Although the single nucleotide polymorphism (SNP) has served as major genetic marker in human genetic studies, copy number variation (CNV) has been found to be associated with various complex diseases including cancer, mental disorders, and eye diseases.
número de cópias de variação (CNV) é um tipo de variação estrutural no genoma humano, onde um segmento de pares de bases são deslocados, duplicados, excluídos ou revertidos. O CNV tem sido encontrado para ser associado com várias doenças complexas, incluindo câncer, distúrbios mentais, HIV, e doenças oculares. Os CNVs variam em comprimento variando de alguns pares de base a milhões de pares de base, e em tipos de como um segmento de DNA é modificado. Detectar CNVs e testar seus papéis em doenças são problemas desafiadores em estudos genéticos que são bastante diferentes dos do polimorfismo de nucleótidos únicos (SNP), onde extensas bases de dados e métodos estabelecidos existem. Com a disponibilidade de tecnologias SNP de alta produtividade e sequenciamento de próxima geração, a detecção de CNVs tornou-se mais viável e confiável, proporcionando outra área para procurar o mecanismo de doenças. Os tópicos relacionados ganharam mais atenção recentemente e motivaram a rápida evolução dos novos métodos e aplicações estatísticos. Eles são, no entanto, muitas vezes espalhados em diferentes jornais, O que despoleta a necessidade de um tema focalizado para facilitar as comunicações científicas. Portanto, propomos um foco de pesquisa sobre o método estatístico para a detecção de CNV e associação de doenças.
os tópicos importantes nesta área incluem, mas não se limitam a:
(1)Desenvolvimento de métodos: modelos ocultos Markov, modelos de pontos de mudança, estatísticas de varredura, seleção variável em dados dimensionais elevados; métodos de análise de sequência de ADN, ARN-Seq, CNV-Seq, etc.; modelos estatísticos para integração de dados, modelo genético de população de transcrição global.
(2)Avaliação do método: utilizando dados públicos ou simulados para avaliar o desempenho de métodos existentes ou novos.
(3)Algorithm and tool development: proper calibration of data, mapping algorithms, computational and visualization tool;
(4)Real data application: genome-wide or targeted-region association studies.
Nota Importante: Todas as contribuições para este tópico de investigação devem estar no âmbito da secção e revista a que são submetidas, tal como definido nas suas declarações de missão. As fronteiras reservam-se o direito de orientar um manuscrito extra-âmbito para uma secção ou revista mais adequada em qualquer fase da revisão pelos pares.