cloacale misvorming

discussie

de term cloaca is doorgaans gereserveerd voor een enkel kanaal met een enkele perineale opening, klassiek gelegen op het voorste perineum, op de verwachte plaats van de urethra.4 We gebruiken de term cloacale misvorming om het spectrum van abnormale verbindingen te omvatten omdat, hoewel de chirurgische implicaties verschillen, ze vergelijkbare prenatale beeldvormingskenmerken hebben. Differentiatie van de subtypes is moeilijk op prenatale beeldvorming, maar is gemakkelijk gedaan bij de geboorte met visuele inspectie van het perineum. Erkenning van de prenatale beeldvormingsbevindingen kan de prenatale en onmiddellijke neonatale zorg aanzienlijk beïnvloeden, waardoor de resultaten worden verbeterd.2,3

normaal aanwezig in het embryo van 4 tot 5 weken, is de cloaca een gemeenschappelijke kamer van de caudale intestinale, urine‐ en genitale traktaten. Deze structuur geeft aanleiding tot de urogenitale sinus anteriorly en anorectum posteriorly. Het urorectale membraan verdeelt de urogenitale sinus en anorectum aan het schedelaspect van de cloaca.5 de afzonderlijke anterieure urogenitale sinus en posterieure anorectum openen zich vervolgens door het perineum via het oplossen van het cloacale membraan zodra het in contact komt met het urorectale membraan. De urogenitale sinus wordt dan de urineblaas en urethra met een gedeelte opgenomen in de vagina en maagdenvlies.6 het spectrum van waargenomen anomalieën is het resultaat van de timing van ontwikkelingsstilstand. De oorzaak van arrestatie is niet bekend; echter, recent bewijs impliceert homeobox en sonic egel signalering in plaats van teratogene of erfelijke oorzaken.7 Er zijn ook sterke hormonale invloeden, zoals blijkt uit de associatie van urogenitale sinus misvorming met virilization niet gerelateerd aan aangeboren bijnierhyperplasie in vrouwelijke foetussen.8 de gemeenschappelijke observatie van uteriene en vaginale duplicatie heeft geleid tot speculatie dat misvorming van de cloaca of urogenitale sinus interfereert met müllerian duct fusie.9 aanhoudende urogenitale sinus en cloaca worden bijna uitsluitend gevonden in vrouwelijke foetussen; echter, de cloacale dysgenese sequentie is gemeld bij mannelijke foetussen.7

de terminologie in de literatuur is verwarrend; het weerspiegelt het bereik van de waargenomen anatomie en de voorgestelde mechanismen van misvorming. Bijvoorbeeld, de gedeeltelijke urorectale septum malformatiesequentie is synoniem met cloaca.8 Subtypes beschreven in de chirurgische literatuur zijn gebaseerd op de anatomische verbindingen evenals de chirurgische benadering en zijn vaak gegroepeerd onder de paraplu van anorectale misvormingen. De veelheid aan termen die in de literatuur worden gebruikt en de brede waaier van mogelijke anatomische verbindingen maken het moeilijk om een nuttig, eenvoudig classificatiesysteem te ontwikkelen. Figuur 7 illustreert een benadering gebaseerd op het aantal perineale openingen en biedt een raamwerk van anatomische verbindingen met behulp van termen die gebruikelijk zijn in de pediatrische chirurgische literatuur. Cloacale dysgenese is de meest ernstige anomalie, gekenmerkt door een gladde, intacte perineum zonder verbinding met de urethra, vagina, of anus en ofwel afwezig of dubbelzinnige genitaliën.10,11

