existem cerca de 400 síndromes conhecidas associadas com fenda labial e/ou palato. A study (1970) (Fraser, F. C. (1970) The genetics of cleft lip and palate. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.) por F. C. Fraser observou que aproximadamente 3% de todos os casos de clivagem foram associados a síndromes conhecidas. Um estudo dinamarquês (1988) (Jensen, B. L. et al. (1988) Cleft Lip and Palate in Denmark, 1976-1981: Epidemiology, variability, and early somatic development. Cleft Palate Journal. 25:258-269.) indica uma figura de 4.3% e concluiu que este número provavelmente subestimou a verdadeira frequência com que outras anomalias estavam associadas com a fenda facial. Um estudo realizado em Singapura (1999) ((Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T. (1999) Epidemiologia das fissuras de lábio e palato em Cingapura, a 10 anos no hospital de base de estudo. Ann Acad Med Singapore Sept, 28 (5): 655-9.)) indicou que as deformidades congênitas associadas ocorreram em 1, 5% da população total de fissuras.
- 22Q11.2DS
- a síndrome de Apert(AP) é uma doença genética rara que envolve distorção da cabeça e face e cintilação das mãos e pés. As características incluem suturas cranianas fundidas prematuramente, face média submersa, dedos fundidos, cabeça larga curta, testa proeminente alta, costas achatadas do crânio e olhos proeminentes. Cerca de 30% das crianças diagnosticadas como tendo AP também têm um palato de fenda. Outros problemas associados podem incluir infecções auriculares, problemas de visão e respiração ruidosa. (FACES: Associação Craniofacial Nacional (EUA)) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
- a sequência de Pierre Robin (também conhecida como síndrome de Pierre Robin) é uma variação comum do palato simples de fenda. O bebê tem uma combinação de fenda palatina, uma pequena mandíbula inferior subdesenvolvida (retrognathia) e uma queda da língua na parte de trás da boca (glossoptose). Isto nunca ocorre em combinação com lábio leporino e nunca é herdado ou transmitido. mais informação a incidência é de uma criança em cada 30.000. A forma mais suave da sequência é relativamente comum, enquanto a forma mais desenvolvida é bastante rara, onde o bebê pode ter alguns problemas respiratórios devido à língua parcialmente obstruindo a respiração por causa de sua posição na parte de trás da boca. é comumente aceito que a causa desta sequência é que o bebê foi apertado no útero com a cabeça pressionada mais firmemente sobre o peito do que o habitual. Isto retém fisicamente o crescimento da mandíbula inferior e empurra a língua para o topo da boca, parando o fechamento natural do paladar nos primeiros dias de desenvolvimento. isso explicaria o fato de que quase todas as mandíbulas dos bebês alcançam o crescimento ao longo do primeiro ano de vida e que esta não é uma condição hereditária. a reparação do palato de fenda é muitas vezes realizada aos 9 ou 12 meses de idade, quando a mandíbula tem crescido para a frente. Isto é para diminuir qualquer chance de que, se a operação for realizada mais cedo, ele pode empurrar a língua de volta para a parte de trás da garganta, trazendo problemas respiratórios. Um pequeno número de bebês que têm problemas respiratórios, no nascimento, porque a mandíbula é tão pequenas podem precisar de enfermagem no seu rosto de uma moldura especial durante algum tempo, enquanto a mandíbula se desenvolve e a respiração normal é restaurado.É importante que os bebés com problemas respiratórios sejam observados por um pediatra e um cirurgião plástico.fala e alimentação a criança pode consultar um terapeuta da fala e da linguagem nos estágios iniciais se houver dificuldades de alimentação. Alguns bebês Pierre Robin têm dificuldade em se alimentar devido à sua fenda e pequena mandíbula. Se este não for o caso, os pais devem garantir que a criança é levada para o fonoaudiólogo e Terapeuta da língua com cerca de 8 meses de idade. O terapeuta não será capaz de fazer muito trabalho direto com a criança nesta fase, mas pode aconselhar os pais sobre a melhor forma de desenvolver a comunicação diretamente. Uma referência a um terapeuta da fala nem sempre é automática e muitas vezes o pai terá que pedir