Cb1C-brist är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i mmachc-genen . Det är det vanligaste medfödda felet i vitamin B12-metabolism.
det defekta mmachc-proteinet orsakar minskade nivåer av adenosylkobalamin (AdoCbl) och metylkobalamin (MeCbl), kofaktorer för enzymerna metylmalonyl-CoA-mutas och metioninsyntas …
