malformações Cloacais

discussão

o termo cloaca é tipicamente reservado para descrever um único canal com um único orifício perineal, classicamente localizado no períneo anterior, no local esperado da uretra.4 nós usamos o termo malformação cloacal para abranger o espectro de conexões anormais porque, embora as implicações cirúrgicas diferem, eles têm características semelhantes de imagiologia pré-natal. A diferenciação dos subtipos é difícil na imagiologia pré-natal, mas é facilmente feita no nascimento com a inspeção visual do períneo. O reconhecimento dos resultados imagiológicos pré-natais pode afectar substancialmente o cuidado pré-natal e neonatal imediato, melhorando assim os resultados.2,3

normalmente presente no embrião de 4 a 5 semanas, a cloaca é uma câmara comum dos tractos intestinais, urinários e genitais caudais. Esta estrutura dá origem ao seio urogenital a posteriori e à anorexia a posteriori. A membrana urorectal divide o seio urogenital e o anorectum no aspecto craniano da cloaca.5 o seio urogenital anterior separado e o anoréxico posterior abrem-se através do períneo através da dissolução da membrana cloacal, uma vez que entra em contacto com a membrana urorectal. O seio urogenital torna-se então a bexiga urinária e a uretra com uma porção incorporada na vagina e no hímen.6 o espectro de anomalias observadas resulta do momento da paragem do desenvolvimento. A causa da detenção não é conhecida; no entanto, evidências recentes implicam homeobox e Sonic hedgehog sinalizando ao invés de causas teratogênicas ou hereditárias.Há também fortes influências hormonais, como evidenciado pela Associação de malformação do seio urogenital com virilização não relacionada com hiperplasia adrenal congênita nos fetos femininos.A observação comum da duplicação uterina e vaginal levou à especulação de que a malformação do seio urogenital ou cloaca interfere com a fusão do ducto mülleriano.9 sinusite urogenital persistente e cloaca são quase exclusivamente encontrados em fetos femininos; no entanto, a sequência cloacal de disgenese foi relatada em fetos masculinos.7

a terminologia na literatura é confusa; ela reflete a gama de anatomia observada e os mecanismos propostos de malformação. Por exemplo, a sequência parcial de malformação do septo urorectal é sinônimo de cloaca.8 subtipos descritos na literatura cirúrgica são baseados nas conexões anatômicas, bem como na abordagem cirúrgica e são frequentemente agrupados sob o guarda-chuva de malformações anorectais. A multiplicidade de termos utilizados na literatura e a ampla gama de possíveis conexões anatômicas dificultam o desenvolvimento de um sistema de classificação útil e simples. A figura 7 ilustra uma abordagem baseada no número de aberturas perineais e fornece uma estrutura de conexões anatômicas usando termos comuns na literatura cirúrgica pediátrica. A disgenese Cloacal é a anomalia mais grave, caracterizada por um períneo suave e intacto, sem conexão com a uretra, vagina ou ânus e ou genitália ausente ou ambígua.10, 11

apesar da ampla gama de conexões anatômicas descritas na literatura cirúrgica, a característica de imagem pré‐natal de uma massa pélvica cística com um nível fluido-fluido é bastante consistente. Uma massa pélvica cística central com um nível de escombros fluidos foi vista em sonografia pré-natal em todos os casos (figuras 1-6). Em todos os casos, exceto 1 (Figura 3), a massa cística foi septada, representando hidrocólpos de vaginas duplicadas. A cloaca é a última câmara comum que drena a vagina e os tractos urinários e gastrointestinais.; assim, a urina e o mecônio acumulam-se na estrutura mais complacente, a vagina, causando hidrocolpos. O canal comum é praticamente sempre patente, mas há obstrução variável possivelmente relacionada ao ângulo em que ele encontra o períneo.12 à medida que a produção de urina aumenta na presença de obstrução de saída perineal, há um aumento progressivo da vagina, o que causa um efeito de massa nas estruturas adjacentes e geralmente resulta em hidronefrose. A evolução dos achados ao longo do tempo é útil porque os achados podem ser sutis ou normais na pesquisa anatômica padrão do segundo trimestre (Figura 2).2,3

