Qual é o cancro do rim de cromofobo?
o carcinoma das células renais de Cromofobo é um tipo raro de cancro do rim que se forma nas células que cobrem os pequenos túbulos do rim. Estes pequenos túbulos ajudam a filtrar resíduos do sangue, fazendo urina. Como os diferentes tipos de câncer de rim são muito distintos, caracterizando e entendendo cada tipo é importante.1
em 2012, estimou-se que haveria 64.770 novos casos de câncer de rim e 13.570 mortes como resultado desta doença.2 o câncer de rim Cromofóbico é responsável por 5% destes casos. Este tipo raro de câncer pode ocorrer em famílias como parte de uma doença genética rara chamada síndrome Birt-Hogg-Dubé.3 a natureza genética da doença tem permitido aos pesquisadores uma pequena janela de oportunidade para estudá-la; no entanto, muito pouco se sabe sobre a base genética do câncer esporádico (não-hereditário) de rim cromofóbico. O TCGA estudou os casos esporádicos deste tipo de cancro renal. Embora raro, este cancro é uma doença grave. No momento deste estudo, a única opção de tratamento para pacientes com câncer de rim cromofóbico é a cirurgia.4 Informação adicional sobre cancro do rim.
o que os pesquisadores de TCGA aprenderam sobre o câncer de rim cromofóbico?
- diferenças moleculares distinguem o carcinoma das células renais cromofóbicas do cancro renal mais comum, o carcinoma das células renais claro, sugerindo que estes cancros devem ser tratados como doenças clinicamente distintas.:
- o carcinoma das células renais de Cromofóbico demonstrou uma baixa taxa de mutação somática em comparação com a maioria dos tumores e, especificamente, três vezes inferior à taxa de mutação do carcinoma de células renais transparente.Dados de expressão do Gene sugerem que o carcinoma das células renais de cromofóbico se origina de regiões distais do rim, enquanto o carcinoma das células renais claro surge no tecido proximal do rim.Algumas vias metabólicas relacionadas com a produção de energia nas mitocôndrias foram enriquecidas no carcinoma das células renais de cromofobo, enquanto estas mesmas vias foram suprimidas no carcinoma de células renais transparente.
- dois genes supressores de tumores bem estabelecidos foram frequentemente mutados no carcinoma de células renais cromofóbicas: TP53 e PTEN. Os rearranjos estruturais do promotor do gene terc, uma área de regulamentação para a enzima telomerase de alongamento cromossómico, podem conduzir este cancro.
TCGA study of chomophobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publications
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Selected References
1Linehan WM and Ricketts CJ. A base metabólica do cancro renal. Semin Cancer Biol. 2013 Fev; 23 (1): 46-55.
2american Cancer Society. Cancer Facts and Figures 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.