Cb1C-deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het mmachc-gen . Het is de meest voorkomende aangeboren fout van vitamine B12 metabolisme.
het defecte mmachc-eiwit veroorzaakt verlaagde spiegels van Adenosylcobalamine (AdoCbl) en methylcobalamine (MeCbl), cofactoren voor de …