de symptomen en ernst van neuroacanthocytose kunnen van persoon tot persoon verschillen, zelfs bij personen met hetzelfde subtype of bij personen binnen dezelfde familie. Het is belangrijk op te merken dat de getroffen personen niet alle symptomen hieronder besproken. Getroffen personen moeten met hun arts en medisch team praten over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen en algehele prognose.
de leeftijd waarop deze aandoeningen ontstaan en zich ontwikkelen varieert eveneens. Chorea-acanthocytose en het syndroom van McLeod vorderen langzaam gedurende vele jaren of decennia tijdens volwassenheid. In veel gevallen, PKAN presenteert in de kindertijd en snel vordert binnen 10 jaar. Deze aandoeningen kunnen allemaal potentieel ontwikkelen om levensbedreigende complicaties te veroorzaken.
al deze aandoeningen delen bepaalde bevindingen, waaronder abnormale onvrijwillige bewegingen, cognitieve verslechtering en acanthocytose. De gemeenschappelijkste bewegingswanorde verbonden aan neuroacanthocytose is chorea, die door snelle, onvrijwillige, doelloze bewegingen, vooral van het gezicht, armen en benen wordt gekenmerkt.
hoewel de neuroacanthocytose syndromen worden gekenmerkt door de associatie van acanthocytose en bewegingsstoornissen, komt acanthocytose niet in alle gevallen voor (variabele bevinding). Specifiek, verwijst acanthocytose naar de aanwezigheid van abnormaal-gevormde rode bloedcellen genoemd acanthocytes. Rode bloedcellen worden gevormd in het beenmerg en vrijgegeven in de bloedbaan waar ze reizen door het lichaam leveren van zuurstof aan weefsel. Normaal gesproken hebben rode bloedcellen een levensduur van ongeveer 120 dagen voordat ze door de milt worden verwijderd. Acanthocytes zijn abnormale rode bloedcellen die doornige of stekelige projecties van variërende lengten hebben die van de oppervlakte van de cel uitsteken. Ze zijn ook bekend als” spoor ” cellen. De meeste volwassenen hebben normaal gesproken een klein percentage van deze unieke rode bloedcellen. Wanneer de individuen abnormaal hoge niveaus van acanthocytes hebben, wijst het vaak op de aanwezigheid van een onderliggende wanorde. De specifieke symptomen die in associatie met acanthocytose voorkomen zijn verwant aan de onderliggende oorzaak van de voorwaarde.
Acanthocytose komt het vaakst voor bij chorea-acanthocytose en het McLeod-syndroom. Het wordt minder vaak gezien bij mensen met de ziekte van Huntington – zoals 2 of PKAN.
CHOREA-ACANTHOCYTOSE
Chorea die de armen en benen aantast is de meest voorkomende bevinding van chorea-acanthocytose. Getroffen personen kunnen vertonen abnormale bewegingen van de armen en benen, schouder schouders en bekken stoten. De abnormale bewegingen van de armen en benen worden vaak vergeleken met dansen of pianospelen. Deze bewegingen kunnen ook leiden tot een abnormale manier van lopen (gang) gekenmerkt door lurching en onvrijwillige knie flexie. In de meeste gevallen begint chorea op volwassen leeftijd en is het langzaam progressief. In sommige gevallen, kan chorea-acanthocytose uiteindelijk vorderen zodat de individuen een rolstoel vereisen of bedlegerig worden.
naast chorea vertonen personen met chorea-acanthocytose ook dystonie. Dystonie is een algemene term voor een groep neurologische aandoeningen die worden gekenmerkt door onvrijwillige spiercontracties die bepaalde delen van het lichaam in abnormale, bewegingen en posities(houdingen) dwingen. Dystonie die de mond en het gezicht beïnvloedt komt vaak voor bij chorea-acanthocytose.
