discussão
a síndrome de Cobb é uma doença rara, não hereditária, que representa os achados concomitantes de uma AVM espinhal no mesmo metamere que a lesão cutânea.2 até à data, embora apenas 45 casos tenham sido relatados na literatura mundial, mas a incidência real pode ser maior, uma vez que apenas casos sintomáticos são diagnosticados.3-6 mais recentemente, a síndrome de Cobb foi reconhecida como parte de um grupo maior de múltiplos shunts arteriovenosos com ligações metaméricas, e a síndrome foi renomeada para “síndrome metamérica espinal arteriovenosa”.7
as manifestações cutâneas variam desde as manchas maculares do vinho do porto até vários tipos de lesões vasculares papulares ou nodulares, incluindo angiomas, angioqueratomas, angiolipomas e linfangioma circumscriptum.2 As lesões vasculares associadas à síndrome de Cobb não tendem a resolver ou involtar espontaneamente, como as malformações capilares e cavernosas habituais da infância.1 As lesões cutâneas são notadas incidentalmente ou levadas aos cuidados médicos devido a preocupações cosméticas ou susceptibilidade a hemorragia com trauma. É essencial ressaltar que a origem embriológica do suprimento de sangue para as vértebras e medula espinhal vem das artérias dorsais segmentais. Este achado pode explicar a origem metamérica comum dos vasos AVM que criam os angiomas cutaneomeningospinais.O nevo vascular da pele encontrado com a síndrome de Cobb é acompanhado por uma grande variedade de patologias vasculares. As lesões intraespinais são geralmente AVMs (lesão de alto fluxo) e raramente angiomas (lesão de baixo fluxo).As anomalias vasculares podem ser divididas em neoplasias vasculares (por exemplo, hemangioma) e malformações vasculares. Enquanto as malformações vasculares são geralmente subdivididas em: (1) de fluxo lento ou baixo e (2) de malformações de fluxo rápido ou elevado. As malformações de alto fluxo contêm componentes arteriais, (ex. AVMs e fístula arterio-venosa) podem apresentar dor, ulceração, alterações isquêmicas, hemorragia, insuficiência cardíaca congestiva, manchas cor-de-rosa quentes na pele com um murmúrio vascular subjacente ou emoção e tratados com ressecção cirúrgica ou embolização. As malformações de baixo fluxo incluem combinações de componentes capilares, venosos e linfáticos que podem apresentar-se à nascença ou mais tarde com crescimento lento, podem aumentar de tamanho com choro ou Valsalva. São tratadas com expectativa com vestuário de compressão, escleroterapia ou excisão cirúrgica para dor, inchaço ou em caso de perigo de vida (por exemplo, compromisso das vias respiratórias).A síndrome de Cobb é tipicamente diagnosticada após o início dos sintomas neurológicos. Embora esta ordem seja mais comumente vista durante a infância, pode ocorrer em qualquer idade. Os sinais manifestar-se-ão geralmente ao longo de semanas a anos, mas foi também notificado um início súbito de fraqueza com progressão rápida.As apresentações neurológicas podem variar de monoparesia a paraplegia repentina ou quadriplegia. O envolvimento da bexiga e do intestino é comum, mas ocorre tarde à medida que a doença progride. Os sinais menos comuns incluem meningismo, dor de cabeça, febre e hipertrofia glútea e membros. No que diz respeito aos sintomas neurológicos, a compressão da medula devido ao angioma espinal per se pode não ser o único mecanismo subjacente aos sintomas da medula espinhal. Outros fatores podem incluir compressão, hipertensão venosa e isquemia da medula devido à síndrome de roubo são os mecanismos especulados que explicariam a mielopatia.11
tomografia computadorizada (CT) e ressonância magnética são modalidades úteis para avaliar a extensão das lesões. A ressonância magnética é melhor do que a tomografia computadorizada, apresentando vasos deformados, angiomas e a artéria de alimentação. O diagnóstico final da síndrome depende da angiografia. A ressonância magnética pode mostrar alterações de sinais intramedulares e a maioria dos vasos e é mais seguro do que a angiografia invasiva com contraste intravascular. No entanto, a angiografia seletiva da coluna facilita a compreensão da angioarquitetura e patofisiologia complexa, bem como do procedimento de embolização.A punção lombar está contra-indicada na suspeita de lesão da massa espinhal, especialmente malformação vascular espinhal.
a gestão óptima da entidade da doença permanece, em grande parte, enigmática. Com os casos limitados descritos na literatura, é difícil formular um melhor algoritmo de tratamento possível. O papel da excisão cirúrgica definitiva é limitado porque a morbilidade cirúrgica permanece uma preocupação. As opções de tratamento relatadas na literatura variaram desde a paliação sem intervenção à ressecção cirúrgica e mais recentemente à embolização endovascular.4,11,13,14 A eficácia terapêutica do tratamento endovascular para espinhal Mav em Cobb síndrome foi revisado por Linfante et al, que relataram restauração de deambulação em um paciente com uma longa paraplegia relacionadas com síndrome de Cobb bem sucedida após a embolização de um grande espinhal AVM.15 como a Mav espinal é muitas vezes extensa e em vários níveis da coluna vertebral, a terapia curativa pode não ser alcançada, e a intervenção combinada de modalidade é destinada a parar a progressão dos sintomas e minimizar as sequelas neurológicas, reduzindo o efeito de massa, hipertensão venosa e roubo vascular ao longo da medula espinhal.14,16 ressecção cirúrgica foi combinada com sucesso com embolização endovascular para AVMs espinhal grande.6,7 embolização Endovascular foi combinada com terapia esteróide pré-embolização pela Soeda A et al.13 as diferentes modalidades têm sido combinadas eficazmente com esteróides para parar a progressão dos sintomas, permitindo a recuperação rápida de algum grau de função neurológica e reduzir o número de procedimentos de embolização.Verificou-se que a terapêutica sistémica com corticosteróides foi eficaz noutras malformações vasculares cutâneas, como a síndrome de Kasabach-Merritt.18 dada a raridade da síndrome de Cobb e relato de apenas dois casos anteriores ao nosso caso mostrando benefício de esteróides, o papel dos corticosteróides na síndrome de Cobb atualmente é principalmente empírica e precisa de mais estudo.13,19 anteriormente, apenas 2 casos de síndrome de Cobb foram relatados da Índia em 1996 por Bassapa et al.20 e em 2006 por Sardana et al.Este é apenas o terceiro caso relatado da síndrome de Cobb da Índia e o primeiro a ser tratado com embolização endovascular combinada e terapia com esteróides. Em um estudo recente da Índia sobre malformação arteriovenosa espinhal, 22 pacientes foram submetidos a oclusão cirúrgica da fístula arteriovenosa espinhal (SDAVF) e houve melhoria ou estabilização da fraqueza motora em todos eles.21