căutarea unui diagnostic
procesul care duce la un diagnostic pentru starea unui copil nu este întotdeauna unul ușor. Se ridică multe întrebări la care nu se poate răspunde întotdeauna. Unele tulburări neurologice sunt de obicei identificate și diagnosticate la naștere (de exemplu, sindromul Down), dar altele nu sunt detectabile sau nu se manifestă decât mai târziu în copilărie (de exemplu, autism, ADHD). Unii copii au diagnostice multiple.
chiar dacă un diagnostic este dat la naștere, nu este întotdeauna posibil ca profesioniștii să știe exact cum se poate manifesta tulburarea. Poate fi necesar să așteptați până când etapele de dezvoltare, cum ar fi vorbirea și mersul pe jos, sunt sau nu Realizate.
cu toate acestea, a face cât mai mult posibil cât mai curând posibil este de o importanță vitală pentru a lucra spre cel mai bun rezultat.
de ce este important un diagnostic?
este important să obțineți un diagnostic, astfel încât dvs. și profesioniștii implicați să puteți începe să înțelegeți cauza simptomelor copilului dvs. sau să prezentați caracteristici și să identificați nevoile acestuia. După ce au identificat cauza, profesioniștii pot proiecta strategii de tratament pentru a ajuta la gestionarea simptomelor. Identificarea nevoilor de tratament ale copilului dvs. facilitează accesul la serviciile de asistență.
tehnici de Diagnostic
un copil poate fi trimis pentru o serie de evaluări pentru a identifica ceea ce cauzează simptomele sale. Unii copii cu o tulburare neurologică suspectată pot avea nevoie de o evaluare neurologică, o evaluare neuropsihologică sau o scanare a creierului.
unele metode comune de scanare a creierului includ:
tomografie computerizată (CT) aceasta utilizează raze X pentru a arăta o imagine a creierului. Poate dezvălui părți subdezvoltate ale creierului, precum și site-uri de traume, tumori, leziuni sau infecții.
imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) RMN utilizează un câmp magnetic puternic și unde radio pentru a crea imagini pe un computer al structurii creierului. Oferă imagini clare și detaliate ale creierului și poate detecta multe tipuri diferite de anomalii ale creierului.
tomografie cu emisie de pozitroni (PET) aceasta produce imagini ale creierului care reflectă activitatea funcțională a creierului amdnu doar structurile sale. Pacientul primește o mică injecție de material radioactiv în fluxul sanguin, care este detectată prin metode speciale de scanare. S-a dovedit a fi deosebit de util în monitorizarea convulsiilor, a problemelor vizuale, a tumorilor și a proceselor metabolice.
alte evaluări ale modificărilor fizice alte tehnici care pot fi utilizate pentru a evalua copiii pentru o afecțiune neurologică subiacentă includ:
- teste de sânge
- scanări ultra-sonore
- studii cromozomiale
- teste de dezvoltare
- electroencefalogramă (EEG)
- electromiografie (EMG)
- evaluări auditive
- teste genetice
- consiliere genetică
- evaluări vizuale
- raze X
informații suplimentare despre testele neurologice pot fi găsite pe site-ul Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
primirea unui diagnostic
odată ce copilul dumneavoastră a fost diagnosticat, puteți solicita următoarele:
- informații generale despre afecțiune
- o descriere a simptomelor potențiale
- informații privind gestionarea simptomelor (inclusiv cine va face parte din echipa de îngrijire a sănătății copilului dumneavoastră)
- informații privind siguranța
- detalii privind opțiunile de tratament și orice riscuri
- informații privind evoluția preconizată a afecțiunii
- informații pentru a ajuta la înțelegerea și a se împăca cu diagnosticul
- suport de la egal la egal
dificultate în obținerea unui diagnostic
în unele cazuri, identificarea cauzei unei afecțiuni poate fi foarte complex. Unii copii au o varietate de simptome sau prezintă caracteristici care fac dificilă asocierea cu o singură afecțiune. O serie de condiții diferite au simptome și caracteristici similare, iar unii copii pot avea o serie de simptome. De asemenea, copiii experimentează condiții diferite. Unele caracteristici ale unei afecțiuni pot să nu apară până când un copil nu este mai în vârstă, rezultând un diagnostic tardiv sau chiar o modificare a diagnosticului.
