Chromosoom 5 verwante ziekten

chromosoom 5 bestaat uit 194 miljoen basenparen, die 844 bevestigde genen vormen (6% van al het genetische materiaal in ons genoom). Ondanks dat het één van de grootste menselijke chromosomen is, heeft chromosoom 5 één van de laagste gendichtheden, toe te schrijven aan een significante hoeveelheid niet-codeert DNA tussen genen.

van de 844 genen op chromosoom 5 zijn mutaties in 73 genen betrokken bij de ziekte bij de mens. Talrijke ziekten worden bovendien verondersteld om met chromosoom 5 te worden gerelateerd maar zijn nog niet in kaart gebracht aan specifieke genen. Dit artikel beschrijft enkele ziekten die zich voordoen als gevolg van mutaties binnen genen op chromosoom 5.

grafische Compressor /

spinale spieratrofie (SMA)

SMA is een autosomaal recessieve erfelijke neuromusculaire en degeneratieve ziekte waarbij de motorneuronen van het ruggenmerg en de hersenstam degenereren, wat leidt tot progressieve spierzwakte en-verspilling.

mutaties in het SMN1 gen gevonden op 5q13 zijn gekoppeld aan SMA. SMN1 (een telemorische kopie) codeert een kritisch eiwit genaamd ‘survival of motor neuron’ eiwit, die, zoals de naam al aangeeft, is belangrijk in de ontwikkeling en overleving van motor neuronen. De ernst van de voorwaarde hangt van hoe functioneel SMN2 (het centromere exemplaar) is af. SMN2 kan, gedeeltelijk, omhoog sommige proteã ne maken, hoewel dit geen proportionele verhouding is en andere factoren strengheid kunnen beà nvloeden.

Cri du Chat syndroom

cri du chat (‘cat cry’) syndroom is ook bekend als 5p-syndroom wordt veroorzaakt door een deletie op de korte arm van chromosoom 5 (5p). De meest voorkomende symptomen zijn een’ cat-like cry’, een hoge stem, ernstige vroege verstandelijke handicap, laag geplaatste achterwaarts geroteerde oren en opvallende oogplooien.

de omvang van de 5P – deletie correleert met de ernst van intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand. Binnen 5p is een zeer belangrijk gen, CTNND2, dat met intellectuele onbekwaamheid wordt geassocieerd. Andere genen binnen deze plaats worden nog niet volledig gekarakteriseerd.

5Q-syndroom

een deletie op de lange arm van chromosoom 5 (5q) leidt tot een beenmergaandoening, myelodysplastisch syndroom, waarbij de bloedcellen niet rijpen en zich niet normaal ontwikkelen. De individuen met 5Q-syndroom lijden aan bloedarmoede (verminderde rode bloedcellen), abnormaliteiten in plaatjesproductie (verminderde stolling) evenals een verhoogd risico van scherpe myeloid leukemie (AML).

bij het 5q-syndroom worden ongeveer 1,5 miljoen DNA-basenparen verwijderd, die 40 genen bevatten. Belangrijk, leidt het verlies van RPS14 tot rode bloedcelabnormaliteiten, en het verlies van MIR145 veroorzaakt plaatjesdysfunctie.

5q31. 3 microdeletiesyndroom

5q31. 3 microdeletiesyndroom is een complexe aandoening die wordt gekarakteriseerd door zwakke spiertonus, slik-en ademhalingsproblemen, ernstige ontwikkeling van spraak en motorische vaardigheden. Daarnaast zijn er verschillende structurele kenmerken zoals een smal voorhoofd, afstandelijke ogen, open mond met een tented bovenlip en een gebrek aan gezichtsuitdrukking. Deze kunnen worden toegeschreven aan spierzwakte (hypotonie). Bovendien komen epileptische aanvallen (epilepsie) ook vaak voor.

zoals de naam al doet vermoeden, wordt deze aandoening veroorzaakt door een kleine deletie op de lange arm (q) van chromosoom 5 (op punt q13.1). De schrapping kan het verlies van enkele duizenden DNA-basenparen veroorzaken. In dit gebied, zijn er 3 belangrijke genen, met het verlies van het gen Pura, die het belangrijkst zijn. PURA is betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen door neuronen te laten groeien en te delen en betrokken te zijn bij myelinatie (het beschermen van zenuwen).

andere aandoeningen geassocieerd met chromosoom 5:

• Kankers
  • Acute Myeloïde Leukemie – door deleties op 5q (vergelijkbaar met 5q-)
  • PDGFRB-Geassocieerde Chronische Eosinofiele Leukemie – translocatie in chromosoom 5
• Verhoogde vatbaarheid voor Astma – 5q31-33 bevat belangrijke genen die betrokken zijn bij de immuniteit zoals die gelden IgE leidt tot bronchiale hyperreactiviteit (BHR).

verdere aflezing

• alle chromosomen 5-gehalten
• chromosomen 5-chromosomen

citaten