chromosoomveranderingen

de volgende informatie bespreekt wat chromosoomveranderingen zijn, hoe ze worden overgeërfd en wanneer ze problemen kunnen veroorzaken. Deze informatie is ontworpen om te worden gebruikt naast de gesprekken die u hebt met uw genetische specialist.

om chromosoomveranderingen te begrijpen, is het nuttig kennis te hebben over genen en chromosomen.

wat zijn genen en chromosomen?

ons lichaam bestaat uit miljoenen cellen. De meeste cellen bevatten een complete set genen. We hebben duizenden genen. Genen werken als een set instructies, die onze groei en hoe ons lichaam werkt controleren. Ze zijn verantwoordelijk voor veel van onze kenmerken, zoals onze Oogkleur, bloedgroep of lengte.

genen worden gedragen op thread-achtige structuren die chromosomen worden genoemd. Meestal hebben we 46 chromosomen in de meeste cellen. We erven onze chromosomen van onze ouders, 23 van onze moeder en 23 van onze vader, dus we hebben twee sets van 23 chromosomen, of 23 paren. Omdat de chromosomen uit genen bestaan erven we daarom twee kopieën van de meeste genen, één kopie van elke ouder. Dit is de reden waarom we vaak dezelfde kenmerken hebben als onze ouders. De chromosomen, en dus de genen, zijn samengesteld uit een chemische stof genaamd DNA.

Afbeelding 1: genen, chromosomen en DNA

de chromosomen (zie afbeelding 2) genummerd 1 tot 22 zien er bij mannen en vrouwen hetzelfde uit. Deze worden genoemd autosomes. Paar nummer 23 is verschillend in mannetjes en wijfjes en zij worden genoemd de geslachtschromosomen. Er zijn twee soorten geslachtschromosoom, één genoemd het chromosoom van X en één genoemd het chromosoom van Y. Vrouwtjes hebben gewoonlijk twee X-chromosomen (XX). Een vrouw erft één X-chromosoom van haar moeder en één X-chromosoom van haar vader.

mannetjes hebben gewoonlijk een X-en een Y-chromosoom (XY). Een man erft een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader. Het beeld hieronder toont daarom de chromosomen van een mannetje aangezien het laatste paar chromosomen (XY) zijn.

Afbeelding 2: 23 paren chromosomen gerangschikt naar grootte; chromosoom 1 is het grootste. De laatste twee chromosomen zijn geslachtschromosomen.

chromosoomveranderingen

het is belangrijk dat we de juiste balans van chromosoommateriaal hebben. Dit komt omdat de genen, die de cellen in ons lichaam instrueren, worden gevonden op de chromosomen. Elke verandering in het aantal, de grootte of de structuur van onze chromosomen kan een verandering in de hoeveelheid of rangschikking van genetische informatie betekenen. Een verandering in de hoeveelheid of rangschikking van genetische informatie kan leiden tot een leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen bij een kind.

chromosoomveranderingen kunnen van een ouder worden geërfd. Meer in het algemeen, chromosoom veranderingen gebeuren, hetzij wanneer het ei of zaadcellen worden gemaakt, of rond de tijd van conceptie. Deze veranderingen gebeuren zonder dat wij ze kunnen controleren.

er zijn twee belangrijke typen chromosoomveranderingen die kunnen optreden.

veranderingen in het aantal chromosomen. Dit is wanneer er meer of minder exemplaren van een bepaald chromosoom dan normaal zijn.

veranderingen in chromosoomstructuur. Dit is wanneer het materiaal in een individueel chromosoom wordt verstoord of herschikt op een of andere manier. Dit kan de toevoeging of het verlies van chromosoommateriaal impliceren. In deze folder zullen we kijken naar chromosoom deleties, chromosoom duplicaties, chromosoom inserties en chromosoom inversies en ringen. Als u informatie wilt over chromosoomtranslocaties, kijk dan in de bijsluiter voor Chromosoomtranslocaties.

veranderingen in chromosoomaantal

gewoonlijk bevat elke cel in het lichaam van een persoon 46 chromosomen. Soms echter wordt een baby geboren met te veel of te weinig chromosomen. De baby heeft daarom te weinig of te veel genen of instructies.