a variabilidade da obstrução da saída perineal é tal que hidrocolpos só está presente em 30% a 50% dos recém-nascidos com cloaca.13,14 Portanto, pelo menos metade dos casos fetais não terá uma massa pélvica cística; o diagnóstico pré-natal é muito mais difícil nestes pacientes, mas a combinação de anomalias renais e lombosacrais deve levar a uma avaliação cuidadosa dos órgãos genitais e do dimple anal. A ausência de covinha anal nesta configuração deve aumentar o índice de suspeita de malformação cloacal.2,15

há muitas vezes uma septação linear vertical que corre antes para posterior através da massa cística; é visto com duplicação vaginal. A duplicação Vaginal pode ser mais raramente assimétrica (Figuras 4 e 6). É importante relatar a presença de hidrocolpos assimétricos porque a vagina menor pode ser perdida na vaginoscopia pós-natal e presente mais tarde na vida quando o menstruo começa. A duplicação mülleriana está presente em aproximadamente 60% dos casos pediátricos e em até 80% dos casos em que hidrocolpos é evidente pré-natal.A duplicação uterina e vaginal pode ser parcial ou completa.

temos observado a ausência do recto normal cheio de hiperintenso de mecônio em imagiologia por ressonância magnética pré-natal (MRI; figuras 5 e 6) em 3 de 3 casos que tiveram ressonância fetal. Mecónio é hiperintenso em sequências de ECO Com Gradiente ponderado T1, e o recto cheio de mecónio é facilmente visível em RM pré-natal no feto saudável. Uma sequência de ECO Com Gradiente ponderado sagital T1 é excelente para documentar a localização do recto e sua orientação para o períneo e outras estruturas pélvicas. Na variante mais suave conhecida como um sinusal urogenital persistente sem comunicação com o anoréctico, o recto cheio de mecônio teoricamente pode ser normal, embora não tenhamos casos desta variante. O diagnóstico ainda pode ser feito com base na presença de vaginas duplicadas obstruídas com um nível de escombros fluidos.

as anomalias Urologicas estão presentes em aproximadamente 90% dos doentes com anomalias cloacais.A hidronefrose Bilateral é a mais comum; resulta de obstrução extrínsica dos uretros ou refluxo devido a obstrução de saída. Outras anomalias genitourinárias associadas incluem rim displásico multicístico, rim pélvico, rim Ferradura, e ectopia cruzada fundida. A bexiga urinária pode estar ou não presente de acordo com a literatura, embora tenha sido visualizada em 5 dos nossos 6 casos.18-20

o intestino pode ser de calibre normal, ou pode haver dilatação colónica devido a obstrução distal. A peritonite de mecónio sem perfuração intestinal está associada a malformações cloacais20,21 e pode ser visível sonograficamente como calcificações peritoneais. Pensa-se que mecônio misturado com refluxo de urina para a cavidade peritoneal através das trompas de Falópio. A descompressão da urina através das trompas de Falópio também é considerada a causa da ascite.19,20 irritação química das trompas de Falópio pode resultar em obstrução com a consequente distensão vaginal progressiva.Um dimple anal normal não pode ser mostrado se o ânus é ectópico ou imperforado.

