Synonym
ektodermal dysplasi, hidrotisk
Clouston syndrom er en sjælden genetisk tilstand karakteriseret ved unormale negle og sparsomt hår
negle
- alvorlig misdannelse
- spontan adskillelse af neglepladen, der starter ved den distale frie margen og skrider frem proksimalt.
- underudviklet
- tyk, misfarvet
hår
- fin, skør, langsomt voksende
- total skaldethed (alopeci)
- mangler i pletter til mænd
- sparsomme øjenvipper
- sparsomme øjenbryn
- fraværende underarmshår
- reduceret hårstyrke
yderligere funktioner inkluderer:
hud
- normal svedtendens
- unormal fortykkelse af huden på palmer og såler (palmoplantar hyperkeratose), der bliver værre med alderen
- hyperpigmentering på knoglerne, albuer, aksiller, areolae, pubic område
hænder
- udsving og blødgøring af neglebedet
- øget konveksitet af Neglefold
- fortykkelse af hele endedelen af fingeren (distal), der ligner en trommestikker
- skinnende aspekt og små riller i negle og hud
øjne
- grå stær
- lys følsomhed (fotofobi)
- forkert justering af øjnene (strabismus)
- betændelse i det tynde klare væv, der ligger over den hvide del af øjet og linjer indersiden af øjenlåget (conjuctivitis)
- betændelse i øjenlågene (blepharitis)
- sparsomme øjenvipper
- sparsomme øjenbryn
vækst
- kort statur (normalt mild)
Diagnostisering af Clouston syndrom
en læge kan diagnosticere Clouston syndrom på grundlag af fysiske træk. Symptomer at se efter hos enkeltpersoner inkluderer unormale negle og sparsomt hår.
årsag til Clouston syndrom
Clouston syndrom er forårsaget af mutationer i In The gap junction protein, beta-6 gen (GJB6).
genetisk test
test er tilgængelig for Clouston syndrom.
Arvemønster
Clouston syndrom er arvet som en autosomal dominerende lidelse. En berørt person har en 50% chance for at videregive tilstanden til hvert barn.