Chromosomenveränderungen

Die folgenden Informationen beschreiben, was Chromosomenveränderungen sind, wie sie vererbt werden und wann sie Probleme verursachen können. Diese Informationen sollen neben den Gesprächen verwendet werden, die Sie mit Ihrem genetischen Spezialisten führen.

Um Chromosomenveränderungen zu verstehen, ist es hilfreich, über Gene und Chromosomen Bescheid zu wissen.

Was sind Gene und Chromosomen?

Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten einen vollständigen Satz von Genen. Wir haben Tausende von Genen. Gene wirken wie eine Reihe von Anweisungen, die unser Wachstum und die Funktionsweise unseres Körpers steuern. Sie sind verantwortlich für viele unserer Eigenschaften, wie unsere Augenfarbe, Blutgruppe oder Höhe.

Gene werden auf fadenartigen Strukturen getragen, die Chromosomen genannt werden. Normalerweise haben wir in den meisten Zellen 46 Chromosomen. Wir erben unsere Chromosomen von unseren Eltern, 23 von unserer Mutter und 23 von unserem Vater, also haben wir zwei Sätze von 23 Chromosomen oder 23 Paaren. Da die Chromosomen aus Genen bestehen, erben wir daher zwei Kopien der meisten Gene, eine Kopie von jedem Elternteil. Dies ist der Grund, warum wir oft ähnliche Eigenschaften wie unsere Eltern haben. Die Chromosomen und damit die Gene bestehen aus einer chemischen Substanz namens DNA.

Bild 1: Gene, Chromosomen und DNA

Die Chromosomen (siehe Bild 2) mit den Nummern 1 bis 22 sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Diese werden Autosomen genannt. Paar Nummer 23 ist bei Männern und Frauen unterschiedlich und sie werden die Geschlechtschromosomen genannt. Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen, eines namens X-Chromosom und eines namens Y-Chromosom. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen (XX). Eine Frau erbt ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater.

Männer haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Ein Mann erbt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater. Das Bild unten zeigt daher die Chromosomen eines Mannes als letztes Chromosomenpaar (XY).

Bild 2: 23 Chromosomenpaare nach Größe geordnet; Chromosom 1 ist das größte. Die letzten beiden Chromosomen sind Geschlechtschromosomen.

Chromosomenveränderungen

Es ist wichtig, dass wir das richtige Gleichgewicht des Chromosomenmaterials haben. Dies liegt daran, dass die Gene, die die Zellen in unserem Körper anweisen, auf den Chromosomen gefunden werden. Jede Änderung der Anzahl, Größe oder Struktur unserer Chromosomen kann eine Änderung der Menge oder Anordnung der genetischen Information bedeuten. Eine Änderung der Menge oder Anordnung der genetischen Information kann zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsproblemen bei einem Kind führen.

Chromosomenveränderungen können von einem Elternteil vererbt werden. Häufiger treten Chromosomenveränderungen entweder auf, wenn die Ei- oder Samenzellen hergestellt werden, oder um den Zeitpunkt der Empfängnis. Diese Veränderungen treten auf, ohne dass wir sie kontrollieren können.

Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenveränderungen, die auftreten können.

Veränderungen der Chromosomenzahl. Dies ist, wenn es mehr oder weniger Kopien eines bestimmten Chromosoms als üblich gibt.

Veränderungen der Chromosomenstruktur. Dies ist, wenn das Material in einem einzelnen Chromosom in irgendeiner Weise gestört oder neu angeordnet ist. Dies kann die Zugabe oder den Verlust von Chromosomenmaterial beinhalten. In dieser Broschüre werden wir uns mit Chromosomendeletionen, Chromosomenduplikationen, Chromosomeninsertionen und Chromosomeninversionen und -ringen befassen. Wenn Sie Informationen zu Chromosomentranslokationen wünschen, lesen Sie bitte die Broschüre zu Chromosomentranslokationen.

Veränderungen der Chromosomenzahl

Normalerweise enthält jede Zelle im Körper einer Person 46 Chromosomen. Manchmal wird ein Baby mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen geboren. Das Baby hat daher zu wenige oder zu viele Gene oder Anweisungen.

Eines der häufigsten Beispiele für eine genetische Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, ist das Down-Syndrom. Menschen mit dieser Erkrankung haben 47 Chromosomen in ihren Zellen anstelle von 46. Dies liegt daran, dass es drei Kopien von Chromosom Nummer 21 anstelle der üblichen zwei gibt.

Bild 3: Chromosomen eines Mädchens (letztes Chromosomenpaar XX) mit Down-Syndrom. Es gibt drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen zwei.