Oligoidrâmnios podem estar presentes dependendo da gravidade da obstrução da saída urinária. A disgenese cloacal completa está associada a oligoidrâmnios graves devido a obstrução urinária completa.22 fetos afectados também têm hipoplasia pulmonar.11,22

outros achados incluem genitália ambígua, cordão de 2 vasos, anomalias da coluna e corda amarrada. O sacro pode ser hipoplástico ou falta dos segmentos distais (Figura 3). As anomalias da coluna incluem hemivertebra.2,17

uma potencial armadilha é confundir hidrocolpos com uma bexiga obstruída. A malformação Cloacal é muito mais comum em fetos femininos do que masculinos. A presença de genitália ambígua ou fatores de impedir a identificação do sexo feminino (tais como oligohydramnios, tardia, e materna de habitus) pode levar a um diagnóstico equivocado de obstrução da saída da bexiga (Figura 4), que é mais comumente devido a posterior válvulas uretrais, uma condição de vista exclusivamente em fetos do sexo masculino. Se o sexo não pode ser determinado, uma avaliação cuidadosa para um nível de fluido‐detritos é vital. Um nível de escombros de fluido só ocorre com a mistura de duas substâncias, como na malformação cloacal quando a urina se mistura com secreções vaginais com ou sem mecônio. Não há nível de escombros fluidos nas válvulas uretrais posteriores (distendidas apenas pela urina) e hidrocolpos isolados (apenas secreções vaginais). Fetos com válvulas uretrais posteriores e malformações cloacais têm frequentemente hidroureter bilateral e hidronefrose (5 de nossos 6 casos tiveram hidronefrose moderada a grave e hidroureter); no entanto, em todos, exceto em 1 de nossos casos, uma bexiga urinária normal poderia ser vista anterior à massa cística pélvica. A duplicação Vaginal é comum em malformações cloacais; a obstrução resulta em uma massa cística septada, enquanto uma bexiga obstruída é unilocular.

Figura 5 (continuação))

gêmeos Dicoriônicos com 32 semanas de gestação referenciados para ascite em um gêmeo. A malformação cloacal clássica foi confirmada no nascimento. A, sonograma Coronal mostra uma massa pélvica bilobed cística com um nível fluido‐fluido (seta branca) representando vaginas duplicadas obstruídas. B, A IRM Coronal ponderada com T2 mostra útero dilatado cheio de fluido (setas brancas curvadas) em cima de vaginas obstruídas duplicadas (seta branca direita). C, a ressonância magnética axial T2 ponderada mostra uma massa cística triblobada na pélvis fetal representando a bexiga arterial urinária (seta branca) e as hidrocolpos de vaginas duplicadas (seta preta). O outro gémeo não tinha anomalias. D, A IRM axial ponderada por T2 mostra ascite, ectopia fundida cruzada com hidronefrose (seta branca), e um cólon sigmóide dilatado a posteriori (seta Negra). Também estiveram presentes anomalias de segmentação lombosacral (Não apresentadas) E, IRM ponderada por T1 Coronal. O cólon sigmoid insere-se no septo entre as vaginas duplicadas com obstrução associada e distensão colônica proximal com hiperintensa mecônio (seta branca curva). F, lado a lado, recortou e reorientou imagens sagitárias. O recto normal cheio de T1-hiperintense de mecônio estendendo-se até o períneo do gêmeo não afetado (seta branca curvada) não está presente no gêmeo afetado. A intensidade cística do fluido cístico que se funde ao períneo representa hidrocolpos (seta branca direita) no gémeo afectado. A bexiga cheia do gémeo Não Afectado (ponta da flecha branca) apresenta características morfológicas diferentes da vagina obstruída em forma de cone do gémeo afectado. Imagens B, D E F reproduzidas com permissão de Diagnóstico por imagem: Obstetrícia. 2nd ed. Salt Lake City, UT: Amirsys Inc; 2011.

