Familiares dysbetalipoproteinemia resulta em parte de um defeito genético na apolipoproteína E (apoE), que impede o normal vinculação de chylomicron restos para um determinado hepática apoE receptor. Desenvolvemos uma técnica para medir a anomalia conseqüente na clearance remanescente do quilomicron nestes pacientes. A administração Oral de retinol e Lipomul permite a rotulagem de quilomicrons nascentes com palmitato de retinilo (PR). O PR é medido por cromatografia líquida de alta pressão no plasma e em fracções lipoproteínas isoladas a partir de amostras de sangue a 10-12 horas. A depuração dos Remanescentes de quilomicron (T½) é calculada a partir da taxa de desaparecimento do PR dos quilomicrons e das lipoproteínas de densidade muito baixa. O método foi considerado seguro e sem efeitos secundários em 45 adultos. O remanescente do quilomicron T½ foi de 1, 5±0, 5 horas em 7 pessoas com lípidos normais em jejum. Não houve alteração na lipoproteína de baixa densidade; não foi encontrado nenhum PR na lipoproteína de alta densidade; não foi encontrada troca de PR entre lipoproteínas. Cinco doentes com disbetalipoproteinemia familiar foram estudados, incluindo um adolescente homozigótico para a variante genética apoE 2 (apoE 2/2) com hiperlipoproteinemia grave de tipo III, um tuberoeruptive xanthoma prurítico generalizado e xanthoma striata palmaris. Todos os doentes não conseguiram limpar o PR durante o teste, consistente com a insuficiência do aumento hepático dos restos de quilomicron que transportavam esta variante de apoE.