Veränderungen der Chromosomenstruktur

Veränderungen der Chromosomenstruktur treten auf, wenn das Material in einem einzelnen Chromosom gebrochen und auf irgendeine Weise neu angeordnet wird. Dies kann die Zugabe oder den Verlust von Chromosomenmaterial beinhalten. Dies kann auf verschiedene Arten geschehen, die im Folgenden erörtert werden.

Veränderungen in der Chromosomenstruktur können für Wissenschaftler im Labor sehr subtil und schwer zu erkennen sein. Selbst wenn die Strukturänderung festgestellt wird, ist es oft schwer vorherzusagen, welche Auswirkungen die Änderung auf ein einzelnes Kind haben wird. Dies kann für Eltern frustrierend sein, die so viele Informationen wie möglich über die Zukunft ihres Kindes haben möchten.

Translokationen

Wenn Sie Informationen zu Translokationen wünschen, lesen Sie bitte die Broschüre Chromosomentranslokationen.

Deletionen

Der Begriff Chromosomendeletion bedeutet, dass ein Teil eines Chromosoms verloren gegangen oder gelöscht wurde. Eine Deletion kann auf jedem Chromosom und entlang eines beliebigen Teils des Chromosoms erfolgen. Die Löschung kann eine beliebige Größe haben. Wenn das gelöschte Material (Gene) wichtige Anweisungen für den Körper enthält, kann diese Person Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsprobleme haben. Die Schwere dieser hängt davon ab, wie viel des Chromosoms gelöscht wurde, und wo die Löschung ist.

Duplikationen

Der Begriff Chromosomenduplikation bedeutet, dass das Chromosom einen Teil von sich selbst dupliziert hat, so dass zu viel Chromosomenmaterial vorhanden ist. Dieses zusätzliche Chromosomenmaterial kann bedeuten, dass es zu viele Anweisungen gibt, die der Körper verarbeiten kann, und dies kann zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsproblemen bei einem Kind führen.

Insertionen

Chromosomeninsertion bedeutet, dass Material aus einem Chromosom an einer ungewöhnlichen Position in dasselbe oder ein anderes Chromosom eingefügt wurde. Wenn kein zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial vorhanden ist, ist diese Person normalerweise gesund. Wenn jedoch zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial vorhanden ist, kann diese Person Lernschwierigkeiten , Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsprobleme haben.

Ringe

Der Begriff Chromosomenring bedeutet, dass sich die Enden eines Chromosoms zu einem Ring zusammengefügt haben. Dies geschieht normalerweise, wenn die beiden Enden desselben Chromosoms gelöscht werden. Die verbleibenden Enden des Chromosoms sind ‚klebrig‘ und verbinden sich zu einer Ringform. Die Wirkung, die dies auf die Person hat, hängt normalerweise davon ab, wie viel Chromosomenmaterial und damit ‚Information‘ gelöscht wurde, bevor das Chromosom einen ‚Ring‘ bildete.

Inversionen

Chromosomeninversion bedeutet, dass sich ein Teil eines Chromosoms gedreht hat, so dass die Sequenz der Gene im Chromosom teilweise umgekehrt ist. In den meisten Fällen verursacht dies keine gesundheitlichen Probleme für die Person, die die Inversion trägt.

Wenn ein Elternteil eine ungewöhnliche Chromosomenumlagerung hat, was passiert mit seinem Kind?

Es gibt mehrere Möglichkeiten für jede Schwangerschaft:

• Das Kind kann eine völlig normale Chromosomenanordnung erben.
• Das Kind kann die gleiche Chromosomenumlagerung erben wie das Elternteil.
• Das Kind kann mit Lernbehinderung, Entwicklungsverzögerung und gesundheitlichen Problemen geboren werden.
• Die Schwangerschaft endet mit einer Fehlgeburt.

Daher ist es normalerweise möglich, dass eine Person, die eine Chromosomenumlagerung trägt, gesunde Kinder hat, und viele tun dies. Da jede Umlagerung einzigartig ist, müssten Träger ihre besondere Situation mit einem genetischen Spezialisten besprechen.

Häufig kann ein Kind mit einer Umlagerung geboren werden, obwohl die Chromosomen beider Eltern normal sind. Dies wird als de novo (aus dem Lateinischen) oder neue Umlagerung bezeichnet. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern ein anderes Kind mit derselben Umlagerung haben, normalerweise sehr gering.

