um rapaz de 11 anos apresentado ao hospital com úlceras extremamente dolorosas e prurido generalizado de 6 meses de duração. O paciente tinha tido infecções recorrentes como otite, sinusite, pneumonias e enterite desde os 6 meses de idade e pioderma freqüente desde os 7 anos de idade. Ele estava subnutrido, mostrando alta deficiência em peso corporal e altura. Seus dois irmãos, de 3 e 9 anos, eram saudáveis. No exame, As lesões ulceradas foram distribuídas em seu couro cabeludo, orelhas e pé direito, apresentando bordas irregulares, e foram cobertas por crostas aderentes e pus (Figura 1). Havia também pequenas crostas nas áreas interdigitais de ambas as mãos, placas hiperkeratóticas nas palmas e solas, e descamação fina generalizada. A histologia do material biopsiado de uma úlcera foi consistente com o diagnóstico de herpes simplex (Figura 2). A avaliação laboratorial revelou anemia e hipogamaglobulinemia das fracções IgG, IgA e IgM. A resposta da cultura de linfócitos à fitohemaglutinina e aos mitogénios de erva foi normal; no entanto, a avaliação da imunidade celular revelou níveis baixos de ambas as subpopulações de linfócitos T: CD4 (246/mm3) e CD8 (633/mm3). A imunofenotipagem mostrou ausência de células B no sangue periférico. Os testes do vírus da imunodeficiência humana (ELISA e ADN-PCR) foram negativos. Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus cresceram na cultura de lesões do couro cabeludo; Sarcoptes scabiei foram abundantes na pele, confirmando o diagnóstico de sarna incrustada. O tratamento com aciclovir sistémico e antibióticos específicos, tais como ampicilina mais sulbactam, ceftazidima e gentamicina, levou à remissão das lesões ulceradas (Figura 3). As sarna foram tratadas com ivermectina oral (3 mg/wk, durante 3 semanas consecutivas) em associação com permetrina tópica. O doente foi iniciado com imunoglobulina subcutânea, uma vez por mês, que tem recebido regularmente com melhoria na imunidade humoral expressa pela normalização dos níveis de IgG. Após a regressão de lesões cutâneas e infecções associadas, houve melhoria parcial na imunidade celular (CD4 534/mm3) apesar de persistir no limite inferior para a sua idade.
úlceras irregulares cobertas de Pus, localizadas no couro cabeludo e na hélice do ouvido externo.
biópsia cutânea com área ulcerada compreendendo derme superficial e infiltração inflamatória crónica com cromatólise central e células gigantes multinucleadas dispersas (mancha de hematoxilina-eosina, ampliação original x40).
lesões regressivas com cicatrizes irregulares atróficas e hipocrómicas no ouvido e no couro cabeludo após 2 meses de tratamento antiviral.
as imunodeficiências podem estar associadas a várias anomalias cutâneas e devem ser suspeitas quando os doentes sofrem de infecções recorrentes com maior duração e gravidade. As imunodeficiências primárias reflectem anomalias no desenvolvimento e maturação das células do sistema imunitário. Uma destas doenças é a hipogamaglobulinemia associada a X caracterizada pela ausência ou diminuição acentuada nas imunoglobulinas séricas e aumento da susceptibilidade às infecções. Tipicamente, afeta crianças com idade entre 6 e 9 meses, após o declínio das imunoglobulinas maternas. Um gene defeituoso, descrito como a tirosina cinase de Burton ou célula B, determina isso. Este gene está localizado no braço longo do cromossomo X, na posição Xq21.3-Xq22, e está envolvido no desenvolvimento das células pro-B em células pré-B. A sua deficiência funcional resulta numa redução acentuada das células B Maduras. Os indivíduos afectados apresentam níveis normais de precursores de células B na medula óssea, mas há muito poucos ou ausentes linfócitos B no sangue periférico. O defeito genético é provavelmente consequência de mutações espontâneas porque precedentes familiares são muito raros e as alterações celulares são geralmente limitadas a linfócitos B porque as células T são normais, como uma regra.
as infecções frequentemente associadas com hipogamaglobulinemia são pneumonia, sinusite, otite, conjuntivite, artrite, meningite e septicemia. Os sintomas gastrointestinais podem ser devidos a infecção por giardia, salmonella, campiobacter ou organismos criptosporidianos. Infecções cutâneas, especialmente furunculose e impetigo, são encontradas em 28% dos doentes.
infecções recorrentes e subnutrição crónica podem provocar imunodeficiência celular. Uma das principais alterações no sistema imunitário encontradas em doentes subnutridos é a diminuição dos níveis de linfócitos T CD4+. Além da hipogamaglobulinemia, o paciente aqui descrito mostrou imunodeficiência celular provavelmente induzida por desnutrição e infecções recorrentes. A recuperação após medidas terapêuticas adequadas apoia esta ideia.
a infecção pelo vírus herpes simplex humano é a principal causa de morbilidade e mortalidade entre os doentes imunossuprimidos. Respostas locais, bem como humorais e celulares estão envolvidas na defesa do hospedeiro contra a infecção. Além da proliferação de células T específicas, a infecção pelo vírus herpes simplex também induz a produção de anticorpos IgG, IgM e IgA em resposta à presença de proteínas virais. O herpes simplex cutâneo crônico, que é comum em pacientes imunossuprimidos, é caracterizado por lesões atípicas, crônicas e persistentes, que complicam e atrasam o diagnóstico. Isto pode levar à morte causada por complicações associadas. É de importância vital que, ao avaliar úlceras crônicas de longa duração, especialmente em crianças, a possibilidade de uma infecção crônica pelo vírus herpes simplex seja considerada. Após o diagnóstico, é obrigatória uma investigação completa das imunodeficiências associadas.