Clássico, síndrome de Pfeiffer é designado como tipo I. o Tipo 1 é caracterizado por bicoronal craniosynostosis, variável de dedo e dedo do pé de malformações, e, na maioria dos casos, o desenvolvimento intelectual normal. O tipo 2 consiste no crânio de cloverleaf com as mãos e pés Pfeiffer juntamente com anquilose dos cotovelos. O tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas sem crânio de cloverleaf. A proptose Ocular é grave em grau e a base craniana anterior é marcadamente curta. Pacientes que apresentam tipo 2 e tipo 3 geralmente não se dão bem e sofrem de uma morte precoce .
Fearon et al. realizou um estudo retrospectivo de 802 pacientes tratados com craniossinostose nos últimos 17 anos em seu centro. Fora da amostra testada, 28 foram identificados com síndrome de Pfeiffer, dos quais 17 foram classificados como tipo 1 (61%), 7 como tipo 2 (25%), e 4, como tipo 3 (16%). A ocorrência de hidrocefalia associada a esta síndrome foi de 61%, e eles necessitaram de uma intervenção para tratar a condição . O aumento da pressão intracraniana manifesta-se como protuberante nas áreas da sutura sagital e suturas esquamosas com um deslocamento descendente das orelhas, proptose grave ou exoftalmos, e deformidades faciais semelhantes às da disostose craniofacial . Os autores identificaram uma taxa de mortalidade de 7% associada à síndrome e sugeriram uma redução nas taxas de mortalidade com gestão agressiva das vias aéreas e rastreio mais frequente de malformações de Chiari .
um estudo bastante único foi feito por Witt et al. que analisou um feto de 18 semanas gestacional usando radiografias padrão e TAC de alta resolução. Os autores relataram mudanças no Calvário como sendo o foco principal de eventos anormais levando à sinostose. Este pensamento foi oposto ao conceito anteriormente estabelecido de que a sinostose era devido a deformidades na base craniana que distorceram secundariamente o cérebro em desenvolvimento. Esta afirmação era inconsistente com as teorias anteriores sobre o desenvolvimento de craniodisostoses, tornando-a única .
a craniossinostose tem uma incidência global de 1 em 2100 a 1 em 2500 nascimentos vivos com craniossinostose multi-sutura que constitui cerca de 5% de todos os casos . Esta condição está associada com uma variedade de apresentações, incluindo atrofia óptica, hidrocefalia, problemas respiratórios, fenda palatina e distúrbios da audição e da fala . Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss, e síndromes de Muenke estão todos associados com mutações de ganho de função no receptor do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR) 1, 2 e 3 genes .
de acordo com Machado et al., o diagnóstico do crânio de cloverleaf é puramente fenotípico com a observação de protuberância bitemporal . Os achados radiológicos característicos de Cohen do crânio de cloverleaf são um crânio tri-lobar com calvaria distorcida, dando uma aparência honeycomb e hipoplasia de órbitas juntamente com seios paranasais .
a reconstrução deste crânio tri-lobar pode ser feita de duas maneiras. A primeira é uma remodelação inicial da abóbada craniana, e a segunda é uma reconstrução faseada, através da qual um shunt ventriculoperitoneal é colocado no recém-nascido, avanço fronto-orbital feito de 3 a 6 meses e remodelação posterior da abóbada feita em 1 ano de idade. A reconstrução faseada tem mostrado ter menores complicações em termos de pneumonia, meningite, sangramento excessivo, infecção de feridas, convulsão, e uma unidade de cuidados intensivos mais curtos e hospitalização, em comparação com crianças operadas para a remodelação precoce do cofre craniano .
esta deformação pode levar a hidrocefalia, hérnia do cérebro e hipertensão venosa . O nosso paciente apresentou hidrocefalia congênita obstrutiva e hérnia tonsilar.