1 April 2005 – för Maribel Rivera är ljudet av en glassbil i hennes Los Angeles-kvarter som tortyr. Bara ljudet av musiken skickar den 24-åriga kvinnan till ett okontrollerbart rasande raseri.
”det är som om hon inte kan få det här och hon behöver det. Det är som världens ände för henne, ” sa hennes syster, Mercedes Rivera.
orsaken till Maribels raseri är inte bara ett dåligt humör. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som kallas Prader-Willis syndrom. Syndromet härrör från en brist på Maribels kromosom 15. Det orsakar intellektuella funktionsnedsättningar, kortväxthet och ibland våldsamt beteende. Det påverkar också djupt hunger, vilket skapar en känsla av att aldrig vara nöjd. Maribels hunger är ofattbar.
”hon har inte vad vi har. Vi vet när vi är fulla. För henne är det inte så. Hon är alltid hungrig. Och du vet att vi alltid måste titta på det. För var det än är, även om det är i papperskorgen, kommer hon att få det,” sa Mercedes.
Mercedes gjorde en dokumentär-helt enkelt kallad ”Maribel” – där hon beskriver sin systers oupphörliga hunger och dess effekter på familjen. I en scen, Maribel vandrar iväg till en varmkorv monter och, när hon tror att ingen ser, börjar tigga främlingar att köpa henne en varmkorv.
barnfamiljer med Prader-Willi måste vidta drastiska åtgärder för att hålla sina barn från att bokstavligen äta sig ihjäl. Maribel är alltid under övervakning.
Mercedes sa att det största problemet hemma är att se till att all mat i huset är låst. ”Vi måste låsa kylskåpet. Någon annan mat i skafferiet, det är allt låst, ” hon sa.
stjäl Cupcakes som småbarn
Jim och Kit Kanes 24-åriga dotter, Kate, drabbas också av syndromet. Och de vidtar liknande åtgärder för att kontrollera Kates ätande.
”vi har våra skåp låsta, vi har vårt kylskåp låst och jag sov på soffan i vardagsrummet, för jag visste att hon skulle komma ner mitt på natten och försöka komma i kylskåpet”, sa Jim Kane.
när Kate föddes sa Kanes att något verkade fel direkt. Hennes muskelton var svag och konstigt nog hade hon inget intresse av mat.
”de ville att hon skulle amma, och hon skulle inte. hon hade inte sugmekanismen eller styrkan eller vad som helst, och de märkte henne ett misslyckande att trivas,” sa Kit.
det-ironiskt nog-är ett tidigt symptom på Prader-Willi. De med sjukdomen har praktiskt taget ingen aptit. Kanes behövde Kate att äta och blev upphetsad när hon äntligen hittade sin aptit.
” hon såg ut som en liten Buddha baby, och vi var så glada,” mindes hennes mamma.
men ätandet slutade inte och började komma ur kontroll. När hon var 2 år gammal började Kate stjäla muffins på födelsedagsfester. Vid 3 års ålder vägde Kate 45 pund – 50 procent över genomsnittet. När hon var 5, satte någon äntligen ett namn på vad som hände.
”jag kände mig övertygad om att Kate hade Prader-Willi-syndromet, även om hennes genetiska test var normalt”, säger Dr.Dan Driscoll, en av landets ledande specialister på Prader-Willi och den som gav Kanes de dåliga nyheterna.
”jag blev väldigt knuten till familjen”, sa Driscoll, ”för att du levererar, ja … livstidsstraff.”
Prader-Willi Syndrome Association uppskattar att det finns 30 000 personer i USA med Kate och Maribels tillstånd. Det slår människor oavsett kultur eller kost eller bakgrund.
tack vare hennes föräldrars hårda arbete kvalificerade Kate sig för uppehållstillstånd i ett hem för vuxna med Prader-Willi i Wisconsin. Där övervakas hon 24 timmar om dygnet och har tappat 100 pund under det senaste året.
invånarna är utbildade i hälsosammare liv och kan tjäna inkomst med manuell arbetskraft.
ABC News’ John Donvan träffade Kanes nyligen när Kate var hemma för semestern. Inställningen var en restaurang, där hon visade nyfunna självkontroll och beställde bara sallad.
men det var något konstigt med Kates beteende. Hennes ögon vandrade av mitt samtal. Det blev uppenbart att hon följde maten på andra bord. Kate förklarade att hungern alltid finns där.
liksom Mirabel skulle Kate ljuga för att få mat. Hon snattade. Hon smög in i grannens hem för det. Hon gömde mat i sin garderob.
idag kan barn födda med Prader-Willi få en bättre start. De kan diagnostiseras nästan vid födseln och starta hormonbehandling för att hjälpa till i deras utveckling.
Driscoll studerar hjärnan hos barn med Prader-Willi. Han tror att forskning om hur Prader-Willi syndrom utlöser detta tillstånd, vilka kroppskemikalier är inblandade och hur de interagerar kan ge fördelar för alla som kämpar med sin vikt.
”vi tror att vi kommer att få stora ledtrådar genom att förstå Prader-Willi syndrom, vilket är en orsak till fetma, som ger oss ett fönster av möjligheter att gå in och hjälpa till att förstå andra orsaker till fetma och så småningom att ta reda på vad som är trasigt och sedan hur man fixar det”, sa Driscoll.
men Kate och Maribels oupphörliga hunger är ett fruktansvärt pris att betala, även om de kan hjälpa till att göra ett varaktigt bidrag till forskarnas förståelse av tillståndet.
Maribels mamma-som delar sin dotters namn-påpekar att det också finns välsignelser. ”Välsignelsen är att vi har lärt oss så mycket av Maribel”, säger hon.
” många speciella personer där ute”, sa hon. ”Vi borde alla titta och se vad de har inuti.”