dystonie en chorea die de spieren van het gezicht en de tong aantasten, kunnen verschillende symptomen veroorzaken. Deze symptomen kunnen worden aangeduid als orofaciale en linguale dyskinesie en omvatten uitsteeksel van de tong, grimacing, en abnormale kaakbewegingen. Chronisch tandenknarsen, onvrijwillig boeren, kwijlen en spugen zijn ook gemeld. Veel individuen zullen gewoonlijk bijten de lip en tong, potentieel veroorzakend verminking. Sommige getroffen personen kunnen uiteindelijk problemen met slikken (dysfagie) ontwikkelen. De verschillende orofaciale en linguale dyskinesieën kunnen leiden tot aanzienlijke voedingsproblemen en onbedoeld gewichtsverlies. Problemen met spraak en communicatie, meestal als gevolg van problemen met de spieren die spraak mogelijk maken (dysartrie), zijn ook gemeenschappelijke bevindingen. Vocale tics zoals Grunt of onvrijwillig spreken kunnen ook voorkomen. Onduidelijke spraak is gemeenschappelijk en uiteindelijk kan chorea-acanthocytose vorderen om spraak te beperken tot het grommen of het fluisteren. In sommige gevallen, getroffen individuen kunnen uiteindelijk stom worden.
minder vaak ontwikkelen personen met chorea-acanthocytose parkinsonisme, dat gekenmerkt wordt door symptomen die lijken op de ziekte van Parkinson, waaronder langzame, stijve bewegingen, tremoren en lage spraak.
andere typische bevindingen zijn zenuwbeschadiging( perifere neuropathie), resulterend in afwezigheid van reflexen (areflexie) en sensorisch verlies. Het progressieve verspillen van spierweefsel (amyotrofie) en spierzwakte worden vaak ook gezien. Af en toe zijn dit de eerste functies te ontwikkelen, en suggereren een primaire zenuw of spierziekte. De beslagleggingen worden gezien in ongeveer 50 percent van mensen met deze voorwaarde en kunnen een presenterend teken zijn.
bij personen met chorea-acanthocytose kunnen zich een grote verscheidenheid aan persoonlijkheids-of gedragsveranderingen voordoen, waaronder apathie, prikkelbaarheid, hyperactiviteit, depressie, traagheid van gedachten en emotionele instabiliteit. Angst, paranoia, ontremming, agressie en zelf-verwaarlozing hebben zich ook voorgedaan. Sommige getroffen individuen ontwikkelen obsessief-compulsieve stoornissen zoals chronisch haar trekken (trichotillomanie). Uiteindelijk, kan chorea-acanthocytose progressief geheugenverlies en verslechtering van intellectuele capaciteiten (zwakzinnigheid) veroorzaken.
in het verleden was chorea-acanthocytose ook bekend als het Levine-Critchley-syndroom. De familie die door Dr. Critchley wordt gerapporteerd is genetisch bevestigd om chorea-acanthocytose te hebben, nochtans, is het niet gekend wat de diagnose van de familie was die door Dr.Levine wordt gerapporteerd, dus is deze term onnauwkeurig. Soms, wordt de term neuroacanthocytose specifiek gebruikt om naar chorea-acanthocytose te verwijzen.
MCLEOD-syndroom
McLeod-syndroom is een zeldzame multisysteemaandoening die wordt gekarakteriseerd door verschillende afwijkingen, met name die welke het centrale zenuwstelsel aantasten. De specifieke symptomen kunnen sterk variëren van de ene persoon naar de andere. De aandoening treft voornamelijk mannen, hoewel in zeldzame gevallen vrouwen enkele symptomen van de aandoening hebben ontwikkeld.
getroffen personen kunnen chorea ervaren, met name in de armen en benen, maar ook in de romp, het gezicht en de nek. Chorea is langzaam progressief en kan uiteindelijk het vermogen om te lopen beïnvloeden. In tegenstelling tot chorea-acanthocytose, worden lip en tong het bijten niet typisch gezien in syndroom McLeod. Dystonie en parkinsonisme komen ook veel minder vaak voor bij het McLeod-syndroom dan bij chorea-acanthocytose.
aangetaste mannetjes kunnen ook spierzwakte, spierdegeneratie en afwezigheid van diepe peesreflexen hebben, meestal als gevolg van zenuwbeschadiging. In sommige gevallen, aanvallen kunnen optreden en kan de presentatie teken van de aandoening.
cognitieve stoornissen zijn ook gemeld in ongeveer 50 procent van de gevallen. Cognitieve stoornis kan leiden tot geheugenverlies, evenals moeilijkheden leren of het verwerken van nieuwe informatie. Cognitieve stoornissen kunnen iemands vermogen om dagelijkse taken en activiteiten te beheren beïnvloeden. De ernst van cognitieve stoornis in McLeod syndroom kan sterk variëren, zelfs onder leden van dezelfde familie. Het kan variëren van lichte problemen met het geheugen tot dementie.
