Citrullinemie is een erfelijke aandoening die ammoniak en andere toxische stoffen in het bloed ophopt. Twee soorten citrullinemie zijn beschreven; ze hebben verschillende tekenen en symptomen en worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen.
type I citrullinemie (ook bekend als klassieke citrullinemie) wordt meestal duidelijk in de eerste paar dagen van het leven. Aangetaste zuigelingen lijken normaal bij de geboorte, maar als ammoniak opbouwt, ervaren ze een progressief gebrek aan energie (lethargie), slechte voeding, braken, aanvallen, en verlies van bewustzijn. Sommige aangetaste personen ontwikkelen ernstige leverproblemen
. De gezondheidsproblemen in verband met type I citrullinemie zijn levensbedreigend in veel gevallen. Minder algemeen, kan een mildere vorm van type I citrullinemia later in kindertijd of volwassenheid ontwikkelen. Deze latere vorm wordt geassocieerd met intense hoofdpijn, blinde vlekken (scotomen), problemen met evenwicht en spiercoördinatie (ataxie), en lethargie. Sommige mensen met genmutaties die type I citrullinemia veroorzaken, ervaren nooit tekenen en symptomen van de aandoening.Type II citrullinemie beïnvloedt voornamelijk het zenuwstelsel en veroorzaakt verwarring, rusteloosheid, geheugenverlies, abnormaal gedrag (zoals agressie, prikkelbaarheid en hyperactiviteit), toevallen en coma. De getroffen individuen hebben vaak specifieke voedselvoorkeuren, die eiwitrijk en vet voedsel verkiezen en koolhydraatrijk voedsel vermijden. De tekenen en symptomen van deze aandoening verschijnen meestal tijdens volwassenheid (volwassen-begin) en kunnen worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen, infecties, chirurgie, en alcoholinname. Deze tekenen en symptomen kunnen levensbedreigend zijn bij mensen met volwassen type II citrullinemie.Type II citrullinemie bij volwassenen kan zich ook ontwikkelen bij mensen die als kind een leveraandoening hadden die neonatale intrahepatische cholestase wordt genoemd, veroorzaakt door citrinetekort (NICCD). Deze leveraandoening is ook bekend als neonatal-onset type II citrullinemie. NICCD blokkeert de gal (een spijsverteringsvloeistof die door de lever wordt aangemaakt) en voorkomt dat het lichaam bepaalde voedingsstoffen goed verwerkt. In veel gevallen verdwijnen de tekenen en symptomen van NICCD binnen een jaar. In zeldzame gevallen, getroffen individuen ontwikkelen andere tekenen en symptomen in de vroege kindertijd na lijken te herstellen van NICCD, met inbegrip van vertraagde groei, extreme vermoeidheid (vermoeidheid), specifieke voedsel voorkeuren (hierboven vermeld), en abnormale hoeveelheden vetten (lipiden) in het bloed (dyslipidemie). Deze aandoening staat bekend als falen om te gedijen en dyslipidemie veroorzaakt door citrin deficiëntie (FTTDCD). Jaren of zelfs decennia later, sommige mensen met NICCD of FTTDCD ontwikkelen de kenmerken van volwassen-begin type II citrullinemie.