um. ouvir muitas vezes uma criança com sequência de Pierre Robin terá um problema de audição que pode ter um efeito sobre o desenvolvimento da fala e da linguagem. É importante que a criança seja avaliada quanto à perda auditiva em uma idade precoce para que o tratamento apropriado possa ser realizado. com a ajuda do cirurgião plástico, pediatra, fonoaudiólogo, audiologista, cirurgião ENT e dentista, a seqüência da criança com Pierre Robin pode olhar para a frente para um futuro brilhante. a síndrome de Stickler (SS) é uma doença do tecido conjuntivo, associada a problemas de visão, audição, facial e fissura do palato, articulações e coração. Os problemas com os olhos incluem miopia, astigmatismo e cataratas, com um risco substancial de descolamento da retina. O problema cardíaco associado é conhecido como prolapso da válvula Mitral. Os problemas nas articulações são como consequência do facto de as articulações hiperextintíveis resultarem em dor e rigidez à medida que a criança envelhece. A osteoartrite desenvolve-se tipicamente na terceira ou quarta década. [(Snead, MP, Yates, JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. Journal of Medical Genetics, May 1999, 36 (5):353-9. http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (acesso em 30 de junho 2007) )) mais informações pacientes geralmente não têm todos os sintomas e na verdade SS é difícil de diagnosticar porque tão poucos dos sintomas podem se manifestar. A maioria das famílias com SS tem mutações no gene COL2A1. (Ref:2)) há 50% de hipóteses de um progenitor afectado passar o gene. (The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, EUA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (acessado em 30 de junho de 2007)) uma estimativa de 1 em cada 10 mil pessoas tem síndrome de Stickler, e muitos podem nem mesmo saber que eles têm. as famílias irlandesas que procuram informações adicionais devem contactar: Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548 C Collins Síndrome
- a síndrome Velocardiofacial é a síndrome mais comumente associada a um palato de fissura, geralmente fissura do palato mole. Um lábio leporino também pode ocorrer. A incidência de VCFS é de aproximadamente 1:2000 de nascimentos vivos, e ocorre em 8% dos casos de cleft palato (figuras da síndrome Velo-Cardio-Facial Educatioal Foundation em Siracusa, Nova Iorque, EUA. www.vcfsef.org/ )). mais informações VCFS também é conhecido como síndrome de Shprintzen após o Dr. Robert Shprintzen que o descreveu pela primeira vez em 1978. Embora os dois Termos sejam muitas vezes usados indistintamente, a sequência de DiGeorge e VCFS são clinicamente distintos, mas Condições sobrepostas. a causa a causa de VCFS não é conhecida, embora se saiba ser uma doença genética. Embora o gene (ou genes) o responsável não foi identificado, o que tem sido verificado é que uma pequena parte do cromossoma 22, conhecido como 22q11, está em falta na maioria das pessoas – cerca de 82% (de Acordo com Pedro Scambler, M. D. Instituto de Saúde da Criança, Londres, disponível em http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )), que são diagnosticados como tendo VCFS. condições AssociadasAlém da fenda palatina, há até 184 outras anomalias comumente associada com VCFS, incluindo defeitos cardíacos, exclusivo características faciais (rosto alongado, amêndoa-em forma de olhos, orelhas pequenas, nariz muito largo), da fala e problemas de alimentação, infecções do ouvido médio, e dificuldades de aprendizagem. Nem todas as anomalias estão presentes na criança, nem nenhuma anomalia está presente em todos os casos. As características com que a criança nasce não se agravam progressivamente ao longo do tempo.Herdou?VCFS é uma doença autossómica, o que significa que apenas um dos progenitores precisa de ter o gene para o transmitir à sua descendência. No caso de um dos pais ter o gene, há 50% de chance de VCFS ser passado para a descendência. No entanto, apenas 10-15% dos casos são herdados (números do Instituto Nacional de Surdez e outros distúrbios de comunicação, parte do Instituto Nacional de saúde em Bethesda, Maryland, EUA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Não há diferença na incidência de VCFS entre os sexos.
