boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o boală neurodegenerativă minoritară gravă, cu o rată anuală de 1,5 cazuri la un milion de locuitori, ceea ce reprezintă aproximativ 11 cazuri în fiecare an în Catalonia. CJD este o boală foarte rapidă și fatală, de fapt, speranța medie de viață este de șase luni după diagnosticare.
simptomele caracteristice sunt demența și pierderea rapidă și progresivă a abilităților motorii și mentale. O echipă de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (IDIBELL) și CIBERNED, împreună cu două grupuri de cercetare germane de la Universitatea din G-Xkttingen și Universitatea din M-Xkttster (WWU), tocmai au proiectat un model foarte ușor de utilizat, care va permite determinarea speranței de viață a pacienților cu CJD în momentul diagnosticului.
modelul, prezentat într-un articol din Jurnalul Alzheimer și demență, a fost creat pe baza a patru parametri de bază pe care toți medicii îi au la momentul diagnosticului CJD: vârsta, sexul, varianta genei proteinei prionice (PRNP) și concentrația proteinei tau în lichidul cefalorahidian. La pacienții cu CJD, gena PRNP este frecvent secvențiată pentru a determina dacă originea bolii este genetică sau sporadică, deci este ușor de știut care dintre cele trei variante posibile ale acestei gene este prezentă. Pe de altă parte, concentrația tau în lichidul cefalorahidian este un indicator al afectării neuronale, măsurată frecvent în diagnosticul bolilor neurodegenerative.
echipa, la care a participat dr.Franc Llorens, investigator principal al grupului de Neuropatologie IDIBELL și CIBERNED, a proiectat șase tabele care combină cei patru parametri de bază și permite extrapolarea speranței de viață a pacienților.
acesta este primul model pentru prognosticul pacienților cu CJD, este un instrument ușor de utilizat care nu necesită cunoștințe prealabile despre statistici, Epidemiologie sau boala în sine.”
Dr.Franc Llorens, Investigator principal al grupului de Neuropatologie IDIBELL și CIBERNED
cercetătorii sunt mulțumiți de precizia prognozată a acestui nou model, consideră că este „un bun punct de plecare pentru optimizarea cu noi factori care ar putea fi interesanți în viitor”, spune dr. Nicole R Inktsamen de la Universitatea din M Inktsster.
de ce este atât de importantă cunoașterea speranței de viață?
pentru concilierea familială, cunoașterea speranței de viață a unui pacient ajută familia și pacientul însuși să se pregătească pentru momentul final, permite, de asemenea, adaptarea îngrijirii paliative și a sprijinului terapeutic și, astfel, îmbunătățirea calității vieții. Dar, de asemenea, cunoașterea acestor informații este utilă pentru studiile de eficacitate ale noilor tratamente pentru boală. Dacă nu știm care a fost speranța de viață inițială, nu putem determina dacă un tratament specific i-a adus un beneficiu și, prin urmare, prelungirea speranței de viață.
în bolile neurodegenerative, în special cele cu progresie rapidă, una dintre cele mai bune modalități de a ști dacă un tratament funcționează este de a determina dacă prelungește speranța de viață. Acest lucru poate fi determinat numai dacă putem prezice speranța de viață inițială, înainte de tratament, și o putem compara cu cea obținută după tratament. Acestea sunt date mult mai fiabile și obiective decât analizele neuropsihologice, unde există întotdeauna componente subiective și, în multe cazuri, nu pot fi efectuate la acești pacienți.
cea mai mare cohortă din lume
acest studiu arată rezultatele celei mai mari cohorte de pacienți cu CJD din lume, peste 1.200 de cazuri. Aceasta este o boală rară, cu o prevalență foarte scăzută, de aceea a fost nevoie la Centrul Național de referință din Germania 25 de ani, din 1993 până în 2017, pentru a aduna suficiente date pentru a face un studiu.