ondanks de brede waaier van anatomische verbindingen beschreven in de chirurgische literatuur, is de prenatale beeldvorming kenmerk van een cystische bekkenmassa met een vloeistof‐vloeistof niveau vrij consistent. Bij prenatale sonografie werd in alle gevallen een centrale cystische bekkenmassa met een vloeistofpuinniveau waargenomen (figuren 1-6). In alle gevallen, op 1 na (Figuur 3), werd de cystische massa gesepteerd, die hydrocolpos van gedupliceerde vagina ‘ s voorstelt. De cloaca is de laatste gemeenschappelijke kamer die de vagina en urine-en gastro-intestinale tractus afvoert; dus, urine en meconium accumuleren in de meest compliant structuur, de vagina, waardoor hydrocolpos. Het gemeenschappelijke kanaal is vrijwel altijd patent, maar er is variabele obstructie mogelijk gerelateerd aan de hoek waarop het voldoet aan het perineum.Aangezien de urineproductie toeneemt in aanwezigheid van obstructie van de perineale uitlaat, is er progressieve vergroting van de vagina, die een massa-effect op aangrenzende structuren veroorzaakt en gewoonlijk resulteert in hydronefrose. De evolutie van de bevindingen in de tijd is nuttig omdat de bevindingen subtiel of normaal kunnen zijn op de standaard tweede trimester anatomische enquête (Figuur 2).2,3

de variabiliteit van de obstructie van de perineale uitlaat is zodanig dat hydrocolpos slechts aanwezig is bij 30% tot 50% van de pasgeborenen met cloaca.Daarom zal ten minste de helft van de foetale gevallen geen cystische bekkenmassa hebben; prenatale diagnose is veel moeilijker bij deze patiënten, maar de combinatie van nier-en lumbosacrale afwijkingen zou een zorgvuldige evaluatie van de genitaliën en anale kuiltjes moeten veroorzaken. Afwezigheid van de anale kuiltje in deze setting zou de index van verdenking voor cloacale misvorming verhogen.2,15

er is vaak een verticale lineaire septatie die van voor naar achter door de cystische massa loopt; het wordt gezien met vaginale duplicatie. Vaginale duplicatie kan zeldzamer asymmetrisch zijn (figuren 4 en 6). Het is belangrijk om de aanwezigheid van asymmetrische hydrocolpos te melden omdat de kleinere vagina bij postnatale vaginoscopie kan worden gemist en later in het leven aanwezig kan zijn wanneer de menstruatie begint. Müllerian duplicatie is aanwezig in ongeveer 60% van de pediatrische gevallen en in tot 80% van de gevallen wanneer hydrocolpos prenataal duidelijk is.Baarmoeder en vaginale duplicatie kan gedeeltelijk of volledig zijn.

We hebben de afwezigheid van de normale hyperintense meconium gevulde rectum waargenomen op prenatale magnetische resonantie beeldvorming (MRI; figuren 5 en 6) in 3 van de 3 gevallen die foetale MRI hadden. Meconium is hyperintense op T1‐gewogen gradiënt-opgeroepen echo sequenties, en de meconium gevulde rectum is gemakkelijk zichtbaar op prenatale MRI in de gezonde foetus. Een sagittale T1-gewogen gradiënt-opgeroepen Echo sequentie is uitstekend voor het documenteren van de locatie van het rectum en de oriëntatie op het perineum en andere bekkenstructuren. In de mildere variant die bekend staat als een aanhoudende urogenitale sinus zonder communicatie naar de anorectum, kan het met meconium gevulde rectum theoretisch normaal zijn, hoewel we geen gevallen van deze variant hebben. De diagnose kan nog steeds worden gesteld op basis van de aanwezigheid van geblokkeerde gedupliceerde vagina ‘ s met een vloeistofpuinniveau.

urologische afwijkingen zijn aanwezig bij ongeveer 90% van de patiënten met cloacale afwijkingen.De bilaterale hydronefrose is het gemeenschappelijkst; het vloeit voort uit extrinsieke obstructie van de ureters of terugvloeiing toe te schrijven aan afzetobstructie. Andere geassocieerde urogenitale afwijkingen omvatten multicystische dysplastische nier, bekkennier, hoefijzernier, en gekruiste gesmolten ectopie. De urineblaas kan wel of niet aanwezig zijn volgens de literatuur, hoewel het werd gevisualiseerd in 5 van onze 6 gevallen.18-20