22Q11.2DS
22q11.2DS é a síndrome genética mais comum associada a fissuras palatais e disfunção velofaríngea congênita. As anomalias palatais mais comuns são o palato submúcio e oculto de fenda submúcia.
estas anomalias, particularmente o submúcido oculto, são difíceis de diagnosticar na ausência de avaliação nasendoscópica e muitas vezes não são detectadas até à infância para avaliação da disfunção velofaríngea. Recomenda-se que o fechamento do palato seja feito cedo e antes do desenvolvimento da fala significativa para um melhor resultado. Portanto, os indivíduos que são diagnosticados com 22q11. 2DS devem ser avaliados por uma equipe cleft-palate o mais cedo possível.
a fala hipernasal associada a 22q11.2DS foi descrita na década de 1950. aproximadamente 75 por cento dos indivíduos com 22q11.2D têm fala hipernasal e 62 por cento têm problemas de articulação. Na maioria dos casos, o início da fala é atrasado, com dificuldades mais significativas associadas com a linguagem expressiva em comparação com as habilidades de linguagem receptiva. A terapia de articulação intensiva em conjunto com a cirurgia Palatina é essencial para restaurar a fala e a ressonância normais.Mais informações
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
a síndrome de Apert(AP) é uma doença genética rara que envolve distorção da cabeça e face e cintilação das mãos e pés. As características incluem suturas cranianas fundidas prematuramente, face média submersa, dedos fundidos, cabeça larga curta, testa proeminente alta, costas achatadas do crânio e olhos proeminentes. Cerca de 30% das crianças diagnosticadas como tendo AP também têm um palato de fenda. Outros problemas associados podem incluir infecções auriculares, problemas de visão e respiração ruidosa. (FACES: Associação Craniofacial Nacional (EUA)) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
a cirurgia precoce para separar as placas no crânio libera pressão e permite o crescimento do cérebro. Um procedimento cirúrgico conhecido como o procedimento LeFort é realizado quando a criança cresceu substancialmente para corrigir a aparência côncava da região da face média. A cirurgia também é realizada para separar os dedos, embora não seja geralmente realizada para separar os dedos a menos que inibam o movimento.
AP é causada por uma mutação genética no gene FGFR2 no cromossoma 10 no início da gravidez. Estudos sugerem que AP ocorre mais frequentemente em crianças com pais mais velhos. A AP ocorre em 1 em 100.000 a 160.000 nascimentos vivos. (Criança especial pela Fundação de recursos para crianças com desafios (RFCC) (EUA)) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
a sequência de Pierre Robin (também conhecida como síndrome de Pierre Robin) é uma variação comum do palato simples de fenda. O bebê tem uma combinação de fenda palatina, uma pequena mandíbula inferior subdesenvolvida (retrognathia) e uma queda da língua na parte de trás da boca (glossoptose). Isto nunca ocorre em combinação com lábio leporino e nunca é herdado ou transmitido.
mais informação
a incidência é de uma criança em cada 30.000. A forma mais suave da sequência é relativamente comum, enquanto a forma mais desenvolvida é bastante rara, onde o bebê pode ter alguns problemas respiratórios devido à língua parcialmente obstruindo a respiração por causa de sua posição na parte de trás da boca.
é comumente aceito que a causa desta sequência é que o bebê foi apertado no útero com a cabeça pressionada mais firmemente sobre o peito do que o habitual. Isto retém fisicamente o crescimento da mandíbula inferior e empurra a língua para o topo da boca, parando o fechamento natural do paladar nos primeiros dias de desenvolvimento.
isso explicaria o fato de que quase todas as mandíbulas dos bebês alcançam o crescimento ao longo do primeiro ano de vida e que esta não é uma condição hereditária.
a reparação do palato de fenda é muitas vezes realizada aos 9 ou 12 meses de idade, quando a mandíbula tem crescido para a frente. Isto é para diminuir qualquer chance de que, se a operação for realizada mais cedo, ele pode empurrar a língua de volta para a parte de trás da garganta, trazendo problemas respiratórios.
