Schmahmann síndrome de identificação do terceiro pilar da clínica ataxiology

Uma riqueza de evidência derivada da detalhadas neuroanatomical investigações, estudos de neuroimagem funcional e em profundidade avaliações neuropsicológicas de pacientes com cerebelar transtornos trouxe à tona que o cerebelo não é apenas implicada na função sensório-motora, mas também desempenha um papel fulcral na modulação de processos cognitivos e afectivos . O cerebelo tem sido considerado como um controlador motor puro por muitas décadas e exame neurológico de distúrbios cerebelares tem sido direcionado exclusivamente para distúrbios oculomotores, déficits motores da fala, incoordenação dos Membros e dificuldades posturais/de marcha . A síndrome motor cerebelar (CMS; focando nos déficits dos Membros) e a síndrome vestibulo-cerebelar (VCS; focando nos déficits oculomotores) encontraram agora uma terceira pedra angular: a síndrome de Schmahmann consistindo de déficits cognitivos e afetivos devido à doença cerebelar. O objetivo deste editorial é colocar esta nova síndrome no contexto da avaliação cerebelar para médicos. Revisamos brevemente a anatomia do cerebelo, resumimos o CMS e o VCS, e posteriormente relatamos o terceiro marco alcançado por J. D. Schmahmann.

Breve anatomia do cerebelo

O cerebelo é dividido em três lobos: o lobo anterior, posterior do lobo e o flocculo-nodular do lobo. A fissura anterior delimita os dois primeiros lóbulos. A fissura posterolateral está localizada entre o lobo posterior e o lobo flocculo-nodular. Larsell subdividiu o cerebelo em 10 lóbulos (I A X; ver Figura 1): o lóbulo anterior é composto por lóbulos I-V, O lobo posterior inclui lóbulos VI-IX e o lóbulo floculo-nodular corresponde ao lóbulo X. Embora haja alguma variabilidade na forma do cerebelo entre indivíduos, os 10 lóbulos são sempre identificados . Há geralmente uma assimetria de tamanho entre os dois hemisférios cerebelares, com o hemisfério esquerdo sendo maior do que o direito na maioria dos casos. A nomenclatura de Larsell tem grandes impactos em termos de compreensão do mapeamento sintoma-lesão em distúrbios cerebelares.

embora o cerebelo seja altamente estereotipado em termos de circuito neuronal, é caracterizado por uma compartimentalização funcional devido a vias de entrada–saída específicas para cada região cerebelar. As ligações entre o cerebelo e o córtex cerebral são segregadas em laços reentrantes que correm em paralelo (Figura 2).:

– um sensório-motor principal região está localizada no lobo anterior e a parte adjacente do lobule VI. Um segundo sensório-motor região está localizado na lobule VIII. Relacionados ao Motor cortex projeto para o caudal de metade da pons, que se projeta para o contralateral anterior do lobo. O lobo anterior projeta-se de volta para os córtices motores via núcleos talâmicos.

– o lobo posterior (lóbulo VI, lóbulo VIIA que inclui crus I e crus II, lóbulo VIIB) é considerado o cerebelo cognitivo. O córtex de associação do cerebrum projecta-se para os pons Rostrais mediais para as fibras pré-frontais, e para os núcleos dorsal/ventral lateral para as fibras posteriores. Os núcleos pontinos projectam-se no lobo posterior. Além disso, os vermis incluem zonas conectadas com o sistema límbico, preservando a emoção. O lobo posterior do cerebelo projecta-se de volta ao córtex cerebral com um relé nos núcleos talâmicos.

– o lobo flocculo-nodular recebe projeções aferentes dos núcleos vestibulares. Foram identificadas três áreas principais: o flocculus-paraflocculus, a uvula nodulus-ventral (lóbulos IX e X), e o dorsal oculomotor vermis (lóbulos V–VII) subjacentes à região oculomotora fastigial. Os sistemas vestibulo-cerebelar e vestibulo-espinal estão intimamente ligados.Os núcleos Fastigiais, os núcleos interpositos e os núcleos dentados são os principais alvos dos neurônios Purkinje. Por uma questão de clareza, não revisaremos a distribuição de fibras mossy e fibras de escalada.

the cerebellar motor syndrome (CMS)

The CMS gathers cerebellar (ataxic) disartria, limb ataxia and postural/gait deficits . A comunalidade entre estes sintomas é a falta de coordenação motora entre os músculos, o que resulta em subutilização ou superação da posição-alvo pretendida . As seguintes manobras clínicas e diretrizes podem ser usadas para avaliação clínica:

1. (a)

   disartria cerebelar/atáxica: fonética qualidade de motor a produção do discurso é avaliada por meio de formal de disartria testes e análise dos fono-articulatória qualidade de conversas