psychiatrische problemen kunnen optreden bij het McLeod-syndroom, waaronder apathie, disinhibitie, prikkelbaarheid, angst, afleiding en depressie. Sommige getroffen individuen kunnen obsessief-compulsieve stoornis ontwikkelen. In sommige families kunnen psychiatrische problemen overheersen (in tegenstelling tot bewegingsafwijkingen).
aangetaste personen kunnen ook hartproblemen ontwikkelen, waaronder abnormale elektrische activiteit in het hart (aritmie) en gedilateerde cardiomyopathie. Gedilateerde cardiomyopathie wordt gekenmerkt door abnormale vergroting of verbreding (dilatatie) van een of ventrikels, wat resulteert in een verzwakking van de pompwerking van het hart, waardoor een beperkt vermogen om bloed te circuleren naar de longen en de rest van het lichaam, wat kan leiden tot vochtophoping in het hart, longen en verschillende lichaamsweefsels (congestief hartfalen).
bijkomende symptomen kunnen optreden bij het McLeod-syndroom, waaronder een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie).
een karakteristieke bevinding geassocieerd met het McLeod-syndroom is afwezigheid van expressie van het KX rode bloedcelantigeen en zwakke expressie van Kell bloedgroepantigenen. Antigenen zijn stoffen die ervoor zorgen dat het immuunsysteem antilichamen produceert. Het KX-antigeen wordt normaal gevonden op het oppervlak van erytrocyten (rode bloedcellen). Deze karakteristieke bevindingen worden aangeduid als de McLeod bloedgroep fenotype. Vanwege afwijkingen van deze antigenen kunnen personen met het McLeod-syndroom gevoelig zijn voor bijwerkingen van bloedtransfusies met incompatibel bloed. De precieze rol die deze antigenen spelen in de ontwikkeling van het McLeod-syndroom is niet volledig begrepen.
Huntington ’s disease-LIKE 2
Huntington’ s disease-like 2 (HDL-2) is een autosomaal dominante aandoening die Opmerkelijk lijkt op de ziekte van Huntington, maar wordt gekenmerkt door een trinucleotide-herhaalde expansie in een ander gen. Begin treedt meestal op in het derde-vierde decennium, met onvrijwillige bewegingen en afwijkingen van vrijwillige bewegingen, evenals dementie.
specifieke symptomen kunnen een verscheidenheid aan bewegingsstoornissen omvatten, waaronder dystonie en door chorea aangetaste personen kunnen ook een overmatige of overdreven respons van bepaalde reflexen ontwikkelen (hyperreflexie), extreme traagheid van vrijwillige bewegingen (bradykinesie) en moeite met spraak en communicatie. Cognitieve stoornissen zijn typisch en kunnen uiteindelijk leiden tot dementie.Bij de ziekte van Huntington-like 2 kunnen zich ook gedrags-en psychiatrische problemen voordoen, waaronder depressie, angst, prikkelbaarheid en apathie. Sommige getroffen individuen kunnen wanen of hallucinaties ervaren.
PANTOTHENAATKINASE-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)
PKAN is een vorm van neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (nbia). Het is de grootste subgroep van NBIA tot nu toe waargenomen. De gemeenschappelijke functie onder getroffen individuen is ijzer accumulatie in de hersenen, samen met een progressieve bewegingsstoornis. Individuen kunnen gedurende lange tijd stabiel blijven en dan intervallen van snelle verslechtering ondergaan.
vaak voorkomende kenmerken zijn dystonie, een afwijking in spiertonus, spierstijfheid en plotselinge onwillekeurige spierspasmen (spasticiteit) die resulteren in langzame, stijve bewegingen van de benen. Deze functies kunnen leiden tot onhandigheid, gang (lopen) problemen, moeite met het beheersen van de beweging, en spraakproblemen. Een ander gemeenschappelijk kenmerk is degeneratie van het netvlies (retinopathie), resulterend in progressieve nachtblindheid en verlies van perifeer (zij) zicht. In het algemeen zijn de symptomen progressief en worden ze na verloop van tijd erger.
atypische gevallen ontwikkelen zich na de leeftijd van 20 jaar en worden gekenmerkt door dystonie, stijfheid en loopafwijkingen. De progressie van de atypische gevallen is langzamer dan bij jongere kinderen en retinopathie komt niet voor. Spraakafwijkingen, waaronder dysartrie, komen vaak voor. Persoonlijkheidsveranderingen en progressieve cognitieve achteruitgang worden ook gezien.