diagnóstico
um diagnóstico é feito através do exame microscópico dos cromossomas da criança. Isto envolve uma análise ao sangue.
frequentes e difíceis de controlar as convulsões, juntamente com episódios de NCSE associados ao início da aprendizagem e dificuldades de comportamento podem sugerir um diagnóstico de R20. Algumas características EEG parecem ser bastante comuns em R20, e podem novamente sugerir o diagnóstico.
infelizmente, porque a condição é tão rara, o diagnóstico muitas vezes não é considerado e, portanto, o diagnóstico é atrasado. Às vezes, pensa-se que as crianças têm a síndrome de Lennox-Gastaut ou Landau-Kleffner, mas encontrar o cromossoma anormal confirma o diagnóstico de R20. As tomografias cerebrais, incluindo imagiologia por ressonância magnética (IRM), são normais em crianças com R20.
a aparência das faces de algumas crianças que têm uma anomalia nos seus cromossomas pode parecer um pouco diferente de outras crianças da sua idade. No entanto, a maioria das crianças com R20 não parece diferente de qualquer outra criança de sua idade.
tratamento
a epilepsia associada à síndrome de R20 é difícil de controlar. Nenhum medicamento para a epilepsia demonstrou ser particularmente eficaz e muitos medicamentos, isolados ou combinados, podem ser experimentados. Existem um pequeno número de casos notificados sugerindo que a estimulação do nervo vago (VNS) pode ser eficaz em R20.Os períodos de NCSE também são difíceis de tratar. A NCSE pode responder ao tratamento com benzodiazepinas (clobazam, midazolam, diazepam) ou medicamentos esteróides (prednisolona) administrados durante alguns dias ou até algumas semanas. Infelizmente, o NCSE pode muitas vezes voltar após estes medicamentos serem retirados.
a informação sobre tratamentos para crianças pode ser encontrada no site medicamentos para crianças.
podem realizar-se estudos de investigação relevantes para esta síndrome epiléptica. O médico do hospital do seu filho poderá discutir isto consigo.Se o seu filho tem esta síndrome, pode ter convulsões prolongadas ou repetidas. Também é provável que tenham episódios de NCSE. O médico do hospital do seu filho irá discutir consigo um plano de “salvamento” ou de cuidados de emergência para tratar quaisquer crises prolongadas ou repetidas ou NCSE.
Outlook
the long-term outlook for people with R20 is variable and depends on the person, the severity of the epilepsy and the associated learning and behavioural problems. São necessários mais estudos de investigação para clarificar as perspectivas a longo prazo para as pessoas com R20.
Suporte
Contato
Caridade para as famílias de crianças com deficiência
linha de apoio telefónico Gratuito: 0808 808 3555
Site: entre em contato.org.reino unido
e-Mail: [email protected]
Telefone:07385 272797
Ring20 de Investigação e de Apoio do reino UNIDO
o Que é uma síndrome?
a síndrome é um grupo de sinais e sintomas que, somados, sugerem uma condição médica particular. Na epilepsia, exemplos destes sinais e sintomas seriam coisas como a idade em que as convulsões começam, o tipo de convulsões, se a criança é do sexo masculino ou feminino e se eles têm deficiências físicas ou de aprendizagem, ou ambos. Os resultados de um eletroencefalograma (EEG) também são usados para ajudar a identificar síndromes epilépticas.Se gostaria de saber mais sobre uma síndrome de epilepsia, fale com o seu médico. Se quiser saber mais sobre epilepsia em geral, por favor contacte a epilepsia.