un părinte sau îngrijitor este cu un copil mai mult decât oricine altcineva și îi cunoaște foarte bine. Îngrijitorii ar trebui să încerce să ajute profesioniștii descriind simptomele și prezentând caracteristicile și problemele cu exactitate. Aducerea în jurnale care descriu simptomele unui copil în setarea acasă sau chiar un videoclip care surprinde simptomele poate fi foarte util pentru un furnizor. Lucrătorii de îngrijire a copiilor, profesorii sau alții pot observa, de asemenea, simptome sau prezintă caracteristici care ar putea duce la un diagnostic.
ce trebuie să faceți dacă nu puteți obține un diagnostic
poate dura mult timp pentru a obține un diagnostic sau un copil nu poate primi niciodată un diagnostic, în ciuda simptomelor sau a caracteristicilor care prezintă. Un copil poate avea o afecțiune despre care se știe puțin și este posibil ca un diagnostic să nu fie posibil în momentul evaluării inițiale. Acest lucru nu înseamnă că nu există opțiuni de tratament disponibile. Există multe modalități de tratare a simptomelor specifice și multe modalități de a susține nevoile suplimentare, cu sau fără diagnostic. Informații, sfaturi și o serie de servicii sunt disponibile.
întrebați neurologul sau pediatrul copilului dumneavoastră ce servicii sunt disponibile pentru copilul dumneavoastră și situația dumneavoastră.
Pentru a afla mai multe despre cum să faceți față condițiilor genetice sau rare care nu au un diagnostic definitiv, consultați aceste informații de la Institutele Naționale de sănătate (NIH): învățarea despre o afecțiune nediagnosticată la un copil.
proiectul Global Genes a dezvoltat o resursă pentru persoanele cu afecțiuni nediagnosticate numită „a deveni un pacient împuternicit: un set de instrumente pentru cei nediagnosticați.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
resursele suplimentare pentru familiile copiilor cu afecțiuni rare nediagnosticate includ:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) NORD este o federație de organizații voluntare de sănătate dedicate ajutorării persoanelor cu boli rare „orfane” și asistării organizațiilor care le servesc.
- sindroame fără nume (SWAN) sindroame fără nume SUA (SWAN USA) este o organizație non-profit scutită de impozit care oferă sprijin, informații și sfaturi familiilor copiilor care trăiesc cu un sindrom fără nume.
- GeneTests un director de căutare din Statele Unite și internaționale de genetică și clinici de diagnostic prenatal. Accesați următorul link pentru ” Găsiți un consilier Genetic „și faceți clic pe” directorul clinicii ” pentru a găsi un serviciu genetic aproape de dvs.
- Institutul Național de tulburări neurologice & informații despre accident vascular cerebral o tulburări neurologice și neurodezvoltare de la principalul susținător al cercetării biomedicale asupra creierului și sistemului nervos.
- găsiți un consilier Genetic o bază de date cu servicii de consiliere genetică, care pot fi căutate după locație, nume, instituție, tip de practică sau specialitate. Acest site este găzduit de Societatea Națională a consilierilor genetici.
- Centre genetice, clinici și Departamente o listă cuprinzătoare de resurse pentru consiliere genetică, inclusiv link-uri către centre genetice și clinici, asociații și departamente de genetică universitare. Găzduit de Centrul Medical al Universității din Kansas.
- Oficiul de cercetare a Bolilor Rare (ORDR) Oficiul de cercetare a bolilor Rare este un birou la Institutele Naționale de sănătate. Acest link oferă informații generale despre studiile clinice.
- găsirea de informații fiabile de sănătate on-line o listă de informații și link-uri pentru a găsi informații complete de sanatate genetica on-line.
directorul bolilor
CNF găzduiește directorul bolilor, cu articole specifice bolii scrise de neurologi, care sunt asociate cu povești personale de familie și resurse suplimentare. – Aflați Mai Multe