outros diagnósticos potenciais para uma massa pélvica cística em um feto incluem um rim pélvico obstruído, um quisto ovárico, megacystis microcolon síndrome hipoperistalsis, linfangioma, um quisto de duplicação entérica, e um quisto mesentérico. A vagina obstruída na malformação cloacal é cónica, estende‐se até ao períneo, e contém um nível fluido-fluido, e quando há duplicação vaginal, o “quisto” pélvico aparece septado. Um nível fluido-fluido pode estar presente na configuração de malformações venolinfáticas, embora estas sejam muitas vezes multloculares e insinuantes entre as estruturas normais. Cistos hemorrágicos têm ecos internos mistos ao invés de um simples nível fluido‐fluido, são muitas vezes grandes o suficiente para sair da pélvis para o abdômen, e estão fora da linha média. As principais características de imagiologia da malformação cloacal e características de diferenciação de outras considerações de diagnóstico estão resumidas na Tabela 2.

o resultado de anomalias cloacais relaciona-se com a gravidade da malformação. Um sinusal urogenital persistente está na extremidade mais suave do espectro, enquanto a disgenese cloacal completa é muito mais grave e muitas vezes letal devido à hipoplasia pulmonar e insuficiência renal, embora haja relatos de casos de sobrevivência.22,23 o manejo inicial deve ter como objetivo descomprimir hidrocolpos, se presente, para reduzir o risco de perfuração vaginal e sépsis e para prevenir obstrução urinária contínua. O reconhecimento pré-natal de hidrocolpos pode facilitar o tratamento rápido à nascença.14

os dois fatores mais importantes que predizem resultados funcionais são a posição do ânus e o comprimento da cloaca. A presença de um ânus normalmente posicionado no caso de cloaca posterior ou malformação do seio urogenital geralmente indica uma linha pectinada intacta e inervação com resultados cirúrgicos resultantes.11,16 o canal comum é considerado longo se superior a 3 cm e curto se inferior a 3 cm. Cloacas longas superiores a 3 cm são geralmente mais complexas de reparar com menores taxas de continência em comparação com cloacas curtas, com continência urinária em apenas 28% versus 74% e movimentos intestinais voluntários em apenas 36% versus 66%, respectivamente.11 cloacas curtas com menos de 3 cm geralmente podem ser tratadas na maioria dos hospitais pediátricos, enquanto cloacas longas são melhor gerenciadas em um centro especializado por cirurgiões com experiência no tratamento desta malformação complexa.11

Fetal ressonância magnética é um poderoso recurso para os casos em que o diagnóstico não está claro ou adicionais anomalias não podem ser adequadamente avaliados devido a atrasos de apresentação, hábitos maternos, ou oligoidrâmnios. As principais características incluem um recto ausente, hidrocolpos com ou sem duplicação vaginal, uma bexiga normal ou previamente comprimida, anomalias lumbosacrais e anomalias renais, todas as quais devem ser facilmente identificadas por um experiente imager de IRM obstétrico sem as limitações acima listadas da sonografia. O diagnóstico pré-natal preciso de malformações cloacais permite uma consulta apropriada a um cirurgião pediátrico.; a ressonância magnética fetal fornece informação para planejamento pré-operatório com a vantagem de que o feto é estável com suporte placentário, e não é necessária sedação.

em conclusão, o diagnóstico pré-natal preciso de malformações cloacais é possível nos casos em que hydrocolpos está presente. A presença de um funilamento cónico, septado, retrovesicular do quisto ao períneo com um nível fluido‐escombros é virtualmente diagnóstica em nossa experiência. Hidrocolpos isolados ou uma bexiga distendida não mostram um nível de fluido‐detritos. Uma busca cuidadosa por anomalias relacionadas é essencial. Nós defendemos a ressonância magnética fetal no trabalho destes casos para avaliar melhor a anatomia, com particular atenção ao recto se o diagnóstico não é claro. Tenha em mente que mais de 50% dos casos não terão hidrocolpos, e a possibilidade de uma anomalia cloacal deve ser levantada quando há uma combinação de anomalias lombosacrais, genitourinárias e intestinais. O diagnóstico pré-natal pode melhorar os resultados facilitando o acompanhamento apropriado, preparação e consulta, além de orientar o tratamento neonatal imediato de hydrocolpos.