queimei o dedo no outro dia. Não senti logo, o que não é estranho para mim.Muitas vezes, não sinto o calor e não me dou conta de que me queimei enquanto cozinhava. Tenho Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1A, o que pode afectar a sensação nas extremidades.
CMT é também conhecida como neuropatia motora sensorial hereditária ou atrofia muscular peroneal. Genes defeituosos podem danificar as células nervosas ou interferir com a formação de mielina, um material isolante que protege os sinais elétricos como eles viajam através do sistema nervoso do corpo, incluindo para os braços e pernas.Quando a bainha da mielina está danificada, os impulsos nervosos podem abrandar ou parar. Isso pode explicar porque pode levar 30 segundos para eu sentir dor depois de cortar o meu dedo do pé ou queimar-me. Seria bom se houvesse uma maneira de parar esse efeito do CMT.
está a decorrer uma investigação sobre formas de tratar a CMT. Um estudo recente alegou que quantidades variáveis de lecitina pareciam facilitar o curso da doença, mas isso não foi testado em seres humanos.
Pharnext está a patrocinar ensaios clínicos para PXT3003, uma combinação de baclofeno, naltrexona e sorbitol. De acordo com o fabricante, PXT3003 tem mostrado efeitos positivos nas células musculares, junções neuromusculares e células imunitárias. Em estudos atuais, a segurança a longo prazo da medicação de investigação está sendo pesquisada. Enquanto isso, no início deste ano, a Food and Drug Administration dos EUA concedeu uma designação rápida para o desenvolvimento do PXT3003.
este é um momento emocionante para os doentes com CMT1A. A pesquisa é promissora. Em ensaios pré-clínicos, o PXT3003 inibiu a sobre-expressão do gene PMP22 e aliviou os sintomas neuromusculares. Nos ensaios clínicos, os doentes apresentaram melhorias. A quantidade de investigação e os resultados positivos dão-nos esperança de que um tratamento possa estar no horizonte.
por enquanto, apenas os auxiliares de mobilidade, fisioterapia e medicação podem ajudar a aliviar a dor. Estes ajudam-nos a gerir a vida quotidiana, mas não têm como alvo a causa da doença.
estou animado para ver onde a pesquisa leva. Minha esperança é que estes tratamentos são encontrados para ser eficaz e pode ajudar aqueles de nós com CMT1A. eu ficaria feliz em ter medicação disponível que impede a progressão dos meus sintomas. Seria ainda melhor se os efeitos pudessem ser invertidos, mas sei que isso é pedir muito.Contentava-me em não queimar as pontas dos dedos quando cozinhava.
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