Um pequeno número de bebês que têm problemas respiratórios, no nascimento, porque a mandíbula é tão pequenas podem precisar de enfermagem no seu rosto de uma moldura especial durante algum tempo, enquanto a mandíbula se desenvolve e a respiração normal é restaurado.É importante que os bebés com problemas respiratórios sejam observados por um pediatra e um cirurgião plástico.
fala e alimentação
a criança pode consultar um terapeuta da fala e da linguagem nos estágios iniciais se houver dificuldades de alimentação. Alguns bebês Pierre Robin têm dificuldade em se alimentar devido à sua fenda e pequena mandíbula. Se este não for o caso, os pais devem garantir que a criança é levada para o fonoaudiólogo e Terapeuta da língua com cerca de 8 meses de idade. O terapeuta não será capaz de fazer muito trabalho direto com a criança nesta fase, mas pode aconselhar os pais sobre a melhor forma de desenvolver a comunicação diretamente. Uma referência a um terapeuta da fala nem sempre é automática e muitas vezes o pai terá que pedir um.
ouvir
muitas vezes uma criança com sequência de Pierre Robin terá um problema de audição que pode ter um efeito sobre o desenvolvimento da fala e da linguagem. É importante que a criança seja avaliada quanto à perda auditiva em uma idade precoce para que o tratamento apropriado possa ser realizado.
com a ajuda do cirurgião plástico, pediatra, fonoaudiólogo, audiologista, cirurgião ENT e dentista, a seqüência da criança com Pierre Robin pode olhar para a frente para um futuro brilhante.
a síndrome de Stickler (SS) é uma doença do tecido conjuntivo, associada a problemas de visão, audição, facial e fissura do palato, articulações e coração. Os problemas com os olhos incluem miopia, astigmatismo e cataratas, com um risco substancial de descolamento da retina. O problema cardíaco associado é conhecido como prolapso da válvula Mitral. Os problemas nas articulações são como consequência do facto de as articulações hiperextintíveis resultarem em dor e rigidez à medida que a criança envelhece. A osteoartrite desenvolve-se tipicamente na terceira ou quarta década. [(Snead, MP, Yates, JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. Journal of Medical Genetics, May 1999, 36 (5):353-9. http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (acesso em 30 de junho 2007) ))
mais informações
pacientes geralmente não têm todos os sintomas e na verdade SS é difícil de diagnosticar porque tão poucos dos sintomas podem se manifestar. A maioria das famílias com SS tem mutações no gene COL2A1. (Ref:2))
há 50% de hipóteses de um progenitor afectado passar o gene. (The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, EUA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (acessado em 30 de junho de 2007)) uma estimativa de 1 em cada 10 mil pessoas tem síndrome de Stickler, e muitos podem nem mesmo saber que eles têm.
as famílias irlandesas que procuram informações adicionais devem contactar:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
C Collins Síndrome
a incidência é de uma criança em cada 30.000. A forma mais suave da sequência é relativamente comum, enquanto a forma mais desenvolvida é bastante rara, onde o bebê pode ter alguns problemas respiratórios devido à língua parcialmente obstruindo a respiração por causa de sua posição na parte de trás da boca.
é comumente aceito que a causa desta sequência é que o bebê foi apertado no útero com a cabeça pressionada mais firmemente sobre o peito do que o habitual. Isto retém fisicamente o crescimento da mandíbula inferior e empurra a língua para o topo da boca, parando o fechamento natural do paladar nos primeiros dias de desenvolvimento.
isso explicaria o fato de que quase todas as mandíbulas dos bebês alcançam o crescimento ao longo do primeiro ano de vida e que esta não é uma condição hereditária.
a reparação do palato de fenda é muitas vezes realizada aos 9 ou 12 meses de idade, quando a mandíbula tem crescido para a frente. Isto é para diminuir qualquer chance de que, se a operação for realizada mais cedo, ele pode empurrar a língua de volta para a parte de trás da garganta, trazendo problemas respiratórios.