2. (b)

   membro ataxia: atáxia transtornos são identificados por dedo-a-dedo teste, dedo-de-nariz teste, pronação/supinação alternando movimentos, Stewart-Holmes manoeuver, joelho tibia teste (calcanhar-shin) e calcanhar-de-joelho de teste

3. (c)

   postural/marcha défices: de pé, capacidades, a oscilação corporal, velocidade da marcha, andando capacidades são avaliados para identificar a marcha e distúrbios posturais.

actualmente, são utilizados vários instrumentos formais para quantificar os défices motores em perturbações atáxicas. Estes incluem a escala de classificação Ataxia (International Cooperative Ataxia Rating Scale-ICARS), a escala de Avaliação e classificação da Ataxia (SARA) e a breve escala de classificação Ataxia (BARS). ICARS é uma escala de 100 pontos e consiste de 19 itens. É uma ferramenta validada e útil para quantificar a função motora cerebelar, mas devido à sua duração de administração, seu uso em configurações clínicas de rotina é limitado. A SARA é uma escala de 8 pontos muito mais curta e validada. As barras são uma escala validada, fácil de administrar e confiável de 30 pontos que foi baseada em uma modificação dos ICARS. É constituído por um subconjunto de testes de 5 itens especialmente concebidos para fins clínicos. Estas escalas incluem sub-pontuações relacionadas com a avaliação do SCC.

a síndrome vestibulo-cerebelar (SCV)

os doentes com SCV queixam-se tipicamente de tonturas, vertigens e desequilíbrio . Os défices oculomotores que fazem intrinsecamente parte do VCS são avaliados através de:

1. (a)

   avaliação da posição dos globos oculares

2. (b)

   teste da ocular busca

3. (c)

   teste de sacode

4. (d)

   teste de vestíbulo-ocular reflexos

A tabela 1 apresenta os sinais neurológicos de VCS, como uma função da região envolvida .

quanto ao CMS, as escalas de classificação ataxia incluem sub-pontuações para a quantificação de VCS. Tanto os ICARS como as barras avaliam os movimentos oculomotores. SARA foi criticada pela ausência de avaliação oculomotora.

Schmahmann síndrome de

Como já no século 19, um número de caso clínico descrições já sugeriu uma possível associação entre congênita cerebelar patologia e cognitivo, bem como distúrbios afetivos (por exemplo ), mas uma possível correlação foi demitido por muitas décadas. Nos últimos 25 anos, a visão tradicional e restrita do cerebelo apenas como coordenador da função motora estendeu-se substancialmente à de um modulador crucial do neurocognition e affect. Seguindo uma riqueza de evidências neuroanatómicas, experimentais e clínicas em apoio a uma contribuição cerebelar para a cognição não motora e afetar, a introdução do conceito de “síndrome cognitiva afetiva cerebelar” (CCAS) no final da década de 1990 por J. D. Schmahmann abriu uma área inteiramente nova na neurociência comportamental e estabeleceu um papel fundamental do cerebelo na modulação de neurocognição e afeto . Em um estudo prospectivo de 20 pacientes com patologias etiologicamente diferentes confinadas ao cerebelo, Schmahmann e Sherman concluíram a partir de avaliações neurocomportamentais que há uma constelação típica de déficits induzidos cerebelares que eles denominaram CCAS (síndrome de Schmahmann). A síndrome de Schmahmann é caracterizada por um conjunto de perturbações Multi-modais, incluindo: 1) executivo déficits (deficiente planeamento, de mudança, de raciocínio abstrato, memória de trabalho, e a diminuição da fluência verbal), 2) perturbação da visuo-espacial cognição (visuo-espacial desorganização e visuais visuo-espacial, memória), 3) alterações da personalidade (achatamento ou embotamento do afeto, e desinibidos ou comportamentos inadequados), e 4) linguística impedimentos (dysprosodia, agrammatism, leve anomia). No entanto, a análise dos dados clínicos revelou que nem todos os défices ocorreram em cada doente, mas alguns sintomas foram particularmente proeminentes. Diminuição da fluência verbal, que não se relacionava com disartria, foi dito estar presente em 18 dos 20 pacientes. A desintegração visual-espacial, que consiste principalmente na ruptura da abordagem sequencial ao desenho e conceitualização de figuras, foi encontrada em 19 casos. Dezoito dos 20 pacientes apresentaram disfunções executivas envolvendo memória de trabalho, mudança motora e mental e perseverações de ações e desenho. Em 15 doentes foram evidentes alterações comportamentais e afectivas tipo frontal. Achatamento de afeto ou desinibição ocorreu, tomando a forma de excesso de familiaridade, ações extravagantes e impulsivas, e comentários humorísticos mas inapropriados. O comportamento foi caracterizado como regressivo e infantil em alguns casos e traços obsessivos-compulsivos foram ocasionalmente observados. Défices na aritmética mental foram evidentes em 14 pacientes. O nome do confronto Visual foi prejudicado em 13 pacientes. Oito doentes desenvolveram uma prosódia anormal caracterizada por uma altura elevada, choramingando e uma qualidade hipofónica da fala. Défices mnésticos (aprendizagem verbal e visual e recall) foram observados em alguns. O conjunto de sintomas que definem a síndrome de Schmahmann foi associado a uma diminuição da capacidade intelectual geral.

