söka efter en diagnos
processen som leder till en diagnos för ett barns tillstånd är inte alltid lätt. Många frågor ställs som inte alltid kan besvaras. Vissa neurologiska störningar identifieras och diagnostiseras vanligtvis vid födseln (till exempel Downs syndrom), men andra är inte detekterbara eller visar sig inte förrän senare i barndomen (till exempel autism, ADHD). Vissa barn har flera diagnoser.
även om en diagnos ges vid födseln är det inte alltid möjligt för yrkesverksamma att veta exakt hur sjukdomen kan visa sig. Det kan vara nödvändigt att vänta tills utvecklingsmilstoler, som att tala och gå, uppnås eller inte uppnås.
att göra så mycket som möjligt så tidigt som möjligt är dock mycket viktigt för att arbeta mot det bästa resultatet.
Varför är en diagnos viktig?
det är viktigt att få en diagnos så att du och de yrkesverksamma kan börja förstå orsaken till ditt barns symtom eller presentera funktioner och identifiera hans eller hennes behov. Efter att ha identifierat orsaken kan yrkesverksamma utforma behandlingsstrategier för att hantera symtom. Att identifiera ditt barns behandlingsbehov underlättar tillgången till supporttjänster.
diagnostiska tekniker
ett barn kan hänvisas till en rad bedömningar för att identifiera vad som orsakar hans eller hennes symtom. Vissa barn med misstänkt neurologisk störning kan behöva en neurologisk bedömning, en neuropsykologisk bedömning eller en hjärnskanning.
några vanliga hjärnskanningsmetoder inkluderar:
datoriserad tomografi (CT) detta använder röntgenstrålar för att visa en bild av hjärnan. Det kan avslöja underutvecklade delar av hjärnan, liksom platser av trauma, tumörer, lesioner eller infektioner.
Magnetic resonance imaging (MRI) MRI använder ett starkt magnetfält och radiovågor för att skapa bilder på en dator av hjärnans struktur. Det ger tydliga, detaljerade bilder av hjärnan och kan upptäcka många olika typer av hjärnavvikelser.
positronemissionstomografi (PET) detta ger bilder av hjärnan som återspeglar hjärnans funktionella aktivitet amdinte bara dess strukturer. Patienten får en liten injektion av radioaktivt material i blodet som detekteras med speciella skanningsmetoder. Det har visat sig vara särskilt användbart vid övervakning av anfall, synproblem, tumörer och metaboliska processer.
andra bedömningar av fysiska förändringar andra tekniker som kan användas för att utvärdera barn för ett underliggande neurologiskt tillstånd inkluderar:
- blodprov
- ultraljudsskanningar
- Kromosomstudier
- utvecklingstester
- elektroencefalogram (EEG)
- elektromyografi (EMG)
- Hörselbedömningar
- genetisk testning
- genetisk rådgivning
- synbedömningar
- röntgenstrålar
ytterligare information om neurologiska tester finns på National Institute of neurologic disorders and stroke webbplats: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
ta emot en diagnos
när ditt barn har diagnostiserats kan du behöva följande:
- allmän information om tillståndet
- en beskrivning av potentiella symtom
- Information om hantering av symtom (inklusive vem som kommer att ingå i ditt barns vårdteam)
- säkerhetsinformation
- detaljer om behandlingsalternativ och eventuella risker
- Information om tillståndets förväntade förlopp
- information för att förstå och komma till rätta med diagnosen
- peer support
svårigheter att få en diagnos
i vissa fall kan identifiera orsaken till ett tillstånd vara mycket komplex. Vissa barn har olika symtom eller presenterar funktioner som gör det svårt att associera med något tillstånd. Ett antal olika tillstånd har liknande symtom och funktioner och vissa barn kan ha en rad symtom. Barn upplever också förhållanden annorlunda. Vissa funktioner i ett tillstånd kanske inte visas förrän ett barn är äldre, vilket resulterar i en sen diagnos eller till och med en förändring av diagnosen.
en förälder eller vårdgivare är med ett barn mer än någon annan och lär känna dem mycket väl. Vårdgivare bör försöka hjälpa yrkesverksamma genom att beskriva symtom och presentera funktioner och problem korrekt. Att ta in tidskrifter som beskriver ett barns symtom i hemmet eller till och med en video som fångar symtomen kan vara till stor hjälp för en leverantör. Barnomsorgsarbetare, lärare eller andra kan också märka symtom eller presentera funktioner som kan leda till en diagnos.
Vad gör du om du inte kan få en diagnos
det kan ta lång tid att få en diagnos eller ett barn kan aldrig få en diagnos, trots att de har symtom eller presenterar funktioner. Ett barn kan ha ett tillstånd om vilket Lite är känt och en diagnos kanske inte är möjlig vid den första utvärderingen. Detta betyder inte att det inte finns några behandlingsalternativ tillgängliga. Det finns många sätt att behandla specifika symtom och många sätt att stödja ytterligare behov, med eller utan diagnos. Information, rådgivning och en rad tjänster finns tillgängliga.
fråga din barnneurolog eller barnläkare vilka tjänster som finns tillgängliga för ditt barn och din situation.
för att lära dig mer om hur man hanterar genetiska eller sällsynta tillstånd som inte har någon definitiv diagnos, se denna information från National Institutes of Health (NIH): att lära sig om ett odiagnostiserat tillstånd hos ett barn.
Global Genes Project har utvecklat en resurs för personer med odiagnostiserade tillstånd som kallas ”att bli en bemyndigad Patient: en verktygslåda för de odiagnostiserade.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
ytterligare resurser för familjer av barn med sällsynta odiagnostiserade tillstånd inkluderar:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD är en federation av frivilliga hälsoorganisationer som är dedikerade till att hjälpa människor med sällsynta ”föräldralösa” sjukdomar och hjälpa de organisationer som tjänar dem.
- syndrom utan namn (SWAN) syndrom utan namn USA (SWAN USA) är en ideell skattebefriad organisation som erbjuder stöd, information och råd till familjer till barn som lever med syndrom utan namn.
- GeneTests en sökbar katalog över USA och internationella genetik och prenatal diagnos kliniker. Gå till följande länk för” Hitta en genetisk rådgivare ”och klicka på” Clinic Directory ” För att hitta en genetisk tjänst nära dig.
- National Institute of Neurological Disorders & Strokeinformation o neurologiska och neurodevelopmental störningar från den ledande supporteren av biomedicinsk forskning om hjärnan och nervsystemet.
- hitta en genetisk rådgivare en databas med genetikrådgivningstjänster, sökbara efter plats, namn, institution, typ av övning eller specialitet. Denna webbplats är värd för National Society of Genetic Counselors.
- genetiska centra, kliniker och avdelningar en omfattande resurslista för genetisk rådgivning, inklusive länkar till genetiska centra och kliniker, föreningar och universitetsgenetiska avdelningar. Värd för University of Kansas Medical Center.
- Office of Rare Diseases Research (ORDR) kontoret för Rare Diseases Research är ett kontor vid National Institutes of Health. Denna länk ger allmän information om kliniska prövningar.
- hitta tillförlitlig hälsoinformation online en lista med information och länkar för att hitta omfattande genetikhälsoinformation online.
Sjukdomskatalog
CNF är värd för Sjukdomskatalogen, med sjukdomsspecifika artiklar skrivna av neurologer, som är parade med personliga familjehistorier och ytterligare resurser. – Läs Mer