Zusammenfassung
Die Keimbahn-Funktionsverlust-VHLR200W-Mutation ist in Tschuwaschien, Russland, verbreitet und tritt in anderen Teilen der Welt auf. VHLR200W Homozygoten haben erhöhte Hypoxie induzierbaren Faktor (HIF) -1 und HIF-2-Spiegel, erhöhte Hämoglobinkonzentration, Neigung zu Thrombose und frühe Mortalität. Da die Mutation von einem …