huisartsen moeten op de hoogte zijn van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, hoewel zij mogelijk nooit een geval zullen zien. Een snelle verwijzing naar een neuroloog moet de observatie van elk verdacht patroon van symptomen volgen.
diagnostiek van belangrijke prionziekten
diagnostiek van cerebrospinale vloeistof:
- Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): RT-QuIC kan de werkelijke prionen in het ruggenmergvocht detecteren en is 98,5% diagnostisch voor prionziekte. Voor meer informatie:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: een marker van neurodegeneratie of hersenbeschadiging. De testresultaten kunnen positief, negatief of dubbelzinnig zijn.
- Tau: een marker van neurodegeneratie of hersenbeschadiging. Het testresultaat is een getal (0-tienduizenden).
Magnetic Resonance Imaging (MRI): een radiologische techniek die magnetisme, radiogolven en een computer gebruikt om niet-invasieve, hoogwaardige beelden van interne structuren van het lichaam te produceren. Een MRI is pijnloos, maakt geen gebruik van röntgenstraling en is een krachtig hulpmiddel voor het afbakenen van de hersenstructuur.
MRI-bevindingen kunnen bilateraal of unilateraal en symmetrisch of asymmetrisch zijn. Zij kunnen omvatten:
- T2: hyperintensiteit in de basale ganglia, thalamus, cortex of witte stof
- DWI / ADC: persisterende beperkte diffusie
voor meer informatie: “MRI-bevindingen worden vaak gemist bij de diagnose van CJD”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusion Weighted Imaging (DWI): is een MRI-techniek die kan worden gebruikt om CJD te diagnosticeren.
elektro-encefalogram (EEG): Platte metalen schijven (elektroden) geplaatst op de hoofdhuid van de patiënt detecteren en registreren de patronen van elektrische activiteit gegenereerd door de hersenen. Kan helpen bij het diagnosticeren van CJD.
proteïne misfolding cyclic amplification (pmca): is een amplificatietechniek om prionen te vermenigvuldigen. PMCA-technologie is gebruikt in onderzoek om het moleculaire mechanisme van prionreplicatie te begrijpen, de aard van het infectieuze agens, het fenomeen van prionstammen en soortenbarrière, het effect van cellulaire componenten, om PrPSc in weefsels en biologische vloeistoffen te detecteren en om remmers tegen prionreplicatie te screenen.
nieuwe diagnostische doelen worden onderzocht: bloed, urine, neusborstels, huid.