synonymum
ektodermální dysplazie, hidrotická
Cloustonův syndrom je vzácný genetický stav charakterizovaný abnormálními nehty a řídkými vlasy
nehty
- těžká malformace
- spontánní oddělení nehtové destičky začínající na distálním volném okraji a postupující proximálně.
- nedostatečně vyvinuté
- silné, zbarvené
vlasy
- jemné, křehké, pomalu rostoucí
- celkové plešatění (alopecie)
- chybí v místech pro muže
- řídké řasy
- řídké obočí
- chybí vlasy v podpaží
- snížená síla vlasů
Mezi další funkce patří:
kůže
- normální pocení
- abnormální ztluštění kůže dlaní a chodidel (palmoplantární hyperkeratóza), které se zhoršuje s věkem
- hyperpigmentace kloubů, loktů, axil, areolae, ochlupení
ruce
- fluktuace a změkčení nehtového lůžka
- zvýšená konvexnost záhybu nehtů
- zesílení celé koncové části prstu (distální) připomínající paličku
- lesklý aspekt a malé drážky nehtů a kůže
oči
- šedý zákal
- světlo citlivost (fotofobie)
- vychýlení očí (strabismus)
- zánět tenké čiré tkáně, která leží nad bílou částí oka a lemuje vnitřní část očního víčka (konjuktivitida)
- zánět očních víček (blefaritida)
- řídké řasy
- řídké obočí
růst
- krátká postava (obvykle mírné)
diagnostika Cloustonova syndromu
lékař může diagnostikovat Cloustonův syndrom na základě fyzických vlastností. Mezi příznaky, které je třeba hledat u jednotlivců, patří abnormální nehty a řídké vlasy.
příčina Cloustonova syndromu
Cloustonův syndrom je způsoben mutacemi v proteinu v Gap junction, genu beta-6 (GJB6).
genetické testování
testování je k dispozici pro Cloustonův syndrom.
dědičný vzor
Cloustonův syndrom se dědí jako autozomálně dominantní porucha. Postižený jedinec má 50% šanci přenést stav na každé dítě.