Citrullinämie ist eine Erbkrankheit, bei der sich Ammoniak und andere toxische Substanzen im Blut ansammeln. Es wurden zwei Arten von Citrullinämie beschrieben; Sie haben unterschiedliche Anzeichen und Symptome und werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.
Typ I Citrullinämie (auch als klassische Citrullinämie bekannt) zeigt sich normalerweise in den ersten Lebenstagen. Betroffene Säuglinge erscheinen normalerweise bei der Geburt normal, aber wenn sich Ammoniak aufbaut, erleben sie einen fortschreitenden Energiemangel (Lethargie), schlechte Ernährung, Erbrechen, Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit. Einige betroffene Personen entwickeln schwere Leber
Probleme. Die gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit Typ-I-Citrullinämie sind in vielen Fällen lebensbedrohlich. Seltener kann sich eine mildere Form der Typ-I-Citrullinämie später im Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln. Diese später auftretende Form ist mit starken Kopfschmerzen, blinden Flecken (Skotomen), Gleichgewichts- und Muskelkoordinationsproblemen (Ataxie) und Lethargie verbunden. Bei einigen Menschen mit Genmutationen, die eine Citrullinämie vom Typ I verursachen, treten keine Anzeichen und Symptome der Störung auf.
Typ-II-Citrullinämie betrifft hauptsächlich das Nervensystem und verursacht Verwirrung, Unruhe, Gedächtnisverlust, abnormales Verhalten (wie Aggression, Reizbarkeit und Hyperaktivität), Krampfanfälle und Koma. Betroffene haben oft spezifische Ernährungspräferenzen, bevorzugen proteinreiche und fetthaltige Lebensmittel und meiden kohlenhydratreiche Lebensmittel. Die Anzeichen und Symptome dieser Störung treten typischerweise im Erwachsenenalter auf und können durch bestimmte Medikamente, Infektionen, Operationen und Alkoholkonsum ausgelöst werden. Diese Anzeichen und Symptome können bei Menschen mit Typ-II-Citrullinämie im Erwachsenenalter lebensbedrohlich sein.
Typ-II-Citrullinämie bei Erwachsenen kann sich auch bei Menschen entwickeln, die als Säuglinge eine Lebererkrankung namens neonatale intrahepatische Cholestase hatten, die durch Citrinmangel (NICCD) verursacht wurde. Diese Lebererkrankung wird auch als Typ-II-Citrullinämie bei Neugeborenen bezeichnet. NICCD blockiert den Fluss der Galle (eine Verdauungsflüssigkeit, die von der Leber produziert wird) und verhindert, dass der Körper bestimmte Nährstoffe richtig verarbeitet. In vielen Fällen verschwinden die Anzeichen und Symptome von NICCD innerhalb eines Jahres. In seltenen Fällen entwickeln betroffene Personen in der frühen Kindheit andere Anzeichen und Symptome, nachdem sie sich scheinbar von NICCD erholt haben, einschließlich verzögertem Wachstum, extremer Müdigkeit (Müdigkeit), spezifischen Nahrungsmittelpräferenzen (oben erwähnt) und abnormalen Mengen an Fetten (Lipiden) im Blut (Dyslipidämie). Dieser Zustand ist bekannt als Gedeihstörung und Dyslipidämie durch Citrinmangel (FTTDCD). Jahre oder sogar Jahrzehnte später entwickeln einige Menschen mit NICCD oder FTTDCD die Merkmale einer Erwachsenen-Typ-II-Citrullinämie.