Cerebrotendinous xanthomatosis Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

BRIEF AAN DE redactie

Jaar : 2016 | Volume : 7 Issue : 4 | Pagina : 336-338

Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Afdeling Dermatologie, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, India

Correspondentie Adres:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, in de Buurt van Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
India

Bron van Ondersteuning: Geen belangenconflict: Geen

Check

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

Hoe om te verwijzen naar dit artikel:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Online kopen Dermatol online drogisterij 2016;7:336-8

hoe deze URL te citeren:
Muniaswamy m, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indiase Dermatol Online J 2016 ;7:336-8. Beschikbaar vanaf: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX), een zeldzame autosomaal recessieve aangeboren afwijking van het galzuurmetabolisme die zich kan voordoen met gezwollen tendoachilles aan één of beide zijden. Hierin rapporteren we een geval van CTX bij een vrouwtje met juveniele cataract, mentale retardatie en bilaterale tendoachilles xanthomen.
een 27-jarige vrouw met subnormale kweek vertoonde sinds 4 jaar asymptomatische, progressief toenemende zwellingen over beide enkels. De patiënt werd in eerste instantie gezien op de afdelingen orthopedie en plastische chirurgie waar voorlopige diagnose van osteochondroma werd overwogen en verder dermatoloog advies werd gevraagd. Ze was in de kindertijd geopereerd voor bilaterale staar. Ze had ook een geschiedenis van slechte schoolprestaties.
de patiënt was de jongste van vier broers en zussen met een eerstegraads bloedverwantschap. De eerste broer was doodgeboren. De tweede broer stierf op de 2e dag, oorzaak niet bekend. De derde broer is levend en gezond. Bij onderzoek was ze kort van gestalte en bloedarmoede. Dermatologisch onderzoek toonde meerdere, stevige tot harde, beweegbare van links naar rechts, niet-gevoelige zwellingen van grootte variërend van 6 × 4 cm tot 3 × 3 cm aanwezig over het achterste aspect van beide onderbenen bevestigd aan tendoachilles A en b.

figuur 1: dermatologisch onderzoek:.- (a en b) meerdere bedrijf naar vaste, mobiele, van links naar rechts, niet mals zwellingen van grootte variërend van 6 × 4 cm 3 × 3 cm aanwezig over posterior aspect van beide enkels, verbonden aan tendoachilles; (c) normaal laterale röntgenfoto ‘ s van beide enkels toont weke delen zwellingen over posterior aspect van beide enkels, zonder enige tekenen van verkalking (pijlen) Klik hier om te bekijken

De voorlopige diagnose van CTX was gebaseerd op de aanwezigheid van de pees xanthomas samen met staar en mentale retardatie.
bloedonderzoeken toonden normale serumcholesterol en triglyceriden aan. Het cholestanolgehalte in het bloed kon niet worden bepaald omdat de test niet beschikbaar was. Gewone laterale röntgenfoto ‘ s van de enkels onthulden weke delen troebelingen zonder enige tekenen van calcificationc. Magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen onthulde bilaterale Midden cerebellaire hyperintensiteiten a. histopathologie was consistent met pees xanthomen b en c.

Figuur 2: (A) MRI-beeld van de hersenen toont hyperintensiteiten in het midden cerebellaire gebied suggestieve van cholesterolafzettingen. (B) histopathologie van de laesie met H en e vlek X10 vergroting toont verzameling van schuimige histiocyten, tal van cholesterol spleten (pijlen) omgeven door vreemd lichaamstype van meerkernige reuzencellen in een achtergrond van stromale fibroblastische proliferatie, consistent met pees xanthoma. (C) histopathologie van de H – en E-vlek X40 vergroting toont verzameling van schuimige histiocyten, talrijke cholesterolspleten omgeven door vreemd lichaamstype van meerkernige reuzencellen (pijlen) in een achtergrond van stromale fibroblastische proliferatie in overeenstemming met tendon xanthomen Klik hier om te bekijken

gezien de typische klinische, radiologische en histopathologische kenmerken werd de diagnose CTX bevestigd en werd de patiënt gestart met chenodeoxycholzuur 15 mg/kg/dag oraal in drie verdeelde doses.
CTX is een autosomaal recessieve aangeboren fout in het galzuurmetabolisme als gevolg van de mutatie in het CYP27A1-gen op chromosoom 2q33, wat leidt tot verhoogde depositie van cholestanol in verschillende weefsels. Sinds Bogaert ‘ s eerste rapport in 1937 van een geval van CTX zijn wereldwijd meer dan enkele honderden gevallen gemeld.de prevalentie van deze ziekte wordt geschat op <5/100. 000 inwoners.
de gemiddelde leeftijd bij aanvang van de symptomen bij patiënten met CTX is 19 jaar, maar de gemiddelde leeftijd op het moment van diagnose is 35 jaar, wat een diagnostische vertraging betekent. Hardnekkige infantiele begin diarree en psychomotorische vertraging zijn gemeenschappelijke klinische kenmerken. Cataract uit de kindertijd is een typisch teken van CTX dat voorafgaat aan neurologische symptomen en pees xanthoma. Neurologische kenmerken van CTX variëren van intellectuele handicap, dementie, psychiatrische stoornissen, en indien niet behandeld, progressieve ataxie en overlijden.Xanthomen van de pees zijn een belangrijk klinisch kenmerk van CTX. Xanthomen worden zelden gezien voor het tweede decennium. Ons geval had ook een geschiedenis van pees xanthomen ontstaan in het 2e decennium. Ze worden meestal gezien op de achillespees, maar kan ook worden gevonden op de knieschijf, elleboog, hand, nek pezen en ook in het parenchym van de longen en hersenen, evenals in de botten. Als er geen pees xanthomen aanwezig zijn, kan een diagnose van CTX niet worden gesteld, tenzij biochemische tests worden uitgevoerd.
hoewel de gemiddelde leeftijd van de diagnose van CTX 35 jaar is, is gelukkig onze patiënt gediagnosticeerd op de leeftijd van 27 jaar en begon met chenodeoxycholzuur voordat er ernstige neurologische handicaps ontstonden.
onder de verschillende oorzaken van tendoachillezwellingen is CTX, hoewel zeldzaam, een medisch behandelbare aandoening. Het is inderdaad belangrijk om op zijn vroegst een multidisciplinaire aanpak te hebben, waarbij de dermatologen een centrale rol spelen in de bevestiging van de diagnose gevolgd door behandeling met chenodeoxycholzuur, dat niet alleen de catastrofale complicaties voorkomt, maar zelfs de ziekteverschijnselen kan omkeren.
financiële steun en sponsoring
nihil.
belangenconflicten
er zijn geen belangenconflicten.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK. Cerebrotendineuze xanthomatosis: mogelijk hogere prevalentie dan eerder erkend. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.Een biochemische afwijking bij cerebrotendineuze xanthomatose. Aantasting van galzuursynthese geassocieerd met onvolledige afbraak van de cholesterolzijketen. J Clin Invest 1974; 53: 1393-401.
	CruysbergJR, Wevers RA, Van Engelen BG, Pinckers A, van spreken A, Tolboom JJ. Oculaire en systemische manifestaties van cerebrotendineuze xanthomatose. Am J Ophthalmol 1995; 120: 597-604.
	Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinous xanthomatosis with psychiatric disorders: Report of three siblings and literature review. Chang Gung Med J 2002; 25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar M. bilaterale xanthomas van tendoachilles in a patiënt of cerebrotendinous xanthomatosis: a rare case report and review of literature. J Orthop Case Report 2014; 4: 40-3.

cijfers

,