Tests für Chromosomenumlagerungen

Gentests sind verfügbar, um herauszufinden, ob eine Person eine Umlagerung trägt. Ein einfacher Bluttest wird durchgeführt, und Zellen aus dem Blut werden in einem Labor untersucht, um die Anordnung der Chromosomen zu untersuchen. Dies wird als Karyotyp-Test bezeichnet. Es ist auch möglich, während der Schwangerschaft einen Test durchzuführen, um die Chromosomenstruktur des Babys zu überprüfen. Dies wird als Pränataldiagnostik bezeichnet und ist etwas, das Sie mit dem genetischen Spezialisten besprechen möchten (weitere Informationen zu diesen Tests finden Sie in den CVS- und Amniozentese-Broschüren).

Was ist mit anderen Familienmitgliedern?

Wenn bei einem Familienmitglied eine Umlagerung festgestellt wird, möchten Sie dies möglicherweise mit anderen Familienmitgliedern besprechen. Dies gibt anderen Familienmitgliedern die Möglichkeit, einen Bluttest durchzuführen, um festzustellen, ob sie auch die Umlagerung tragen, wenn sie dies wünschen. Dies kann besonders wichtig für Familienmitglieder sein, die bereits Kinder haben oder wahrscheinlich in Zukunft Kinder haben werden.

Wenn sie die Umlagerung nicht tragen, können sie sie nicht an ihre Kinder weitergeben. Wenn sie es tragen, könnte auch ihnen während der Schwangerschaft ein Test angeboten werden, um die Chromosomen des Babys zu überprüfen.

Manche Menschen finden es schwierig, anderen Familienmitgliedern von der Umlagerung zu erzählen. Sie können besorgt sein, Angst in der Familie zu verursachen. In einigen Familien haben die Menschen den Kontakt zu Verwandten verloren und haben möglicherweise das Gefühl, dass es schwierig ist, sie zu kontaktieren. Genetische Spezialisten haben oft viel Erfahrung mit Familien in diesen Situationen und können Ihnen möglicherweise helfen, die Situation mit anderen Familienmitgliedern zu besprechen.

Punkte zu erinnern

• Eine Umlagerung wird entweder von einem Elternteil geerbt oder geschieht um die Zeit der Empfängnis.
• Eine Umlagerung kann nicht korrigiert werden, wenn sie lebenslang vorliegt.
• Eine Neuanordnung kann nicht von anderen Menschen erfasst werden. Daher kann ein Translokationsträger beispielsweise immer noch ein Blutspender sein.
• Menschen fühlen sich oft schuldig wegen einer Chromosomenumlagerung, die in der Familie stattfindet. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass niemand Schuld ist und niemand etwas getan hat, um dies zu bewirken.
• Die überwiegende Mehrheit der Träger einer ausgewogenen Umlagerung kann gesunde Kinder haben.

Weitere Informationen

Dies ist nur eine kurze Anleitung zu Chromosomenveränderungen. Weitere Informationen erhalten Sie bei Ihrem regionalen Genetikzentrum ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) oder von diesen Adressen:

Unique – The Rare Chromosome Disorder Support Group

Postfach 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Telefon: 01883 330766
E-Mail: [email protected]
Webseite: www.rarechromo.org

Genetische Allianz UK

Einheit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
Telephone: 0207704 3141
Bietet Informationen über spezifische genetische Bedingungen und Kontaktdaten von Unterstützungsorganisationen.
E-Mail: [email protected]
Webseite: www.geneticalliance.org.uk

Kontaktieren Sie eine Familie

209-211 City Rd.,London,EC1V 1JN
Helpline 0808 808 3555 oder
Textphone 0808 808 3556
(Freephone für Eltern und
Familien, 10am-4pm Mo-Fr,4.30pm-7.30pm Mo)
Email: [email protected]
Webseite: www.cafamily.org.uk

Vorgeburtliche Ergebnisse und Entscheidungen (ARC)

Tel: 020 7631 0285
Unterstützung und Information für Frauen während des vorgeburtlichen Testprozesses.
E-Mail: [email protected]
Webseite: www.arc-uk.org

EuroGentest

Frei zugängliche Website mit Informationen zu Gentests und Links zu Selbsthilfegruppen in ganz Europa.
Webseite: www.eurogentest.org

Orphanet

Frei zugängliche Website mit Informationen zu seltenen Krankheiten und Orphan Drugs sowie Links zu Selbsthilfegruppen in ganz Europa.
Webseite: www.orpha.netto

Credits

Januar 2007

Diese Arbeit wurde von EuroGentest, einem von der EU-FP6 geförderten NOE-Vertrag, unterstützt. 512148