Um pequeno número de bebês que têm problemas respiratórios, no nascimento, porque a mandíbula é tão pequenas podem precisar de enfermagem no seu rosto de uma moldura especial durante algum tempo, enquanto a mandíbula se desenvolve e a respiração normal é restaurado.É importante que os bebés com problemas respiratórios sejam observados por um pediatra e um cirurgião plástico.
fala e alimentação
a criança pode consultar um terapeuta da fala e da linguagem nos estágios iniciais se houver dificuldades de alimentação. Alguns bebês Pierre Robin têm dificuldade em se alimentar devido à sua fenda e pequena mandíbula. Se este não for o caso, os pais devem garantir que a criança é levada para o fonoaudiólogo e Terapeuta da língua com cerca de 8 meses de idade. O terapeuta não será capaz de fazer muito trabalho direto com a criança nesta fase, mas pode aconselhar os pais sobre a melhor forma de desenvolver a comunicação diretamente. Uma referência a um terapeuta da fala nem sempre é automática e muitas vezes o pai terá que pedir um.
ouvir
muitas vezes uma criança com sequência de Pierre Robin terá um problema de audição que pode ter um efeito sobre o desenvolvimento da fala e da linguagem. É importante que a criança seja avaliada quanto à perda auditiva em uma idade precoce para que o tratamento apropriado possa ser realizado.
com a ajuda do cirurgião plástico, pediatra, fonoaudiólogo, audiologista, cirurgião ENT e dentista, a seqüência da criança com Pierre Robin pode olhar para a frente para um futuro brilhante.
pacientes geralmente não têm todos os sintomas e na verdade SS é difícil de diagnosticar porque tão poucos dos sintomas podem se manifestar. A maioria das famílias com SS tem mutações no gene COL2A1. (Ref:2))
há 50% de hipóteses de um progenitor afectado passar o gene. (The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, EUA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (acessado em 30 de junho de 2007)) uma estimativa de 1 em cada 10 mil pessoas tem síndrome de Stickler, e muitos podem nem mesmo saber que eles têm.
as famílias irlandesas que procuram informações adicionais devem contactar:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
C Collins Síndrome
Também chamado de disostose mandibulofacial C Collins síndrome (TCS) é uma ‘desordem autossômica dominante… que resulta da perda-de-função de mutações no gene TCOF’. (Dixon, J. et al. Níveis aumentados de apoptose nas prefusões neurais subjacentes ao distúrbio craniofacial, síndrome de treacher collins. Genética Molecular humana 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) afecta o tamanho e a forma das orelhas, maçãs do rosto e mandíbulas. As seguintes características apresentam-se em graus variáveis: olhos descaídos, pálpebras inferiores encravadas, ossos subdesenvolvidos da bochecha e mandíbula e orelhas subdesenvolvidas, malformadas e/ou proeminentes. Fissura palato ocorre frequentemente com TCS. Também existirão problemas respiratórios que podem exigir a inserção de um tubo de traqueostomia para auxiliar a respiração.
aproximadamente 40% das crianças terão perda auditiva em ambos os ouvidos. Os SCT podem variar em gravidade de algo que pode passar despercebido para o caso mais grave que mostra muitos dos sintomas. À medida que a criança cresce, a maioria dos problemas associados são aliviados. Fechamento do palato macio ocorrerá em cerca de 3 meses, as bochechas e pálpebras podem ser tratadas em cerca de 3 anos de idade, e deformidades auriculares são abordadas em cerca de 5-7 Anos de idade.
