Abstrakt
groddlinjen förlust av funktion VHLR200W-mutationen är vanlig i Chuvashia, Ryssland och förekommer i andra delar av världen. Vhlr200w homozygoter har förhöjda hypoxi inducerbar faktor (HIF)-1 och HIF-2 nivåer, ökad hemoglobinkoncentration, benägenhet för trombos och tidig dödlighet. Eftersom mutationen kvarstår …