Ein 11-jähriger Junge wurde mit extrem schmerzhaften Geschwüren und generalisiertem Pruritus von 6 Monaten Dauer ins Krankenhaus gebracht. Der Patient hatte seit seinem 6. Lebensmonat wiederkehrende Infektionen wie Otitis, Sinusitis, Pneumonien und Enteritis und seit seinem 7. Lebensjahr häufige Pyodermie. Er war unterernährt und zeigte einen hohen Mangel an Körpergewicht und Körpergröße. Seine beiden Brüder im Alter von 3 und 9 Jahren waren gesund. Bei der Untersuchung waren die ulzerierten Läsionen auf seiner Kopfhaut, den Ohren und dem rechten Fuß verteilt, zeigten unregelmäßige Ränder und waren von anhaftenden Krusten und Eiter bedeckt (Abbildung 1). Es gab auch winzige Krusten in den Interdigitalbereichen beider Hände, hyperkeratotische Plaques an den Handflächen und Fußsohlen und generalisierte feine Abschuppung. Die Histologie des biopsierten Materials aus einem Ulkus stimmte mit der Diagnose Herpes simplex überein (Abbildung 2). Die Laboruntersuchung ergab Anämie und Hypogammaglobulinämie der IgG-, IgA- und IgM-Fraktionen. Die Reaktion der Lymphozytenkultur auf Phytohämaglutinin und Pokeweed-Mitogene war normal; Die Beurteilung der zellulären Immunität ergab jedoch niedrige Spiegel beider Subpopulationen von T-Lymphozyten: CD4 (246 / mm3) und CD8 (633 / mm3). Die Immunphänotypisierung zeigte Abwesenheit von B-Zellen im peripheren Blut. Human Immunodeficiency Virus Tests (ELISA und PCR-DNA) waren negativ. Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus wuchsen auf der Kultur von Kopfhautläsionen; Sarcoptes scabiei waren reichlich auf der Haut, was die Diagnose von verkrusteter Krätze bestätigte. Die Behandlung mit systemischem Aciclovir und spezifischen Antibiotika wie Ampicilin plus Sulbactam, Ceftazidim und Gentamicin führte zur Remission der ulzerierten Läsionen (Abbildung 3). Krätze wurde mit oralem Ivermectin (3 mg / Woche über 3 aufeinanderfolgende Wochen) in Kombination mit topischem Permethrin behandelt. Der Patient wurde einmal im Monat mit subkutanem Immunglobulin begonnen, das er regelmäßig mit einer Verbesserung der humoralen Immunität erhielt, die durch Normalisierung der IgG-Spiegel ausgedrückt wurde. Nach der Regression von Hautläsionen und assoziierten Infektionen gab es eine teilweise Verbesserung der zellulären Immunität (CD4 534 / mm3), obwohl er für sein Alter an der unteren Grenze blieb.
Eiterbedeckte unregelmäßige Geschwüre, die sich auf der Kopfhaut und der Helix des äußeren Ohres befinden.
Hautbiopsie mit ulzeriertem Bereich, bestehend aus oberflächlicher Dermis und chronisch entzündlichem Infiltrat mit zentraler Chromatolyse und verstreuten mehrkernigen Riesenzellen (Hämatoxylin-Eosin-Färbung, Originalvergrößerung x40).
Regressive Läsionen mit atrophischen und hypochromen unregelmäßigen Narben im Ohr und auf der Kopfhaut nach 2-monatiger antiviraler Behandlung.
Immundefekte können mit mehreren Hautanomalien einhergehen und sollten vermutet werden, wenn Patienten an wiederkehrenden Infektionen von erhöhter Dauer und Schwere leiden. Primäre Immundefekte spiegeln Anomalien in der Entwicklung und Reifung der Zellen des Immunsystems wider. Eine dieser Störungen ist die X-chromosomale Hypogammaglobulinämie, die durch das Fehlen oder die starke Abnahme der Serum-Immunglobuline und die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet ist. Typischerweise betrifft es Kinder im Alter von 6 bis 9 Monaten nach dem Rückgang der mütterlichen Immunglobuline. Ein defektes Gen, beschrieben als Burtons Tyrosinkinase oder B-Zelle, bestimmt es. Dieses Gen befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms an der Position Xq21.3-Xq22 und ist an der Entwicklung der Pro-B-Zellen zu Pre-B-Zellen beteiligt. Sein funktioneller Mangel führt zu einer deutlichen Verringerung der reifen B-Zellen. Betroffene Personen weisen normale Mengen an B-Zell-Vorläufern im Knochenmark auf, aber es gibt sehr wenige oder fehlende B-Lymphozyten im peripheren Blut. Der genetische Defekt ist wahrscheinlich auf spontane Mutationen zurückzuführen, da bekannte Präzedenzfälle sehr selten sind und die zellulären Veränderungen normalerweise auf B-Lymphozyten beschränkt sind, da T-Zellen in der Regel normal sind.
Die Infektionen, die häufig mit Hypogammaglobulinämie assoziiert sind, sind Pneumonie, Sinusitis, Otitis, Konjunktivitis, Arthritis, Meningitis und Septikämie. Die gastrointestinalen Symptome können auf eine Infektion mit Giardia, Salmonellen, Campiobacter oder cryptosporidischen Organismen zurückzuführen sein. Hautinfektionen, insbesondere Furunkulose und Impetigo, treten bei 28% der Patienten auf.
Wiederkehrende Infektionen und chronische Mangelernährung können zelluläre Immunschwäche auslösen. Eine der wichtigsten Veränderungen im Immunsystem bei unterernährten Patienten ist eine Abnahme der T-CD4 + -Lymphozyten. Neben der Hypogammaglobulinämie zeigte der hier beschriebene Patient eine zelluläre Immunschwäche, die wahrscheinlich durch Unterernährung und wiederkehrende Infektionen hervorgerufen wurde. Die Erholung nach geeigneten therapeutischen Maßnahmen unterstützt diese Idee.
Die Infektion mit dem humanen Herpes-simplex-Virus ist die Hauptursache für Morbidität und Mortalität bei immunsupprimierten Patienten. Lokale sowie humorale und zelluläre Reaktionen sind an der Abwehr des Wirts gegen die Infektion beteiligt. Neben der Proliferation spezifischer T-Zellen induziert die Herpes-simplex-Virusinfektion auch die Produktion von IgG-, IgM- und IgA-Antikörpern als Reaktion auf das Vorhandensein viraler Proteine. Chronischer kutaner Herpes simplex, der bei immunsupprimierten Patienten häufig vorkommt, ist durch atypische, chronische und persistierende Läsionen gekennzeichnet, die die Diagnose erschweren und verzögern. Dies kann zum Tod durch damit verbundene Komplikationen führen. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass bei der Beurteilung chronischer Geschwüre von langer Dauer, insbesondere bei Kindern, die Möglichkeit einer chronischen Herpes-simplex-Virusinfektion in Betracht gezogen wird. Nach der Diagnose ist eine vollständige Untersuchung auf assoziierte Immundefekte obligatorisch.