Cromossoma 5 de Doenças Relacionadas com a

Cromossoma 5 dispõe de 194 milhões de pares de base, que make-up 844 confirmou genes (6% de todo o material genético em nosso genoma). Apesar de ser um dos maiores cromossomas humanos, o cromossoma 5 tem uma das mais baixas densidades genéticas, devido a uma quantidade significativa de DNA não codificante entre genes.

dos 844 genes do cromossoma 5, as mutações em 73 genes foram implicadas na doença humana. Acredita-se que numerosas doenças estejam relacionadas ao cromossomo 5, mas ainda não foram mapeadas a genes específicos. Este artigo descreve algumas das doenças que surgem devido a mutações dentro dos genes no cromossoma 5.

Gráfico de Compressor |

a Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

SMA é uma herança autossômica recessiva herdadas neuromuscular e doença degenerativa em que o motor neurônios da medula espinhal e do tronco cerebral degenerar, causando progressiva fraqueza muscular e perder.

as mutações no gene SMN1 encontradas no 5t13 foram ligadas ao SMA. SMN1 (a telemoric copy) codifica uma proteína crítica chamada ‘survival of motor neuron’ protein, que, como o nome indica, é importante no desenvolvimento e sobrevivência dos neurônios motores. A gravidade da condição depende de como o SMN2 funcional é (a cópia centromérica). O SMN2 é capaz de, em parte, fazer parte da proteína, embora esta não seja uma relação proporcional e outros fatores podem influenciar a gravidade.A síndrome de Cri du Chat

Cri du Chat

Cri du chat (“cat cry”) é também conhecida como síndrome de 5p-é causada por uma deleção no braço curto do cromossoma 5 (5p). Os sintomas mais comuns são um “grito de gato”, uma voz aguda, grave deficiência intelectual precoce, orelhas giradas para trás e preeminentes premonições oculares.

a magnitude da deleção 5p correlaciona – se com a gravidade da deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Dentro do 5p está um gene chave, CTNND2, que está associado com a deficiência intelectual. Outros genes dentro deste locus ainda não são totalmente caracterizados.

5Q-síndrome

uma delecção no braço longo do cromossoma 5 (5q) resulta numa perturbação da medula óssea, síndrome mielodisplásica, onde as células sanguíneas não amadurecem e não se desenvolvem normalmente. Os indivíduos com síndrome de 5q sofrem de anemia( glóbulos vermelhos reduzidos), anomalias na produção de plaquetas (coagulação deficiente), bem como um risco aumentado de leucemia mielóide aguda (LMA).

na síndrome de 5q, aproximadamente 1,5 milhões de pares base de DNA são excluídos, que contém 40 genes. Importante, a perda de RPS14 leva a anomalias nos glóbulos vermelhos, e a perda de MIR145 causa disfunção plaquetária.A síndrome de microdeleção é uma doença complexa caracterizada por tónus muscular fraco, dificuldade em engolir e respirar, desenvolvimento grave da fala e habilidades motoras. Além disso, há características estruturais distintas, tais como uma testa estreita, olhos espaçados, boca aberta com um lábio superior amassado, bem como uma falta de expressão facial. Estes podem ser atribuídos à fraqueza do tónus muscular (hipotonia). Além disso, também são frequentes as crises convulsivas (epilepsia).

Como o nome sugere, esta condição é causada por uma pequena deleção no braço longo (q) do cromossomo 5 (no ponto p13.1). A eliminação pode causar a perda de vários milhares de pares de bases de ADN. Nesta região, existem 3 genes-chave, com a perda do gene PURA, sendo o mais significativo. PURA está envolvida no desenvolvimento do cérebro, permitindo que os neurônios cresçam e se dividam, bem como estar envolvido na mielinação (protegendo os nervos).Outras condições associadas ao cromossoma 5:

• Cânceres
  • Leucemia mieloide Aguda – devido às supressões no 5q (semelhante ao 5q-)
  • PDGFRB Associado a Leucemia Eosinofílica Crónica – translocação cromossómica 5
• Aumento da susceptibilidade à Asma – 5q31-33 contém a chave de genes envolvidos na imunidade, tais como os que regem os níveis de IgE levando à hiper-reatividade brônquica (BHR).

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