een van de meest voorkomende voorbeelden van een genetische aandoening veroorzaakt door een extra chromosoom is het syndroom van Down. De mensen met deze voorwaarde hebben 47 chromosomen in hun cellen in plaats van 46. Dit komt omdat er drie exemplaren van chromosoom nummer 21 in plaats van de gebruikelijke twee zijn.

afbeelding 3: chromosomen van een meisje (laatste paar chromosomen zijn XX) met het syndroom van Down. Er zijn drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee.

veranderingen in de chromosoomstructuur

veranderingen in de chromosoomstructuur treden op wanneer het materiaal in een individueel chromosoom wordt gebroken en op een of andere manier wordt herschikt. Dit kan de toevoeging of het verlies van chromosoommateriaal impliceren. Dit kan gebeuren op een aantal manieren die hieronder worden besproken.

veranderingen in de chromosoomstructuur kunnen zeer subtiel zijn en moeilijk te detecteren door wetenschappers in het laboratorium. Zelfs wanneer de verandering in structuur wordt gevonden, is het vaak moeilijk om te voorspellen welk effect de verandering zal hebben op een individueel kind. Dit kan frustrerend zijn voor ouders die graag zoveel mogelijk informatie over de toekomst van hun kind willen hebben.

translocaties

als u informatie wilt over translocaties, raadpleeg dan de bijsluiter voor Chromosoomtranslocaties.

verwijderingen

de term chromosoomdeletie betekent dat een deel van een chromosoom verloren is gegaan of is verwijderd. Een schrapping kan gebeuren op elk chromosoom, en langs elk deel van het chromosoom. De verwijdering kan elke grootte zijn. Als het materiaal (genen) dat is verwijderd belangrijke instructies voor het lichaam bevat, kan die persoon leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen hebben. De ernst van deze hangt af van hoeveel van het chromosoom is geschrapt, en waar de schrapping is.

duplicaties

de term chromosoomduplicatie betekent dat het chromosoom een deel van zichzelf heeft gedupliceerd, zodat er te veel chromosoommateriaal aanwezig is. Dit extra chromosoommateriaal kan betekenen dat er te veel instructies voor het lichaam zijn om te verwerken, en dit kan resulteren in leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen bij een kind.

inserties

chromosoom insertie betekent dat materiaal van een chromosoom in een ongewone positie in hetzelfde of een ander chromosoom is ingebracht. Als er geen extra of ontbrekende chromosoom materiaal, die persoon is meestal gezond. Maar als er extra of ontbrekende chromosoom materiaal, dan die persoon kan hebben leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen.

ringen

de term chromosoomring betekent dat de uiteinden van een chromosoom zijn samengevoegd tot een ‘ring’ hape. Dit gebeurt meestal wanneer de twee uiteinden van hetzelfde chromosoom worden verwijderd. De resterende einden van het chromosoom zijn ‘kleverig’ en voegen zich samen om een ringvorm te maken. Het effect dat dit op de persoon heeft hangt meestal af van hoeveel chromosoommateriaal, en daarom ‘informatie’, werd verwijderd voordat het chromosoom een’ring’ vormde.

inversies

Chromosoominversie betekent dat een deel van een chromosoom zodanig is gedraaid dat de volgorde van genen in het chromosoom gedeeltelijk is omgekeerd. In de meeste gevallen veroorzaakt dit geen gezondheidsproblemen voor de persoon die de inversie draagt.

als een ouder een ongewone chromosoomherschikking heeft, wat gebeurt er dan met hun kind?

er zijn verschillende mogelijkheden voor elke zwangerschap:

• het kind kan een volledig normale chromosoomregeling erven.
• het kind kan dezelfde chromosoomherschikking erven als de ouder.
• het kind kan geboren worden met een leerstoornis, vertraging in de ontwikkeling en gezondheidsproblemen.
• de zwangerschap eindigt met een miskraam.

daarom is het meestal mogelijk voor een persoon die een chromosoom herschikking draagt om gezonde kinderen te krijgen, en velen doen dat. Aangezien elke herschikking uniek is, zouden dragers hun specifieke situatie met een genetische specialist moeten bespreken.

vaak kan een kind worden geboren met een herschikking, hoewel de chromosomen van beide ouders normaal zijn. Dit wordt een de novo (van het Latijn) of nieuwe herschikking genoemd. In dit geval is de kans dat de ouders een ander kind krijgen met dezelfde herschikking meestal erg laag.