de um ponto de vista anatomo-clínico, as deficiências cognitivas e afetivas foram mais proeminentes e generalizadas em pacientes com grandes, bilaterais ou pancerebelares, especialmente em um contexto de início agudo da doença cerebelar. A lesão Posterior do lobo foi particularmente importante na gênese desta nova síndrome. Os danos nas regiões vermais foram consistentemente presentes em pacientes com interrupção do efeito. A lesão do lobo Anterior foi considerada menos importante para causar déficits cognitivos e comportamentais. A síndrome de Schmahmann em pacientes com AVC melhorou ao longo do tempo, mas a função executiva permaneceu anormal.Schmahmann e Sherman salientaram que, com base nas suas observações, não foi possível distinguir a contribuição do cerebelo lesionado para estes comportamentos anormais da das regiões cerebrais recentemente privadas das suas ligações com o cerebelo. De fato, as características clínicas das deficiências cognitivas e afetivas que constituem a síndrome de Schmahmann são idênticas às geralmente identificadas em pacientes com lesões supratentoriais que afetam as áreas de associação cortical e regiões paralímbicas e suas interconexões. Por exemplo, comportamento socialmente inapropriado, mudanças de personalidade e alterações afetivas normalmente resultam de danos no lobo frontal. Conexões neuroanatômicas recíprocas ligando as áreas de Associação cerebral e as regiões paralímbicas com o cerebelo constituem a base para explicar os mecanismos fisiopatológicos dos déficits cognitivos e afetivos induzidos pelo cerebelo. Como apontado por Schmahmann e co-trabalhadores em um influente série de neuroanatomical estudos, o cerebrocerebellar anatômica circuito consiste de um feedforward membro (a corticopontine e pontocerebellar vias) e um feedback do membro (a cerebellothalamic e tálamo-corticais sistemas) reciprocamente ligar o cerebelo, com a supratentorial regiões fundamentalmente implicada na cognitivos e afetivos de processamento. Modernas técnicas não invasivas, tais como a estimulação magnética transcraniana (TMS) e transcraniana de corrente contínua estimulação (tDCS) permitir explorar o papel causal do cerebelo em comportamentos anormais e enriquecer a nossa compreensão das contribuições do cerebelo no cerebrocerebellar circuitos de modulação a conectividade entre o cerebelo e o córtex cerebral . Estas técnicas podem ser úteis para elucidar os papéis específicos de regiões anatômicas distintas do cerebelo.

a síndrome de Schmahmann tem sido amplamente documentada num elevado número de publicações que descrevem crianças e adultos com doenças congénitas, congénitas, de desenvolvimento neurológico e adquiriram distúrbios neurológicos e psiquiátricos (principalmente) que afectam o cerebelo. Dentro de um amplo espectro clínico de disfunções cognitivas e afetivas induzidas leves a graves cerebelares, a “síndrome de fossa posterior” (PFS), também conhecida como “síndrome de mutismo cerebelar” (e.g. ) pode ser considerada como um subtipo semiológico da síndrome de Schmahmann . Nesta síndrome, uma perda completa da dinâmica da fala (mutismo verbal) é acompanhada por anormalidades neurocomportamentais (frontais), incluindo apatia, perda de impulso ou iniciativa reduzida, desconcertante, choro inconsolável e choradeira. A falta de palavras transitórias é geralmente considerada como a característica marcante da PFS, mas o mutismo ocasionalmente não se materializa e uma ampla gama de déficits neurocomportamentais pós-operatórios inteiramente consistentes com a síndrome de Schmahmann (por exemplo ) podem ser encontrados quando cuidadosamente procurados.

os métodos actuais para a avaliação neurocomportamental incluem uma grande variedade de baterias de teste neuropsicológico normalizadas e questionários concebidos principalmente para investigar a integridade das funções cognitivas e afectivas a nível supratentorial (por exemplo, as escalas de inteligência e memória de Wechsler). Como resultado, uma gama de incapacidades cognitivas e afetivas sutis após a ruptura do papel modulatório da rede cerebello-cerebral na cognição e afetar pode passar despercebida usando essas ferramentas de avaliação grosseira. Ao contrário do CMS e do VCS, ainda não há uma única escala ou instrumento clínico que seja validado e fácil de administrar, a fim de avaliar confiavelmente as disfunções cognitivas e afetivas induzidas pelo cerebelo que constituem a síndrome de Schmahmann. São necessários outros estudos.