falschen Diagnose einer Blasenauslassobstruktion führen (Abbildung 4), die am häufigsten auf hintere Harnröhrenklappen zurückzuführen ist, ein Zustand, der ausschließlich bei männlichen Föten auftritt. Wenn das Geschlecht nicht bestimmt werden kann, ist eine sorgfältige Bewertung für einen Flüssigkeit‐Schmutz-Spiegel von entscheidender Bedeutung. Ein Flüssigkeitsrückstand tritt nur beim Mischen zweier Substanzen auf, wie bei Kloakenfehlbildungen, wenn sich Urin mit Vaginalsekreten mit oder ohne Mekonium vermischt. In den hinteren Harnröhrenklappen (nur durch Urin aufgeblähte Blase) und isolierten Hydrokolpos (nur Vaginalsekrete) gibt es keinen Flüssigkeitsrückstand. Föten mit hinteren Harnröhrenklappen und Kloakenfehlbildungen weisen häufig bilaterale Hydronephrosen und Hydronephrosen auf (5 unserer 6 Fälle hatten mittelschwere bis schwere Hydronephrosen und Hydronephrosen); In allen bis auf 1 unserer Fälle war jedoch eine normale Harnblase vor der Beckenzystenmasse zu sehen. Vaginale Duplikation ist häufig bei Kloakenfehlbildungen; Obstruktion führt zu einer septierten zystischen Masse, während eine verstopfte Harnblase unilokular ist.

Andere mögliche Diagnosen für eine zystische Beckenmasse in einem Fötus umfassen eine verstopfte Beckenniere, eine Ovarialzyste, ein Megacystis-Mikrokolon-Hypoperistaltik-Syndrom, ein Lymphangiom, eine enterische Duplikationszyste und eine Mesenterialzyste. Die verstopfte Vagina bei Kloakenfehlbildungen ist konisch, erstreckt sich bis zum Perineum und enthält einen Flüssigkeitsspiegel, und bei vaginaler Duplikation erscheint die Becken‐ „Zyste“ septiert. Bei venolymphatischen Missbildungen kann ein Fluid‐Fluid-Spiegel vorhanden sein, obwohl diese häufig multilokular sind und unter normalen Strukturen andeuten. Hämorrhagische Zysten haben eher gemischte innere Echos als einen einfachen Flüssigkeitsstand, sind oft groß genug, um sich aus dem Becken in den Bauch zu bewegen, und liegen außerhalb der Mittellinie. Die wichtigsten bildgebenden Merkmale der Kloakenfehlbildung und Unterscheidungsmerkmale von anderen diagnostischen Überlegungen sind in Tabelle 2 zusammengefasst.

Das Ergebnis von Kloakenanomalien hängt von der Schwere der Fehlbildung ab. Eine persistierende Urogenitalhöhle befindet sich am milderen Ende des Spektrums, während die vollständige Kloakendysgenese aufgrund von Lungenhypoplasie und Nierenversagen viel schwerwiegender und häufig tödlich ist, obwohl es Fallberichte über das Überleben gibt.22,23 Die anfängliche Behandlung sollte darauf abzielen, Hydrocolpos zu dekomprimieren, falls vorhanden, um das Risiko einer vaginalen Perforation und Sepsis zu verringern und eine anhaltende Harnverstopfung zu verhindern. Die pränatale Erkennung von Hydrocolpos kann eine schnelle Behandlung bei der Geburt erleichtern.14

Die beiden wichtigsten Faktoren für die Vorhersage funktioneller Ergebnisse sind die Position des Anus und die Länge der Kloake. Das Vorhandensein eines normal positionierten Anus bei posteriorer Kloake oder urogenitaler Sinusfehlbildung weist im Allgemeinen auf eine intakte Pektinatlinie und Innervation mit daraus resultierenden guten chirurgischen Ergebnissen hin.11,16 Der gemeinsame Kanal gilt als lang, wenn er größer als 3 cm ist, und kurz, wenn er kleiner als 3 cm ist. Lange Cloacas größer als 3 cm sind im Allgemeinen komplexer zu reparieren mit niedrigeren Kontinenzraten im Vergleich zu kurzen Cloacas, mit Harnkontinenz in nur 28% gegenüber 74% und freiwilligen Stuhlgang in nur 36% gegenüber 66%.11 Kurze Cloacas von weniger als 3 cm können im Allgemeinen in den meisten Kinderkrankenhäusern behandelt werden, während lange Cloacas in einem spezialisierten Zentrum von Chirurgen mit Erfahrung in der Behandlung dieser komplexen Missbildung besser behandelt werden können.11

Die fetale MRT ist eine leistungsstarke Ressource in Fällen, in denen die Diagnose unklar ist oder zusätzliche Anomalien aufgrund von Verspätung nicht angemessen bewertet werden können präsentation, mütterlicher Habitus oder Oligohydramnion. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein fehlendes Rektum, Hydrokolpos mit oder ohne vaginale Duplikation, eine normale oder anterior komprimierte Blase, lumbosakrale Anomalien, und Nierenanomalien, All dies sollte von einem erfahrenen geburtshilflichen MRT‐Imager ohne die oben aufgeführten Einschränkungen der Sonographie leicht identifiziert werden. Eine genaue pränatale Diagnose von Kloakenfehlbildungen ermöglicht eine angemessene Überweisung an einen Kinderchirurgen; die fetale MRT liefert Informationen für die präoperative Planung mit dem Vorteil, dass der Fötus mit Plazentaunterstützung stabil ist und keine Sedierung erforderlich ist.

Zusammenfassend ist eine genaue pränatale Diagnose von Kloakenfehlbildungen in Fällen möglich, in denen Hydrocolpos vorliegt. Das Vorhandensein einer konischen, septierten, retrovesikulären Zyste, die mit einem Flüssigkeitsrückstand in das Perineum Trichtert, ist nach unserer Erfahrung praktisch diagnostisch. Isolierte Hydrokolpos oder eine aufgeblähte Blase zeigen keinen Flüssigkeitsrückstand. Eine sorgfältige Suche nach verwandten Anomalien ist unerlässlich. Wir befürworten die fetale MRT bei der Aufarbeitung dieser Fälle, um die Anatomie besser beurteilen zu können, mit besonderem Augenmerk auf das Rektum, wenn die Diagnose unklar ist. Denken Sie daran, dass mehr als 50% der Fälle kein Hydrokolpos aufweisen und die Möglichkeit einer Kloakenanomalie erhöht werden sollte, wenn eine Kombination aus lumbosakralen, urogenitalen und Darmanomalien vorliegt. Die Pränataldiagnostik kann die Ergebnisse verbessern, indem sie eine angemessene Nachsorge erleichtert, Vorbereitung, und Überweisung zusätzlich zur Führung der sofortigen neonatalen Behandlung von Hydrocolpos.