Die Arnold-Chiari-Fehlbildung ist mehr als ein Zungenbrecher und eine gut beschriebene angeborene (bei der Geburt vorhandene) Anomalie des Kleinhirns und des Hirnstamms. Während vier verschiedene Typen beschrieben wurden, sind die Typen 1 und 2 am häufigsten. Die Typen 2, 3 und 4 werden typischerweise im Säuglingsalter aufgrund schwerwiegender Anomalien des Schädels oder des Rückenmarks diagnostiziert. Typ 1, der als mildere Form der Erkrankung angesehen wird, kann jedoch, wenn überhaupt, erst im Erwachsenenalter Symptome verursachen.
Bei allen Arten betreffen Veränderungen den hinteren Teil des Gehirns und des Rückenmarks. Ein Teil des Kleinhirns (das „Gleichgewichtszentrum“ des Gehirns) drückt sich durch die Schädelbasis neben dem Rückenmark. Dies kann zu Veränderungen im Rückenmark und einer Kompression des Kleinhirns und seiner Zirkulation führen. Kopfschmerzen und andere Symptome sind häufig.
Die mit Arnold-Chiari verbundenen Kopfschmerzen können verschiedene Formen annehmen, einschließlich einer intermittierenden oder einer anhaltenden Form. Der Schmerz kann frontal (wie im Stirnbereich) oder im Nacken- oder Hinterkopfbereich sein. Bezeichnenderweise, aber nicht immer, können sich die Schmerzen mit Nackenbewegungen, Husten oder anstrengenden Bewegungen verschlimmern. Assoziierte Nackenschmerzen sind eine häufige Beschwerde. Bei der Untersuchung können andere Probleme festgestellt werden, darunter Koordinationsstörungen, Schluckbeschwerden, beeinträchtigte Augenbewegungen, sensorische Störungen und andere. Arnold-Chiari wird durch eine MRT des Gehirns und des Rückenmarks diagnostiziert, kann jedoch nicht durch einen CT-Scan identifiziert werden.
Wenn eine schwere Fehlbildung vorliegt, kann eine Operation erforderlich sein, um den Druck auf verschiedene Teile des Gehirns und des Rückenmarks zu beseitigen und die damit verbundenen Symptome zu lindern. Wenn ein chirurgischer Eingriff nicht erforderlich ist, basiert die Behandlung typischerweise auf Symptomkontrolle oder Druckentlastung.