TCS ocorre em aproximadamente 1 de cada 10 000 nascimentos. Em cerca de 40% dos casos, um dos pais tem o que se acredita ser o gene afetado. Há 50% de hipóteses de os filhos de um pai afectado terem TCS.
a síndrome Velocardiofacial é a síndrome mais comumente associada a um palato de fissura, geralmente fissura do palato mole. Um lábio leporino também pode ocorrer. A incidência de VCFS é de aproximadamente 1:2000 de nascimentos vivos, e ocorre em 8% dos casos de cleft palato (figuras da síndrome Velo-Cardio-Facial Educatioal Foundation em Siracusa, Nova Iorque, EUA. www.vcfsef.org/ )).
mais informações
VCFS também é conhecido como síndrome de Shprintzen após o Dr. Robert Shprintzen que o descreveu pela primeira vez em 1978. Embora os dois Termos sejam muitas vezes usados indistintamente, a sequência de DiGeorge e VCFS são clinicamente distintos, mas Condições sobrepostas.
a causa
a causa de VCFS não é conhecida, embora se saiba ser uma doença genética. Embora o gene (ou genes) o responsável não foi identificado, o que tem sido verificado é que uma pequena parte do cromossoma 22, conhecido como 22q11, está em falta na maioria das pessoas – cerca de 82% (de Acordo com Pedro Scambler, M. D. Instituto de Saúde da Criança, Londres, disponível em http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )), que são diagnosticados como tendo VCFS.
condições Associadas
Além da fenda palatina, há até 184 outras anomalias comumente associada com VCFS, incluindo defeitos cardíacos, exclusivo características faciais (rosto alongado, amêndoa-em forma de olhos, orelhas pequenas, nariz muito largo), da fala e problemas de alimentação, infecções do ouvido médio, e dificuldades de aprendizagem. Nem todas as anomalias estão presentes na criança, nem nenhuma anomalia está presente em todos os casos. As características com que a criança nasce não se agravam progressivamente ao longo do tempo.Herdou?
VCFS é uma doença autossómica, o que significa que apenas um dos progenitores precisa de ter o gene para o transmitir à sua descendência. No caso de um dos pais ter o gene, há 50% de chance de VCFS ser passado para a descendência. No entanto, apenas 10-15% dos casos são herdados (números do Instituto Nacional de Surdez e outros distúrbios de comunicação, parte do Instituto Nacional de saúde em Bethesda, Maryland, EUA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Não há diferença na incidência de VCFS entre os sexos.
VCFS também é conhecido como síndrome de Shprintzen após o Dr. Robert Shprintzen que o descreveu pela primeira vez em 1978. Embora os dois Termos sejam muitas vezes usados indistintamente, a sequência de DiGeorge e VCFS são clinicamente distintos, mas Condições sobrepostas.
a causa
a causa de VCFS não é conhecida, embora se saiba ser uma doença genética. Embora o gene (ou genes) o responsável não foi identificado, o que tem sido verificado é que uma pequena parte do cromossoma 22, conhecido como 22q11, está em falta na maioria das pessoas – cerca de 82% (de Acordo com Pedro Scambler, M. D. Instituto de Saúde da Criança, Londres, disponível em http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )), que são diagnosticados como tendo VCFS.
condições Associadas
Além da fenda palatina, há até 184 outras anomalias comumente associada com VCFS, incluindo defeitos cardíacos, exclusivo características faciais (rosto alongado, amêndoa-em forma de olhos, orelhas pequenas, nariz muito largo), da fala e problemas de alimentação, infecções do ouvido médio, e dificuldades de aprendizagem. Nem todas as anomalias estão presentes na criança, nem nenhuma anomalia está presente em todos os casos. As características com que a criança nasce não se agravam progressivamente ao longo do tempo.Herdou?
VCFS é uma doença autossómica, o que significa que apenas um dos progenitores precisa de ter o gene para o transmitir à sua descendência. No caso de um dos pais ter o gene, há 50% de chance de VCFS ser passado para a descendência. No entanto, apenas 10-15% dos casos são herdados (números do Instituto Nacional de Surdez e outros distúrbios de comunicação, parte do Instituto Nacional de saúde em Bethesda, Maryland, EUA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Não há diferença na incidência de VCFS entre os sexos.