een 11-jarige jongen presenteerde zich in het ziekenhuis met extreem pijnlijke ulcera en gegeneraliseerde pruritus van 6 maanden. De patiënt had terugkerende infecties zoals otitis, sinusitis, pneumonie en enteritis sinds de leeftijd van 6 maanden en frequente pyodermie sinds hij 7 jaar oud was. Hij was ondervoed, met een tekort aan lichaamsgewicht en lengte. Zijn twee broers, drie en negen jaar oud, waren gezond. Bij onderzoek werden de zweren verdeeld over zijn hoofdhuid, oren en rechtervoet, gepresenteerd onregelmatige randen, en werden bedekt met aanhangende korsten en pus (figuur 1). Er waren ook kleine korsten in de interdigitale gebieden van beide handen, hyperkeratotische plaques op de handpalmen en zolen, en gegeneraliseerde fijne desquamatie. De histologie van het biopsiemateriaal van een ulcus kwam overeen met de diagnose van herpes simplex (Figuur 2). Laboratorium evaluatie onthulde bloedarmoede en hypogammaglobulinemie van de IgG, IgA, en IgM fracties. De lymfocytenkweekrespons op fytohemaglutinine en Pokeweed mitogenen was normaal; echter, de beoordeling van de cellulaire immuniteit onthulde lage niveaus van beide subpopulaties van T-lymfocyten: CD4 (246/mm3) en CD8 (633/mm3). De immunofenotypering toonde afwezigheid van B-cellen in het perifere bloed. Humaan immunodeficiëntievirus testen (ELISA en PCR-DNA) waren negatief. Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus groeiden op de cultuur van hoofdhuid laesies; Sarcoptes scabiei waren overvloedig op de huid, bevestiging van de diagnose van korstjes schurft. De behandeling met systemisch acyclovir en specifieke antibiotica zoals ampiciline plus sulbactam, ceftazidim en gentamicine leidde tot remissie van de zweren (Figuur 3). Schurft werd behandeld met oraal ivermectine (3 mg/week, gedurende 3 opeenvolgende weken) in combinatie met topisch permethrin. De patiënt werd gestart met subcutane immunoglobuline, eenmaal per maand, die hij regelmatig heeft ontvangen met verbetering van de humorale immuniteit uitgedrukt door normalisatie van IgG-niveaus. Na de regressie van huidlaesies en bijbehorende infecties was er een gedeeltelijke verbetering van de cellulaire immuniteit (CD4 534/mm3) ondanks het aanhouden van de ondergrens voor zijn leeftijd.
Pus-bedekte onregelmatige zweren, gelegen op de hoofdhuid en helix van het uitwendige oor.
huidbiopsie met ulceratiegebied bestaande uit de oppervlakkige dermis en chronische inflammatoire infiltraat met centrale chromatolyse en verspreide multinucleaire reuzencellen (hematoxyline-eosine vlek, oorspronkelijke vergroting x40).
regressieve laesies met atrofische en hypochrome onregelmatige littekens in het oor en de hoofdhuid na 2 maanden antivirale behandeling.
immunodeficiënties kunnen gepaard gaan met verschillende huidafwijkingen en moeten worden vermoed wanneer patiënten lijden aan terugkerende infecties van langere duur en ernst. Primaire immunodeficiënties weerspiegelen afwijkingen in de ontwikkeling en rijping van de immuunsysteemcellen. Een van deze aandoeningen is X-gebonden hypogammaglobulinemie die wordt gekenmerkt door een gebrek aan of een sterke afname van serumimmunoglobulinen en een verhoogde gevoeligheid voor infecties. Typisch, beà nvloedt het kinderen van 6 tot 9 maanden, na de daling van maternale immunoglobulins. Een defect gen, beschreven als Burton ‘ s tyrosine kinase of B-cel, bepaalt het. Dit gen bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom, op de xq21.3-xq22 positie, en is betrokken bij de ontwikkeling van de pro-B-cellen tot pre-B-cellen. Zijn functionele deficiëntie resulteert in een duidelijke vermindering van rijpe B-cellen. De aangetaste individuen vertonen normale niveaus van B-celvoorlopers in het beenmerg, maar er zijn zeer weinig of afwezige B-lymfocyten in het perifere bloed. Het genetische defect is waarschijnlijk het gevolg van spontane mutaties omdat bekende precedenten zeer zeldzaam zijn en de cellulaire veranderingen zijn meestal beperkt tot B-lymfocyten omdat T-cellen normaal zijn, in de regel.
de infecties die vaak geassocieerd worden met hypogammaglobulinemie zijn pneumonie, sinusitis, otitis, conjunctivitis, artritis, meningitis en septicemie. De gastro-intestinale symptomen kunnen te wijten zijn aan infectie met giardia, salmonella, campiobacter, of cryptosporidial organismen. Huidinfecties, vooral furunculose en impetigo, worden gevonden bij 28% van de patiënten.
recidiverende infecties en chronische ondervoeding kunnen cellulaire immunodeficiëntie veroorzaken. Een van de belangrijkste veranderingen in het immuunsysteem gevonden in ondervoede patiënten is een daling van de niveaus van T CD4+ lymfocyten. Naast hypogammaglobulinemie, toonde de hier beschreven patiënt cellulaire immunodeficiëntie waarschijnlijk veroorzaakt door ondervoeding en terugkerende infecties. Het herstel na de juiste therapeutische maatregelen ondersteunt dit idee.
de infectie met het humane herpes simplex virus is de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij patiënten met immunosuppressie. Zowel lokale als humorale en cellulaire reacties zijn betrokken bij de verdediging van de gastheer tegen de infectie. Naast de proliferatie van specifieke T-cellen induceert de infectie met het herpes simplex-virus ook de productie van IgG -, IgM-en IgA-antilichamen in reactie op de aanwezigheid van virale eiwitten. Chronische cutane herpes simplex, die gebruikelijk is bij immunosuppressed patiënten, wordt gekenmerkt door atypische, chronische en aanhoudende laesies, die compliceren en vertragen de diagnose. Dit kan leiden tot de dood veroorzaakt door bijbehorende complicaties. Het is van vitaal belang dat bij het evalueren van chronische zweren van lange duur, vooral bij kinderen, rekening wordt gehouden met de mogelijkheid van een chronische herpes simplex virusinfectie. Na de diagnose is een volledig onderzoek naar geassocieerde immunodeficiënties verplicht.