de darm kan normaal zijn in kaliber, of er kan sprake zijn van dilatatie van de dikke darm als gevolg van distale obstructie. Meconiumperitonitis zonder intestinale perforatie wordt geassocieerd met cloacale malformatie20,21 en kan sonografisch zichtbaar zijn als peritoneale calcificaties. Men denkt dat meconium gemengd met urine refluxen in de peritoneale holte via de eileiders. Decompressie van urine door de eileiders wordt ook gedacht aan de oorzaak van ascites.Chemische irritatie van de eileiders kan leiden tot obstructie met daaropvolgende progressieve vaginale zwelling.Een normale anale kuiltje kan niet worden getoond als de anus ectopisch of imperforaat is.

Oligohydramnios kunnen aanwezig zijn afhankelijk van de ernst van de obstructie van de urineweg. Volledige cloacale dysgenese wordt geassocieerd met ernstige oligohydramnios als gevolg van volledige urinewegobstructie.De getroffen foetussen hebben ook pulmonale hypoplasie.11,22

andere bevindingen omvatten dubbelzinnige genitaliën, een koord met 2 bloedvaten, afwijkingen aan de wervelkolom en een aangebonden koord. Het heiligbeen kan hypoplastisch zijn of de distale segmenten missen (Figuur 3). Afwijkingen in de wervelkolom zijn hemivertebrae.2,17

een mogelijke valkuil is hydrocolpos te verwarren met een geblokkeerde blaas. Cloacale misvorming komt veel vaker voor bij vrouwelijke dan mannelijke foetussen. De aanwezigheid van dubbelzinnige genitaliën of factoren die identificatie van vrouwelijk geslacht uitsluiten (zoals oligohydramnios, late presentatie en maternale habitus) kan leiden tot een verkeerde diagnose van obstructie van de blaasuitlaat (Figuur 4), die meestal te wijten is aan achterste urethrale kleppen, een aandoening die uitsluitend wordt gezien in mannelijke foetussen. Als het geslacht niet kan worden bepaald, zorgvuldige evaluatie van een vloeistof-puin niveau is van vitaal belang. Een vloeistof-puin niveau treedt alleen op bij het mengen van twee stoffen, zoals in cloacale misvorming wanneer urine mengt met vaginale afscheidingen met of zonder meconium. Er is geen vloeistof‐puin niveau in achterste urethrale kleppen (blaas opgezwollen door urine alleen) en geïsoleerde hydrocolpos (vaginale afscheidingen alleen). Foetussen met posterieure urethrale kleppen en cloacale misvorming hebben vaak bilaterale hydroureter en hydronefrose (5 van onze 6 gevallen hadden matige tot ernstige hydronefrose en hydroureter); echter, in alle, behalve 1 van onze gevallen, een normale urineblaas kon worden gezien anterieur aan de bekken cystische massa. Vaginale duplicatie komt vaak voor bij cloacale misvorming; obstructie resulteert in een gesepteerde cystische massa, terwijl een verstopte urineblaas eenkamerig is.

andere potentiële diagnoses voor een cystische bekkenmassa in een foetus omvatten een geblokkeerde bekkennier, een ovariale cyste, megacystis microcolon hypoperistaltiek syndroom, lymphangioma, een enterische duplicatie cyste, en een mesenteric cyste. De verstopte vagina in cloacale misvorming is conisch, strekt zich uit tot het perineum, en bevat een vloeistof‐vloeistof niveau, en wanneer er vaginale duplicatie, het bekken “cyste” lijkt gesepteerd. Een vloeistof-vloeistof niveau kan aanwezig zijn in de setting van venolymphatische misvormingen, hoewel deze vaak multiloculair en insinueren onder normale structuren. Hemorrhagic cysten hebben gemengde interne echo ‘ s in plaats van een eenvoudige vloeistof‐vloeistof niveau, zijn vaak groot genoeg om te bewegen uit het bekken in de buik, en zijn uit de middellijn. De belangrijkste beeldvormingskenmerken van cloacale misvorming en onderscheidende kenmerken van andere diagnostische overwegingen zijn samengevat in Tabel 2.

