Über die CLN2-Krankheit
Die CLN2-Krankheit (Late infantile neuronal Ceroid lipofuscinosis type 2) ist eine extrem seltene und schnell fortschreitende pädiatrische Hirnstörung1 und eine der häufigsten Formen der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, einer Gruppe von Erbkrankheiten, die zusammen als Batten-Krankheit bekannt sind.2,3 Kinder mit CLN2-Krankheit produzieren defiziente Spiegel des Enzyms TPP1 (Tripeptidylpeptidase 1). Ohne genug von diesem Enzym sind Kinder nicht in der Lage, alle Abfälle zu entsorgen, die normalerweise in den Lysosomen ihrer Zelle metabolisiert werden. Die Abfälle sammeln sich in Organen an, insbesondere im Gehirn und in der Netzhaut, und tragen zum Verlust kognitiver, motorischer und visueller Funktionen bei.
Die CLN2-Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern eines betroffenen Kindes eine spezifische Mutation in ihrem TPP1-Gen haben. Eltern sind in der Regel asymptomatische Träger. Wenn beide Elternteile die Mutation tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind an der CLN2-Krankheit leidet.1,4
Wie man neuronale Ceroid-Lipofuszinose ausspricht
Anzeichen und Symptome
Krampfanfälle sind das häufigste Symptom, das Kinder im Alter von 2 bis 4 Jahren in ärztliche Behandlung bringt. Oft können Kinder eine Geschichte der Sprachverzögerung haben. Symptome treten normalerweise erst im Alter von 3 Jahren auf, an diesem Punkt können Kinder, die zuvor gesund waren und sich normal entwickelten, plötzlich Anfälle und Sprachverzögerungen erfahren. Der Zustand entwickelt sich schnell zu Demenz, dem Verlust der Geh- und Sprechfähigkeit und Blindheit. Im Alter von 6 Jahren sind die meisten betroffenen Kinder vollständig von Familien und Betreuern abhängig. Tragischerweise sterben diese Kinder normalerweise im Alter zwischen 8 und 12 Jahren.