meer dan een tongbreker, is Arnold-Chiari malformatie een goed beschreven aangeboren (aanwezig bij de geboorte) afwijking van het cerebellum en de hersenstam. Hoewel er vier verschillende typen zijn beschreven, komen de typen 1 en 2 het meest voor. Types 2, 3, en 4 worden meestal gediagnosticeerd in de kindertijd als gevolg van ernstige afwijkingen waarbij de schedel of het ruggenmerg. Nochtans, type 1, beschouwd als een mildere vorm van de voorwaarde, kan geen symptomen tot volwassenheid veroorzaken, als ooit.
bij alle typen hebben veranderingen invloed op het achterste deel van de hersenen en het ruggenmerg. Een deel van het cerebellum (het “evenwichtscentrum” van de hersenen) knijpt door de basis van de schedel naast het ruggenmerg. Dit kan veranderingen in het ruggenmerg en compressie van het cerebellum en de circulatie veroorzaken. Hoofdpijn en andere symptomen komen vaak voor.
de hoofdpijn die gepaard gaat met Arnold-Chiari kan verschillende vormen aannemen, waaronder een intermitterende of aanhoudende vorm. De pijn kan frontaal zijn (zoals in het voorhoofd) of in de nek of achterkant van het hoofdgebied. Kenmerkend, maar niet altijd, de pijn kan verergeren met nek beweging, hoesten, of persen bewegingen. Bijbehorende nekpijn is een frequente klacht. Bij onderzoek kunnen andere problemen worden gevonden, waaronder incoördinatie, moeite met slikken, verminderde oogbewegingen, zintuiglijke stoornissen, en anderen. Arnold-Chiari wordt gediagnosticeerd door een MRI van de hersenen en het ruggenmerg, maar kan niet worden geïdentificeerd door een CT-scan.
als een ernstige misvorming optreedt, kan een operatie nodig zijn om de druk op verschillende delen van de hersenen en het ruggenmerg te elimineren en de bijbehorende symptomen te verlichten. Als chirurgische interventie niet nodig is, wordt de behandeling meestal gebaseerd op symptoomcontrole of het verlichten van druk.