1 aprilie 2005 – – pentru Maribel Rivera, sunetul unui camion de înghețată din cartierul ei din Los Angeles este ca o tortură. Doar sunetul muzicii trimite femeia de 24 de ani într-o furie incontrolabilă.
„este ca și cum nu poate obține acest lucru și are nevoie de el. Este ca sfârșitul lumii pentru ea”, a spus sora ei, Mercedes Rivera.
cauza furiei lui Maribel nu este doar un temperament rău. E o boală genetică rară numită sindromul Prader-Willi. Sindromul provine dintr-un defect al cromozomului 15 al lui Maribel. Provoacă deficiențe intelectuale, statură scurtă și comportament ocazional violent. De asemenea, afectează profund foamea, creând un sentiment de a nu fi niciodată satisfăcut. Foamea lui Maribel este de neimaginat.
„ea nu are ceea ce avem noi. Știm când suntem plini. Pentru ea, nu e așa. Mereu îi este foame. Și știi că întotdeauna trebuie să ne uităm. Pentru că oriunde ar fi, chiar dacă este în coșul de gunoi, o va primi”, a spus Mercedes.
Mercedes a realizat un documentar-numit pur și simplu „Maribel” – în care descrie foamea neîncetată a surorii sale și efectele acesteia asupra familiei. Într-o scenă, Maribel se rătăcește la un stand de hot dog și, când crede că nimeni nu se uită, începe să cerșească străini să-i cumpere un hot dog.
familiile copiilor cu Prader-Willi trebuie să ia măsuri drastice pentru a-și împiedica copiii să se mănânce singuri până la moarte. Maribel este întotdeauna sub supraveghere.
Mercedes A spus că principala preocupare la domiciliu este să se asigure că toată mâncarea din casă este închisă. „Trebuie să închidem frigiderul. Orice altă mâncare din cămară, este încuiată”, a spus ea.
furtul Prăjiturelelor în copilărie
fiica lui Jim și Kit Kane, în vârstă de 24 de ani, Kate, este, de asemenea, afectată de sindrom. Și iau măsuri similare pentru a controla mâncarea lui Kate.
„avem dulapurile încuiate, avem frigiderul închis și am dormit pe canapeaua din camera familiei, pentru că știam că va coborî în mijlocul nopții și va încerca să intre în frigider”, A spus Jim Kane.
când s-a născut Kate, familia Kanes a spus că ceva părea în neregulă imediat. Tonul ei muscular era slab și, ciudat, nu avea niciun interes pentru mâncare.
„au vrut ca ea să alăpteze, iar ea nu a vrut. nu avea mecanismul de supt sau puterea sau orice altceva și au etichetat-o un copil care nu reușește să prospere”, a spus Kit.
asta — ironic — este un simptom timpuriu al lui Prader-Willi. Cei cu tulburare nu au practic pofta de mâncare. Kanes avea nevoie de Kate să mănânce și au fost încântați când și-a găsit în sfârșit pofta de mâncare.
„arăta ca un copilaș Buddha și eram atât de fericiți”, și-a amintit mama ei.
dar mâncarea nu s-a oprit și a început să scape de sub control. Când avea 2 ani, Kate a început să fure cupcakes la petrecerile de naștere. Până la vârsta de 3 ani, Kate cântărea 45 de kilograme-cu 50% peste medie. Când avea 5 ani, cineva a pus în sfârșit un nume la ceea ce se întâmpla.
„m-am simțit convins că Kate a avut sindromul Prader-Willi, chiar dacă testul ei genetic a fost normal”, a spus Dr.Dan Driscoll, unul dintre specialiștii de frunte ai națiunii pe Prader-Willi și cel care a dat Kanes vestea proastă.
„am devenit foarte atașat de familie”, a spus Driscoll, ” pentru că tu livrezi, Ei bine … o condamnare pe viață.”
Asociația sindromului Prader-Willi estimează că există 30.000 de persoane în Statele Unite cu starea lui Kate și Maribel. Îi lovește pe oameni indiferent de cultură, dietă sau fundal.
datorită muncii asidue a părinților ei, Kate s-a calificat pentru rezidență într-o casă pentru adulți cu Prader-Willi din Wisconsin. Acolo este monitorizată 24 de ore pe zi și a pierdut 100 de kilograme în ultimul an.
rezidenții sunt instruiți într-o viață mai sănătoasă și pot câștiga venituri făcând muncă manuală.
John Donvan de la ABC News s-a întâlnit recent cu familia Kanes când Kate era acasă de sărbători. Setarea a fost un restaurant, în cazul în care ea a demonstrat dobandita de auto-control și a comandat doar salata.
dar era ceva ciudat în comportamentul lui Kate. Ochii ei rătăceau în mijlocul conversației. A devenit evident că urmărea mâncarea mergând la alte mese. Kate a explicat că foamea este întotdeauna acolo.
ca și Mirabel, Kate ar minți pentru a obține mâncare. A furat din magazin. S-a strecurat în casa unui vecin pentru asta. A ascuns mâncare în dulapul ei.
astăzi, copiii născuți cu Prader-Willi pot începe mai bine. Acestea pot fi diagnosticate practic la naștere și pot începe terapia hormonală pentru a ajuta la dezvoltarea lor.
Driscoll studiază creierul copiilor cu Prader-Willi. El crede că cercetarea modului în care sindromul Prader-Willi declanșează această afecțiune, ce substanțe chimice ale corpului sunt implicate și modul în care interacționează ar putea aduce beneficii tuturor celor care se luptă cu greutatea lor.
„credem că vom obține indicii majore prin înțelegerea sindromului Prader-Willi, care este un motiv pentru obezitate, care ne oferă o fereastră de oportunitate de a intra și de a ajuta să înțelegem alte cauze ale obezității și, în cele din urmă, să ne dăm seama ce este rupt și apoi cum să-l remediem”, a spus Driscoll.
dar foamea neîncetată a lui Kate și Maribel este un preț teribil de plătit, chiar dacă pot contribui în mod durabil la înțelegerea de către cercetători a afecțiunii.
mama lui Maribel-care împărtășește numele fiicei sale-subliniază totuși că există și binecuvântări. „Binecuvântarea este că am învățat atât de multe de la Maribel”, spune ea.
„o mulțime de persoane speciale acolo”, a spus ea. „Ar trebui să ne uităm cu toții și să vedem ce au înăuntru.”