Tests voor chromosoomherschikkingen

genetische tests zijn beschikbaar om uit te vinden of een persoon een herschikking draagt. Een eenvoudige bloedtest wordt gedaan, en cellen uit het bloed worden onderzocht in een laboratorium om te kijken naar de rangschikking van de chromosomen. Dit wordt een karyotype test genoemd. Het is ook mogelijk om tijdens de zwangerschap een test te doen om de chromosoomstructuur van de baby te controleren. Dit wordt prenatale diagnose genoemd en is iets wat u misschien wilt bespreken met de genetische specialist (meer informatie over deze tests is beschikbaar in de CVS en vruchtwaterpunctie folders).

hoe zit het met andere familieleden

indien een herschikking wordt gevonden in een familielid, kunt u dit met andere familieleden bespreken. Dit geeft andere familieleden de mogelijkheid om een bloedtest te laten doen om te zien of ze ook de herschikking dragen, als ze dat willen. Dit kan met name belangrijk zijn voor familieleden die al kinderen hebben, of waarschijnlijk in de toekomst kinderen zullen hebben.

als zij de herschikking niet dragen, kunnen zij deze niet doorgeven aan hun kinderen. Als ze het dragen kunnen ze ook een test worden aangeboden tijdens de zwangerschap om de chromosomen van de baby te controleren.

sommige mensen vinden het moeilijk om andere familieleden over de herschikking te vertellen. Ze kunnen zich zorgen maken over het veroorzaken van angst in de familie. In sommige gezinnen hebben mensen het contact met familieleden verloren en kunnen ze het gevoel hebben dat het moeilijk is om contact met hen op te nemen. Genetische specialisten hebben vaak veel ervaring met gezinnen in deze situaties en kunnen u helpen bij het bespreken van de situatie met andere familieleden.

punten om te onthouden

• een herschikking wordt of geërfd van een ouder of gebeurt rond de conceptie.
• een herschikking kan niet worden gecorrigeerd als deze gedurende het leven aanwezig is.
• een herschikking is niet iets dat van andere mensen kan worden gevangen. Daarom kan een translocatiedrager bijvoorbeeld nog steeds een bloeddonor zijn.
• mensen voelen zich vaak schuldig over iets als een chromosoom herschikking die in de familie zit. Het is belangrijk om te onthouden dat het niemands schuld is en dat niemand iets heeft gedaan om het te laten gebeuren.
• de overgrote meerderheid van de dragers van een evenwichtige herschikking zijn in staat gezonde kinderen te krijgen.

meer informatie

dit is slechts een korte handleiding voor chromosoomveranderingen. Meer informatie kan worden verkregen bij uw lokale regionale genetica centrum ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) of van deze adressen:

Unique-the Rare Chromosome Disorder Support Group

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefoon: 01883 330766
e-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
telefoon: 0207704 3141
geeft informatie over specifieke genetische aandoeningen en contactgegevens van ondersteunende organisaties.
e-mail: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

neem Contact op met een gezin

209-211 City Rd., London, EC1V 1JN
Hulplijn 0808 808 3555 of
teksttelefoon 0808 808 3556
(gratis telefoon voor ouders en
gezinnen, 10am-16pm Ma-Vr, 16.30 pm-19.30 pm Ma)
e-mail: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

antenatale resultaten en keuzes (ARC)

Tel: 020 7631 0285
ondersteuning en informatie voor vrouwen tijdens het antenatale testproces.
e-mail: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

gratis toegankelijke website met informatie over genetische tests en links naar steungroepen in heel Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

gratis toegankelijke website met informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, en links naar steungroepen in heel Europa.
Web: www.orpha.net

kredieten

januari 2007

dit werk werd ondersteund door EuroGentest, een door de EU-KP6 gesteund contractnummer 512148