de uitkomst van cloacale anomalieën houdt verband met de ernst van de misvorming. Een aanhoudende urogenitale sinus is aan het mildere einde van het spectrum, terwijl volledige cloacale dysgenese veel ernstiger en vaak dodelijk is als gevolg van pulmonale hypoplasie en nierfalen, hoewel er gevalrapporten van overleving zijn.De eerste behandeling dient gericht te zijn op het decomprimeren van hydrocolpos indien aanwezig om het risico op Vaginale perforatie en sepsis te verminderen en om aanhoudende urinewegobstructie te voorkomen. Erkenning van hydrocolpos prenataal kan een snelle behandeling bij de geboorte vergemakkelijken.14

de twee belangrijkste factoren die functionele resultaten voorspellen zijn de positie van de anus en de lengte van de cloaca. De aanwezigheid van een normaal gepositioneerde anus in het geval van posterieure cloaca of urogenitale sinusmisvorming wijst over het algemeen op een intacte pectinaatlijn en innervatie met resulterende goede chirurgische resultaten.11,16 het gemeenschappelijke kanaal wordt als lang beschouwd indien groter dan 3 cm en kort indien kleiner dan 3 cm. Lange cloacas groter dan 3 cm zijn over het algemeen complexer om te herstellen met lagere continentiepercentages in vergelijking met korte cloacas, met urinaire continentie in respectievelijk slechts 28% versus 74% en vrijwillige stoelgang in respectievelijk slechts 36% versus 66%.11 korte cloacas van minder dan 3 cm kunnen over het algemeen worden behandeld in de meeste pediatrische ziekenhuizen, terwijl lange cloacas beter worden beheerd in een gespecialiseerd centrum door chirurgen met ervaring met het behandelen van deze complexe misvorming.11

Foetale MRI is een krachtige bron in gevallen waarin de diagnose is onduidelijk of bijkomende anomalieën niet adequaat kan worden beoordeeld wegens te late presentatie, maternale habitus, of oligohydramnios. De belangrijkste kenmerken zijn een afwezig rectum, hydrocolpos met of zonder vaginale duplicatie, een normale of anteriorly gecomprimeerde blaas, lumbosacrale afwijkingen en nierafwijkingen, die allemaal gemakkelijk moeten worden geïdentificeerd door een ervaren verloskundige MRI‐imager zonder de hierboven genoemde beperkingen van de sonografie. Nauwkeurige prenatale diagnose van cloacale misvorming maakt een juiste verwijzing naar een pediatrische chirurg mogelijk; foetale MRI biedt informatie voor preoperatieve planning met het voordeel dat de foetus stabiel is met placentale ondersteuning, en geen sedatie is vereist.

concluderend is een nauwkeurige prenatale diagnose van cloacale misvorming mogelijk in gevallen waarin hydrocolpos aanwezig is. De aanwezigheid van een conische, gesepteerde, retrovesiculaire cyste trechter naar het perineum met een vloeistof‐puin niveau is vrijwel Diagnostisch in onze ervaring. Geïsoleerde hydrocolpos of een opgezwollen blaas zal niet een vloeistof‐puin niveau te tonen. Een zorgvuldige zoektocht naar verwante anomalieën is essentieel. We pleiten voor foetale MRI in de workup van deze gevallen om de anatomie beter te evalueren, met bijzondere aandacht voor het rectum als de diagnose onduidelijk is. Houd in gedachten dat meer dan 50% van de gevallen geen hydrocolpos zal hebben, en de mogelijkheid van een cloacale anomalie moet worden verhoogd wanneer er een combinatie van lumbosacrale, urogenitale en darm anomalieën. Prenatale diagnose kan de resultaten verbeteren door geschikte follow‐up, voorbereiding en verwijzing te vergemakkelijken, naast het begeleiden van onmiddellijke neonatale behandeling van hydrocolpos.