acerca da doença do CLN2
CLN2 (tarde infantil neuronal ceroid lipofuscinosis tipo 2) a doença é um ultra-rara e progredindo rapidamente pediátrica cérebro disorder1 e uma das formas mais comuns de neuronal ceroid lipofuscinosis, um grupo de doenças hereditárias conhecidas coletivamente como a doença de Batten.2,3 crianças com doença de CLN2 produzem níveis deficientes da enzima TPP1 (tripeptidil peptidase 1). Sem o suficiente desta enzima, as crianças são incapazes de eliminar todos os resíduos normalmente metabolizados nos lisossomas das suas células. Os resíduos acumulam-se nos órgãos, particularmente no cérebro e na retina, contribuindo para a perda das funções cognitivas, motoras e visuais.
a doença de CLN2 é autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais de uma criança afectada têm uma mutação específica no seu gene TPP1. Os pais são geralmente portadores assintomáticos. Se ambos os pais carregarem a mutação, há 25% de chance de que seu filho tenha a doença CLN2.1,4
Como Pronunciar Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Sinais e Sintomas
Apreensões são o sintoma mais comum que leva as crianças para a atenção médica entre as idades de 2 a 4. Muitas vezes, as crianças podem ter um histórico de atraso de linguagem. Os sintomas normalmente não se apresentam até aos 3 anos de idade, altura em que as crianças que estavam anteriormente saudáveis e em desenvolvimento normalmente podem subitamente experimentar convulsões e atrasos na linguagem. A condição progride rapidamente para a demência, a perda da capacidade de andar e falar, e cegueira. Aos 6 anos, as crianças mais afetadas serão completamente dependentes de famílias e cuidadores. Tragicamente, estas crianças morrem entre os 8 e os 12 anos.