Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en allvarlig minoritetsneurodegenerativ sjukdom, med en årlig frekvens på 1,5 fall per miljon invånare, vilket representerar cirka 11 fall varje år i Katalonien. CJD är en mycket snabb och dödlig sjukdom, i själva verket är den genomsnittliga livslängden sex månader efter diagnosen.
de karakteristiska symtomen är demens och den snabba och progressiva förlusten av motoriska och mentala förmågor. Ett team från Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) och CIBERNED, tillsammans med två tyska forskargrupper från University of G. O. A. O. A. och University of M. O. A. O. A., har just utformat en mycket användarvänlig modell som gör det möjligt att bestämma livslängden för CJD-patienter vid diagnosögonblicket.
modellen, som presenteras i en artikel i Alzheimers and Dementia journal, har skapats baserat på fyra grundläggande parametrar som alla läkare har vid CJD-diagnosen: ålder, kön, variant av prionproteingenen (PRNP) och koncentrationen av tau-proteinet i cerebrospinalvätskan. Hos CJD-patienter sekvenseras PRNP-genen ofta för att avgöra om sjukdomens ursprung är genetiskt eller sporadiskt, så det är lätt att veta vilken av de tre möjliga varianterna av denna gen som finns. Å andra sidan är koncentrationen av tau i cerebrospinalvätskan en indikator på neuronal skada, ofta uppmätt vid diagnos av neurodegenerativa sjukdomar.
teamet, där Dr.Franc Llorens, huvudutredare för IDIBELL Neuropatology group och CIBERNED har deltagit, har utformat sex tabeller som kombinerar de fyra grundläggande parametrarna och möjliggör extrapolering av patienternas livslängd.
detta är den första modellen för prognosen för patienter med CJD, det är ett användarvänligt verktyg som inte kräver förkunskaper om statistik, epidemiologi eller själva sjukdomen.”
Dr. Franc Llorens, huvudutredare för IDIBELL Neuropatologigruppen och CIBERNED
forskarna är nöjda med prognosnoggrannheten för den här nya modellen, de anser att det är ”en bra utgångspunkt för att optimera med nya faktorer som kan vara intressanta i framtiden”, säger Dr.Nicole R.
varför veta förväntad livslängd är så viktigt?
för familjeförlikningen hjälper familjen och patienten själv att förbereda sig för det sista ögonblicket, vilket också gör det möjligt att anpassa palliativ vård och terapeutiskt stöd och därmed förbättra livskvaliteten. Men också att veta denna information är användbar för effektivitetsstudier av nya behandlingar för sjukdomen. Om vi inte vet vad den ursprungliga livslängden var, kan vi inte avgöra om en specifik behandling har gett honom en fördel, och därför förlängningen av livslängden.
vid neurodegenerativa sjukdomar, särskilt de med snabb progression, är ett av de bästa sätten att veta om en behandling fungerar att avgöra om den förlänger livslängden. Detta kan endast bestämmas om vi kan förutsäga den initiala livslängden före behandlingen och jämföra den med den som erhållits efter behandlingen. Dessa är mycket mer tillförlitliga och objektiva data än neuropsykologiska analyser, där det alltid finns subjektiva komponenter, och i många fall kan de inte utföras hos dessa patienter.
den största kohorten i världen
denna studie visar resultat från världens största kohort av CJD-patienter, över 1 200 fall. Detta är en sällsynt sjukdom, med en mycket låg prevalens, det var därför det tog till National Reference Center i Tyskland 25 år, från 1993 till 2017, för att samla tillräckligt med data för att göra en studie.