Chondrodysplasiaer en genetisk lidelse i brusk og knogleudvikling. Det kan forekomme hos hundesåvel som hos mennesker. Generelt er der tre typer af skeletdysplasierder adskiller sig i deres symptomer – osteodysplasi, chondrodysplasi og dysostose.Osteodysplasi og chondrodysplasi påvirker knogler og bruskvæv, hvordysostose påvirker en individuel knogle eller gruppe af knogler. Osteodysplasi kan karakteriseres ikke kunved ændret knoglemineraltæthed, men også ved chondrodysplasi, der fører tilunormal endokondral ossifikation. Denne unormale ossifikation inde ibrusk påvirker den lineære vækst af knogler og resulterer i disproportionatkort statur af den berørte hund.
under endokondral ossificeringaf lange knogler finder progressive ændringer sted både på overfladen og indredet bruskvæv, der resulterer i dannelse af de enkelte bruskvækstplader, der efterfølgende erstattes med knoglevæv. Disse plader eri slutningen af de lange knogler og er ansvarlige for den langsgående vækst afknogler. De består af ECM (ekstracellulær Matrice) og lineære kolonner afdifferentierende chondrocytter. Chondrocytterne er organiseret i områder. I proliferationsområdet er de modne cellerudskiftes med trabekulær knogle i slutningen af vækstperioden.
i dag har chondrodysplasia væretidentificeret i to hunde racer – norsk Elkhound og karelsk bjørnehund. Det er sandsynligt, at denne sygdom varintroduceret til karelsk bjørnehund fra norsk bjørnehund. De berørte hunde viserforkortede lemmer sammenlignet med sunde hunde. Endvidere kan det forekomme skeletabnormaliteter såsom væsentligt kortere fremspringende tæer på ydersiden af de forreste poter, bøjede forben, forkortede vertrebral organer und væsentligtforsinket ossifikation af carpal knogler. Vækstpladens histologi afsløredeusædvanlige brede stænger af ECM, uorganiseret søjleformet struktur og atypiske largechondrocytter med ændret morfologi.
chondrodysplasia er forårsaget af gener, der koder for brusk ECM-proteiner som f.eks. brusk oligomer matrice protein (COMP), flereforskellige collagener og proteoglycaner aggrecan og perlecan. Specifikt forekommer der mutation c. 2083c>T i ekson 16 af genet, der koder forintegrin-underenhed alfa (liter 10 liter 1). Denne underenhed er ansvarlig for korrektproliferation af chondrocytter og akkumulering af kollagenfibriller omkringecm. Rollen af denne A10 lus1subunit er grundlæggende for den korrekte proces afendochondral ossifikation.
Chondrodysplasia er en recessivt arvelig sygdom. Sygdommen udvikler sig hos hunde, der arver det muterede gen fra hver forælder. Disse hunde betegnes som P / p (positiv / positiv). Bærerne af det muterede gen betegnes som N/P (negativ/positiv). Bærerne arvede kun det muterede gen fra en forælder og er uden kliniske tegn. Men de overfører sygdommen til deres afkom. Ved parring af to heterosygoter (N/P) vil der teoretisk være 25% af afkomene sunde, 50% af afkomene vil være bærere, og 25% af afkomene vil arve det muterede gen fra begge forældre og vil blive påvirket af chondrodysplasi. Parring af en sund hund (N/n) med en bærer af denne mutation (N/P) vil teoretisk producere 50% bærere og 50% sunde afkom. Hvis en bærer (N/P) er parret med en berørt hund (P/P), vil der teoretisk være 50% berørte hunde og 50% bærere.
K. K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Canine chondrodysplasia forårsaget af en trunkerende mutation i den kollagenbindende integrin alpha-underenhed 10. PloS one, 8 (9), e75621.
K. K. (2015). Identifikation af nye mutationer og molekylære veje for hunde Neurodegeneration og chondrodysplasi. Afhandlinger Skole Doctoralis Til Sundhedsundersøgelse Af Universitetet Helsinkiensis.